医学遗传学研究方法范文1
【关键词】中医药院校；非物质文化遗产；教育
非物质文化遗产是民族历史文化的“活化石”，蕴藏着传统文化最深的根源，反映了一个民族特有的思维方式，具有重大的保存价值。保护非物质文化遗产，就是保护一个民族的文化根脉。近年来，国家越来越重视非物质文化遗产的保护工作，制定了政策、颁布了法律，政府、商界、学界、媒体等纷纷行动起来，推动非物质文化遗产保护工作不断前进。中医药文化是中国传统文化的重要组成部分，中医的诊疗技术、针灸等也已经“申遗”成功。中医高校在保护非物质文化遗产方面责无旁贷。大学具有文化传播的功能，大学生作为国家培养的高级专门人才，负有非物质文化遗产保护、传承的使命，所以在中医院校对大学生开展非物质文化遗产教育成为当务之急。
1 中医院校开展大学生非物质文化遗产教育的意义
1.1 可以向大学生传播非物质文化遗产知识，培养非物质文化遗产传承人
非物质文化遗产需要传承，需要大学生的参与，“传统民俗文化优秀遗产的知识、技艺应当进入大中小学的课堂，全面推行‘非物质文化遗产’的正规教育。大学应该设立文化遗产系或专业，培养这一领域的高级专业人才。”[1]高校开展非物质文化遗产教育有利于系统地传播非物质文化遗产保护知识，培养非物质文化遗产工作者和传承人。我国的非物质文化遗产非常丰富，其传承需要大批青年人积极参与，才能保证非物质文化遗产的生命力。目前中医的针灸已被确定为联合国非物质文化遗产，中医生命与疾病认识方法等被列入部级非物质文化遗产名录，其传承人多分布在中医院校或研究所，且多年纪较大。在中医院校开展非物质文化遗产教育有利于在年轻学子中培养中医非物质文化遗产的传承人，使祖国医药活态传承并发扬光大，也有利于巩固学生的专业思想，提升其对所学专业的热爱程度，树立其学好专业的信心。
1.2 可以激发大学生的民族自豪感，培养爱国主义情感，增强民族文化认同
近几十年来，由于西方思想文化和价值观念大量涌入中国，思想文化领域的开放和经济形态的变化，改变了人们的生活，传统文化的民间传承方式受到冲击。思想活跃的大学生受到西方思想和价值观念的影响，部分出现了信仰缺失、民族情感淡薄、缺少民族认同感和归属感、爱国热情淡化、价值观多元化的现象。在这种情况下，党中央提出加强传统文化教育，在大学生中开展非物质文化遗产教育正是加强传统文化教育的重要举措之一。通过开展非物质文化遗产教育，可以帮助大学生了解中华民族灿烂悠久的文化，增强大学生的民族自信心和自豪感，提升大学生对中华文化的认同程度，从而培育大学生们的民族精神、激发爱国精神，逐步树立社会主义核心价值观并进一步树立正确的世界观、人生观。同时，中医院校的非物质文化遗产教育又可以增加大学生对祖国传统医药文化的认同感和自豪感，增强维护中医、振兴中医的使命感和紧迫感。
1.3 可以提高大学生的人文素养，培育人文精神
非物质文化遗产是历史和文化积淀的产物，其中承载着厚重的历史和丰富的文化，可以给人以心灵的启迪和精神的享受。对于中医院校的大学生来说，学习传统文化知识，既是其学好专业课的基础，也是提高其人文品质的重要途径。中医传统文化中“医乃仁术”“大医精诚”等思想是大学生思想品德教育的重要素材。中医传统文化对培育大学生审美情趣、提高人文修养、培育人文精神、塑造完美人格具有重要意义。加强大学生的非物质文化遗产教育，有助于使其了解丰富的历史和文化知识，拓宽视野、陶冶情操，提升其文化理解力和鉴别力，培育人文精神，从而塑造高尚的医者操守。
2 中医院校开展非物质文化遗产教育的途径
联合国教科文组织2003年通过的《保护非物质文化遗产公约》中提出了保护非物质文化遗产的九种措施，其中之一是传承，并特别强调通过正规教育和非正规教育两种方式来传承。在现代社会中，正规教育当指学校教育。目前，中医高等院校应从理论研究、课堂教育及开展校园文化活动等方面入手来开展非物质文化遗产教育。
2.1 开展非物质文化遗产的保护和教育理论研究
高校具有科研优势和人才优势，高校中知识分子是文化上的先知先觉者。高校应充分发挥自身的优势，开展非物质文化遗产的保护和教育方面的理论研究。“通过深入研究，发现非物质文化遗产保护及传承规律，并用以指导当前的非物质文化遗产保护实践。从理论的高度弄清什么是非物质文化遗产，为什么保护非物质文化遗产以及怎样保护非物质文化遗产”[2]研究的成果将成为非物质文化遗产教育教学的重要内容。同时，还要深入研究非物质文化遗产教育教学的有关理论，搞清特点、规律、方法及非物质文化遗产教学课程建设、教材建设、教学方法等方面的问题，使非物质文化遗产教育教学系统化、科学化。
2.2 开展非物质文化遗产课堂教学
开展课堂教学是系统地传授非物质文化遗产知识的最有效的方式。此处的课堂教学主要指开展非物质文化遗产学的课堂教学，而非中医中药学专业课程教学。
在教学内容上要把非物质文化遗产相关知识和理论的传授与有代表性的各类非物质文化遗产事项的介绍相结合。一方面，向学生传授非物质文化遗产的概念、价值、保护方法、保护原则、传承规律、相关法规政策等方面的知识；另一方面，要向学生介绍各类非物质文化遗产中有代表性的事项，如传统戏剧类的昆曲、民间美术类的杨柳青木版年画、传统医药类的针灸等。传统医药类的中医生命与疾病认识方法、中医诊法、针灸、中医正骨疗法等在学生的专业课程里均有讲授，然其教学的角度主要着眼于技术层面，着眼于医疗临床实践，而非传统文化的继承和发扬，在非物质文化遗产学课上则应从文化的价值、保护、传承与创新的角度，结合非物质文化遗产学的有关理论来介绍，使学生从文化的角度加以认知，超越技术层面。
在教学方法上，要充分运用现代多媒体技术，用图像、声音、影像向学生生动展示非物质文化遗产的具体事项。同时要多采取参与式、互动式的教学方法，把老师教与学生讲结合在一起。笔者在讲授非物质文化遗产学时，就是采取这种方式，由老师主要讲解非物质文化遗产的相关理论，由学生分别介绍具体的文化事项，学生或介绍自己家乡的非物质文化遗产事项，或介绍自己感兴趣的非物质文化遗产事项，参与的热情很高，师生间的进一步讨论激发了学生主动思考的热情，收到了很好的学习效果。
2.3 开展丰富多彩的校园文化活动
鼓励学生成立丰富多彩的非物质文化遗产社团，如民俗、传统手工艺、书法绘画等方面的社团。通过开展活动，使学生了解、热爱非物质文化遗产，参与到传承与保护工作中来；利用寒暑（下转第105页）（上接第53页）假时间，与“三下乡”活动相结合，让学生回到家乡利用学到的非物质文化遗产挖掘与保护的知识开展非物质文化遗产的社会调查活动，收集家乡的非物质文化遗产信息，让学生感受到非物质文化遗产就在身边，从而培养保护意识；鼓励团委、学生会等组织开展非物质文化遗产的介绍、展示等活动，如设立非物质文化遗产节、每年6月份第二个星期六非物质文化遗产日宣传、开展非物质文化遗产展演、讲座、知识竞赛等活动，在学生中普及非物质文化遗产保护常识，激发大学生认识、探讨和传承非物质文化遗产的兴趣和积极性。
3 目前中医院校非物质文化遗产教育中存在的问题
目前中医院校的大学生非物质文化遗产教育方面还存在一些问题，既有思想认识问题，也有客观条件的限制，这些问题需要在今后加以解决，否则就会影响非物质文化遗产教育的效果。
3.1 学生思想认识不到位
由于受到功利主义思想和当前严峻的就业形势的影响，目前大学生在学习时常会问某门课有什么用，对于直接能够看到将来应用前景或与自己的就业直接相关的课程比较重视，而反之则应付了事。中医院校的大学生的就业意愿多为中医临床、中药开发、中医药科研等，这样的就业意愿使学生认为非物质文化遗产的相关知识对自己就业不起决定性影响，因而不够重视。
3.2 教材建设亟需加强
虽然很多学校都开设了非物质文化遗产学课程，但非物质文化遗产学的专业的权威的教材仍处在建设中。目前笔者能够看到的是王文章的《非物质文化遗产概论》，也还不是教育部规划教材。其它方面如非物质文化遗产的管理、保护政策、保护技术、传承规律、田野调查方法等专门的教材，现在还未见到。而针对中医院校的非物质文化遗产学教材更是空白。教材建设任重而道远，它应在理论研究进一步深入、学科定位进一步明晰后逐步完善。
3.3 田野调查不足
目前高校的非物质文化遗产学主要为课堂教学，教师利用多媒体手段对非物质文化遗产进行展示，但真正带领学生深入基层做田野调查的则很少，这主要是由于资金和课时等方面的限制。教师和学生都缺少田野调查，导致教与学都是从理论到理论，从课本到课本，导致理论与实践两层皮。
随着国家对非物质文化遗产保护越来越重视和人们保护非物质文化遗产意识的不断增强，高校的非物质文化遗产教育工作必然会越来越受到重视，目前存在的问题也会在今后的实践中逐步得到解决。
【参考文献】
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医学遗传学研究方法范文2
关键词：医学遗传学；教学方法；思维能力
中图分类号：G642.1 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2013）42-0129-02
医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学成为医学教育中的一门重要基础课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。[1]笔者经过教学实践，切身体会到，在医学遗传学教学中注重以下几个方面的问题，可以取得较为理想的教学效果。
一、巧用启发式教学，激发学生学习兴趣
在讲授中多提几个“为什么”，往往能很好地开发学生的思维层次，当学生对这些问题产生兴趣时，就会孜孜以求，全神贯注。
例如在讲遗传学绪论部分时，告诉同学在高考之前都要进行常规色盲的检测，并出示幻灯片让学生观看，学生会看到一个色盲检测的卡片动态图，然后提出问题：“为什么高考的时候要做色盲测试呢？你们能辨认出色盲检测卡片的数字吗？色盲是否是遗传病？色盲的致病基因是显性还是隐性呢？色盲的致病基因是位于常染色体还是性染色体呢？”这一有趣的现象马上会激起学生的兴趣，这时告诉学生，解决问题的答案在本次课的讲授内容，当然学生在以后的听讲中学习的主动性就会提高起来。又如在讲授多基因遗传与多基因病这一章节时，理论性较强，比较枯燥，学生往往觉得索然寡味，笔者结合新闻媒体及报纸上关于高血压、糖尿病的发病率逐年上升而且年轻化的趋势事件的报道，以及生活中经常见到痤疮、小儿肥胖等症状，然后质疑：“为什么我国高血压、糖尿病发病率比较高？这些疾病是由单个基因控制还是多个基因控制？会不会受到后天环境因素的限制？父母患此类疾病，子病风险如何？”学生往往对日常生活中出现的这一现象会满怀兴趣，这样再介绍多基因遗传与多基因病的概念，多基因遗传特点，多基因病的遗传特点，多基因病发病风险的估计时，学生的学习积极性就被充分调动起来，能更加透彻地理解所学的知识，加深印象。在近几年教学实践中，我体会到精选一些有趣的问题，可以很好地激发起学生对医学遗传学的兴趣和学习的能动性，使学生从“要我学”转变为“我要学”，不再认为学习是一种负担。
二、在教学中注重学生思维能力的培养
学习知识的目的在于应用。在教学中教师不仅要教给学生知识，更重要的是要让学生运用正确的思维方法去分析问题，解决问题，使知识和能力得到同步提高，这将有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容，培养学生的科学思维方法。[2]（1）培养学生的对照和比较能力。对相似又有联系而又不完全相同的概念我们可以进行比较，找出他们的异同点，以澄清易混淆的概念，寻求概念的联系和对相关概念的加强。如在不规则显性遗传中出现的表现度和外显率这两个概念，学生往往容易混淆，首先外显率是指一定基因型个体形成一定表型的百分率。即某一显性基因在杂合状态下或纯合隐性基因在一群体中得以表现的百分比；群体中如带有某一致病基因的个体100%发病称完全外显，外显率低于100%时，为不完全外显或外显不全。而表现度是指一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。表现度不一致是指具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差异。如成骨不全患者家系中，有的患者仅有蓝色巩膜或骨折，有的有蓝色巩膜和骨折，有的有蓝色巩膜、骨折和耳聋。所以表现度要说明的是在致病基因已经表达的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题；外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。通过这种比较就找出了两者的区别，抓住了各自的特点。（2）培养学生的分析综合能力。全面分析综合是把事物各部分、各特性结合成一个整体，有利于对知识的理解以及复结。如染色体畸变根据畸变的类型不同，可分为两大类即数目畸变与结构畸变，又可根据其特点对其进一步细分，引导学生找出它们的区别，作出图表（图1），在对知识的掌握以及以后的复习中就可以一目了然。（3）抓内因与外因关系，培养学生的科学思维能力。事物的发展是由内外因共同作用形成的，内因是根本，外因是条件。内因决定着事物的根本属性，外因推动发展。任何孤立内外因的关系的说法都是错误的。利用内因与外因的关系有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容。我们知道多基因遗传是指一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，但是多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传，又称复杂疾病。其中的决定遗传形状的多对微效基因也是我们所理解的内因，起着关键性的作用，而其中的环境因素也就是我们所理解的外因，则起着条件性的作用。这样对多基因病的理解就更深入透彻。总之，启发学生用正确的思维方法来学习，可以提高教学效率，事半功倍。
三、注重多媒体教学与传统教学的结合
随着多媒体技术的日渐成熟，多媒体的传播技术已进入千家万户。这使得学校里一只粉笔，一张嘴的传统教学手段显得落伍了，多媒体课件应运而生。[3]如在讲授医学遗传学的21三体综合征这一章节时，在放映患儿图片的同时附有视频资料，就能增强学生对该遗传病的感性认识，帮助学生理解和掌握，还可以为学生以后在临床上进行遗传病的诊断打下基础，并由此引发学生的兴趣，充分调动他们学习的主动性和积极性。计算机辅助教学系统已成为高校教学改革的热点。尽管多媒体技术作为现代教学的重要手段正以它的优势挑战传统的教学模式。但在使用多媒体的同时不应忽略传统的教学手段，应使两者相辅相成，取长补短，达到教学过程的最优化。传统教学方式有着悠久的历史和丰富的经验，尤其是其以人为本的教学理念正是现代机器的盲点。教师在黑板上边写、边画、边讲解，某些公式和定理的推导过程、某些经典题目的解题过程，甚至可以把解决此问题时的思路和争论融会在讲解中，这样才会引出学生对知识的兴趣，才会将所学的知识消化、理解。教学效果会好得多。如在讲授两种单基因病的致病基因位于同一对同源染色体上的传递规律这一章节时。课本常通过举例计算子病风险情况。以往教师主要对着多媒体课件来进行讲解，往往是老师已讲述很多遍，而学生仍未理解。现在通过教师亲自板书演示整个演算推理的过程使其生动的展现在学生面前，再附以讲解，就迅速地拉近了多媒体课件与学生之间的距离，使他们有了身临其境的感受，情绪被充分地调动起来，从而增强了学生对两种单基因性状的独立与联合传递规律及发病风险的认识，学习兴趣和积极性也被激发起来。多媒体教学和传统板书的联合应用，使得课堂教学形象化、生动化，提高了学生的学习兴趣，学生对课堂所授内容的掌握率也大大提高。
四、注重将遗传学的基础理论与疾病案例相联系
医学遗传学授课始终强调以疾病为中心，以遗传为基础，深刻理解遗传与疾病的内在联系。[4]因此在各类遗传病教学时，引入临床真实病例，不仅激发了学生学习兴趣，而且使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，加深对疾病本质的认识。例如，我们在讲授常染色体以及性染色体遗传病时选取大量的真实病例，在课堂上引导学生逐步分析家系信息，使学生理解和掌握典型遗传方式和延迟显性、遗传印记、早现遗传等特殊现象。结合本教研室老教师多年收集积累的病案多媒体素材，包括遗传性震颤、遗传性共济失调、舞蹈病、进行性肌营养不良、结肠息肉、18三体、猫叫综合征、唐氏综合征等多媒体，图文并用，加大了课堂信息量，增加了直观性。通过这种方式的教学，课堂教学质量高，教学效果明显，得到学生好评。
五、以教学带科研，科研促教学，教学科研互进
“在教学中研究”，更应该“在研究中教学”。[5]作为医学遗传学的一线高校教师，面对教学与科研的双重任务。应该明确其中教学是最主要的任务，科研是为教学服务的任务。如果把科研理解为简简单单写几篇论文那还是肤浅的，教师只有针对教学实际问题而有所选择地学习教育理论，且将自己的领悟应用于教学实践中，自己的科研才能表现出其价值。脱离教学的科研是没有生命力的。为此我时时将自己的科研成果渗透在教学中，具体我是这样做的：首先，我在课堂教学中既讲述前人的论述，也介绍自己在科研中形成的观点。这样，缩短了教师、教材、学生之间的距离，有利于激发学生的学习兴趣，启发学生独立思维、培养学生分析能力与创新精神。其次，从自己的研究体会出发，引导学生进行相关课题研究。训练学生做一个有心人，懂得如何围绕选定的专题系统地收集、整理资料。比如讲到单基因与多基因遗传病时，我就向学生详细阐述了基因治疗的研究思路，例如血友病系X连锁隐性遗传病，通过转基因的方法使患者持续表达缺失的凝血因子，那么患者的症状就会明显改善。又如，糖尿病属于多基因遗传病，通常是由于患者体内胰岛素含量绝对或者相对不足，疾病发展到后期，最终常需要借助于胰岛素治疗，而目前的干细胞与基因治疗的结合使得糖尿病的根治成为可能，尽管目前还处于临床前期的研究阶段。
医学遗传学发展很快，新内容不断增加。因此，教师既要把握好教学大纲所要求的基础知识、基本理论的教学，同时又要引导学生了解学科进展，培养医学生能准确有效地分析、诊断遗传病的能力和较强的遗传优生咨询能力，因此教学中渗透现代教学理念，把传统的以教师为中心的指令性课堂向以学生为主体的非指令性课堂转换，把教师从单纯传授知识向培养学生学习能力转换，加强与临床病例的联系，提高学生的医学遗传学素养，培养出高质量的医学生，以崭新的知识体系适应分子医学的时代。[6，7]
参考文献：
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医学遗传学研究方法范文3
关键词：医学遗传学；实验教学；改革；探索
医学遗传学是医学和遗传学结合的学科，是高等医学教育的必修课程和专业基础课程。该学科涉及数千种疾病的基础理论和临床实践，已成为现代医学中十分活跃的学科。医学遗传学理论教学学时数较少，我国目前没有专门的临床遗传学学科，对于各种遗传病例，学生没有实践机会，实验课就显得尤为重要。在医学遗传学实验教学中，我们采用多种方式，结合实验内容的更新和实验教学方法的改进，不仅完成了教学大纲规定的教学内容，还引导学生参加大学生科研训练计划，提高了学生的学习兴趣，培养了其自主学习能力和创新能力，为他们将来的继续深造和实践工作奠定了良好的基础。
一、实验教学内容的改革
实验课是教学中的重要环节，是理论联系实际，培养学生分析问题、解决问题能力的重要途径。医学遗传学教学内容以基因病、染色体病为主，对于单基因遗传病可以进行基因诊断，但我校实验室不具备基因诊断的实验条件，因此实验教学的重点放在染色体的观察上。首先，安排正常人类染色体的核型分析，让学生对遗传物质有直观的认识，通过对染色体带型、核型的识别，对理论课讲授的染色体相关内容进行验证，同时也为后续实验奠定基础。了解了正常染色体，再在显微镜下观察染色体病患者的染色体标本，学生能够在显微镜下找到细胞分裂相，观察病人的染色体发生了怎样的畸变，理论和实践结合，对染色体病的诊断加深了认识。实验教学也要结合不同专业对教学内容合理安排。对临床专业的学生，重点引导其结合实验理解染色体病的发病机制；对于检验专业的学生，侧重点在细胞遗传学诊断染色体病，识别染色体的带型特征，进行染色体核型分析。除了完成教学大纲规定的实验内容，我们还计划开展开放式实验，在学生的课余时间开放实验室，引导学生设计实验内容，完成实验流程，进行多学科综合实验，培养学生的创新能力。
二、培养学生独立完成实验
实验教学锻炼学生的动手能力和独立能力，要求教师讲课不能超过20分钟，把时间留给学生完成实验，并对实验结果进行分析，找出失败的原因，思考如何改进。对于医学遗传学的重点内容单基因遗传病，学生对具体病例很有兴趣。教师可以把学生分成小组，让他们通过各种途径查找遗传病例；也可以让学生做家族遗传性状的调查，做出多媒体课件，在实验课上展示。这种实验内容的改革深受学生的欢迎，大家的学习兴趣和积极性明显提高。在这一过程中，大家学到了很多理论课上无法学到的内容，拓展了知识面，对单基因病有了更深刻的认识，同时还增强了制作多媒体课件、汇报表达以及团队合作能力。
三、结合实验内容引导学生参加科研训练
实验教学新增了人类皮纹分析，皮肤纹理是真皮向表皮突出，形成许多整齐的线，称为嵴纹。在突起的嵴纹之间形成凹陷的沟，这些凹凸的纹理构成了人体的指/趾纹和掌纹。皮纹在胚胎发育第13周开始出现，第19周左右形成，出生后终生不变，每个人都有其特定的皮纹。人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。大量的研究表明，某些遗传病患者的皮纹发生变异，可作为遗传病诊断的辅助指标。目前，皮纹学的知识和技术广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。学生对这一部分内容很感兴趣，通过实验课掌握了皮纹分析的内容和方法。我们还引导学生将实验内容与科研相结合，指导学生参与我校大学生科研训练计划，对新疆医科大学513名维吾尔族与汉族学生皮肤纹理进行分析，研究维吾尔族与汉族学生皮肤纹理的差异与特异性，最后汇总资料进行统计分析，最终。
综上所述，通过医学遗传学实验教学的改革和探索，不仅学生的独立完成实验能力和科研创新能力得到了培养和提高，教师在教学中经过学习、思考、探索，也更新了知识，改革了教学方法，培养出了更多优秀的医学人才。
参考文献：
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医学遗传学研究方法范文4
遗传工程除了在农业有着较好的应用价值外，在医学领域也有广泛的应用空间。目前临床医学中采用遗传工程技术来治疗遗传性疾病人体中有许多不同种类的蛋白质，每一种蛋白质都是受到一个或多个基因所控制[1]。若基因出现变化，无论多么小的变化，也可能导致蛋白质或酶的异变。蛋白质异变往往会导致功能异常，从而出现相应的病理变化，这就是人们常说的遗传病。过去很长一段时间认为遗传病是无法治疗的，随着对其研究的深入，发现许多遗传性疾病都是能够治愈的，其遗传工程在其中发挥了重要的作用。
一、遗传工程在医学制药中具有重要作用
早在1970板仓等人利用促性腺激素释放抑制因子在治疗肢端肥大症中取得了较好的成效，后来有利用大肠杆菌制造了人胰岛素、人生长激素以及人干扰素等药物，使得临床医疗水平得到提升[2]。白细胞介素（IL）是一种免疫细胞因子，在免疫介导过程中起到重要作用，对于肿瘤或感染患者具有重要的作用。目前国内以及研发出成人白细胞介素大肠杆菌中具有较好的应用效果。此外，还能够根据部分细胞因子的特点制成的药物在临床治疗中具有积极的意义，例如抗贫血药、击落刺激因子以及肿瘤坏死因子等。
为了以防各种传染性疾病的出现，卫生部门通常会组织大范围疫苗的种植，若采用常规手段来预防该病，无法起到较好的效果。1988年末美国默克公司利用遗传工程研发出了乙肝疫苗，能够用于预防乙肝感染，并且现在在临床成为婴幼儿必须种植的疫苗之一，在控制乙肝感染中起到了重要作用[3]。目前仍有不少正在研发的遗传工程药物，在抗衰老和部分心血管疾病、皮肤疾病中起到了重要的作用。此外，通过遗传工程动物的培养能够推动药物试验水平的提高，例如首例出现的转基因小白鼠为药物研发提供了新的方向，此类动物为药物实验带来新的研究方向。
二、遗传诊断应用范围扩展
遗传诊断技术是1970年简约威利用遗传基因分子杂交手段在贫血患者临床诊断中发现的新技术，利用该技术制作了基因探针，能够用于筛查遗传性疾病患者。通过遗传诊断技术的应用，又有学者发现横厅式舞蹈症的病原体，随即又发现了许多疾病的病原体。利用该技术能够筛查出有遗传性疾病的人群，从而使得临床治疗具有更高的精度和效率。随着遗传诊断技术与荧光酶联免疫测试技术的结合，使得基因DNA检测技术在临床诊断中得到了广泛的应用，提高了临床诊断的速度与准确率，成为临床诊断的一种重要方法。
三、遗传工程在临床治疗中的应用
遗传工程在遗传疾病中的应用主要是通过将正常基因导入患者体内，从而使细胞功能恢复正常，从而起到较好的治疗效果，尤其是各种遗传疾病。该治疗方法是临床医学针对遗传性疾病常用的治疗方法之一，其对人体细胞功能和作用具有一定的影响，包括生长、分化、老化、死亡等功能。目前研究发现造成人体生病的基因有4900多个，并且在研究中已得到论治。科学家利用该技术治愈了许多遗传性疾病。
1.遗传性疾病
将已经重组并修复过的基因重新导入患者体内，是遗传工程治疗遗传性疾病的主要方法。目前发现的遗传性疾病超过2900多种，且许多疾病的出现都是由于人体中各种酶含量不足而引发的，酶含量的不足容易引发基因突变，从而产生各种遗传性疾病。1970年德国在分析一例先天性智力发育迟缓患者的临床资料时，发现其体内精氨酸酶含量远超过正常水平，导致体内代谢系统异常，医生将精氨酸酶DNA片段植入患者体内后发现其临床症状得到改善。1990年美国学者通过实验发现，通过人工植入腺苷脱氨酶能够有效改善腺苷脱氨酶异常的先天性免疫系统疾病患者的临床症状，从而改善患者的免疫系统功能。1999年美国罗森博格学者将肿瘤坏死因子（TNF）进行转换，并引入肿瘤浸润区域，然后将其重新植入患者体内，转换后的基因能够有效清除患者体内的癌细胞，之后又通过在黑色素瘤患者进行试验并取得了一定的成效。
2.心血管疾病
目前在治疗冠心病中，仍采取药物治疗和介入手术。而美国学者认为通过植入血管内皮生长因子（VEGF）能够有效治疗冠心病，帮助患者重构心血管，从而改善心脏功能，获得较好的治疗效果。随着临床医学的不断发展，遗传工程能够帮助更多的心血管疾病患者。我国屈正学者在研究中发现，遗传工程联合激光能够有效治疗冠心病，并研发了基因搭桥术。
3.传染病和恶性肿瘤
随着生活环境的变化，传染病和恶性肿瘤发生率呈逐年增长的趋势，因此需要采取有效的方法来干预。遗传工程能够有效阐述病原体的基因结构、表达方式、分子流行病学以及分子结构，从而采取有效的干预措施。其同时还能够阐明基因多态性的目的及其与生理功能之间的关系，并从中发现恶性肿瘤形成的介质，同时预测某一功能的原理等。
四、遗传工程在医学中的发展前景
随着遗传工程研究的深入发展，发现其在临床医学中的诊断、治疗和制药等方面都有较好的应用效果。且通?^学者的深入探究，能够不断的创新遗传工程技术的应用途径和方法，能够为临床医学带来更好的技术支持，从而提高我国的医疗水平，满足我国人民的医疗需求。
医学遗传学研究方法范文5
【关键词】中医专业；医学遗传学；现状
医学遗传学是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程,是医学科学领域中十分活跃的前沿学科。它是一门综合性学科，既有遗传定律和遗传学理论的抽象深奥，又有众多概念的描述。它是一门实践性学科，既体现直观性、逻辑性,又注重培养学生观察能力、思维能力。可见它与现代医学有许多不同之处[1]。因此，如何在有限的学时内达到医学遗传学的教学目标，培养学生自主学习的兴趣，提高医学遗传学的教学效果，是医学遗传学教学过程中应该认真思考的问题[2]。笔者就教学现状中的问题和课程改革进行探讨。
1 高等中医院校中医学遗传学教学现状
1.1 学时限制和学生的原有认识结构不完备 目前，高等医学院校的医学遗传学的教学计划多为54学时，而中医院校一般设为30学时左右。在这种学时少的情况下，怎样才能达到教学大纲所要求的呢？如何培养学生良好的学习兴趣？以掌握这门课程所教授的内容？如何拓展学生的知识面？这些都是在教学过程中所必须解决的问题。并且中医类专业学生中有相当比例的文科生，而文科学生在中学阶段多数是生物学知识欠缺或者是缺乏学习生物学课程的兴趣。这就需要我们在教学中改革教学方法和手段,努力使抽象的理论形象化、具体化。
1.2 教学形式单一和缺乏合适的教材 中医院校乃至全国大多数高等院校的课堂教学都是采取的传统的灌输式的以教师为中心的课堂教学模式。但传统的教学方法不能根本解决传统教学所面临的难题和提高教学效率的问题。例如,在遗传病的病例讲解中,传统教学只能进行抽象地、单调地讲解枯燥的文字,学生理解很困难,教师讲授耗时又费力。再者，目前医学遗传学的教材多数按照西医院校的教学大纲编写，明显这些教材对中医院校的学生是不适合的。
1.3 实践环节相对薄弱 医学遗传学也是一门实践性很强的学科,运用遗传学的基本知识,分析掌握遗传疾病发生的规律,有效防止遗传病的发生,是学习研究医学遗传学的根本目的。由于教学课时及教学空间的限制原因，导致中医院校的医学生在医学遗传学的实践环节不能得到很好的培养与训练。
1.4 实验教学的基本条件较差 实验教学是医学遗传学的重要教学内容，也是学生直接验证遗传学理论和培养分析问题能力的重要基地。中医院校的医学遗传学的实验教学资源严重不足，开展实验教学的基本条件较差，设施相对缺乏，设备较为陈旧，用于实验教学的经费投入严重不足，致使实验教学课的开出率较低。
2 课程改革措施
2.1 革新教学内容和深化课程改革 教学改革首先是教学内容的改革,对生物学的知识相对贫乏的中医类学生来说,对遗传学的内容更是缺乏了解。如何确保中医类医学生学习医学遗传学知识的递进性,达到有效教学目标,精选与编写一本适合中医类专业或者是中医院校的医学遗传学教材显得尤为突出。深化课程改革就要结合中医院校自身特点，所以编订统一的教学大纲，确定合适的教学目标，是解决医学遗传学授课学时不足的根本问题。
2.2 更新教学理念，革新教学模式 即改变“以教师为中心”的传统教学模式为“以学生为中心”的新教学模式的探索。例如为进一步增强自学能力,我们将《医学遗传学》与中医类专业学生自身特点结合起来,开展小组自主学习的横向探究。要求学生自行选择医学遗传学领域某一主题(如某些遗传病治疗或某些遗传学研究方法等)进行文献调研,并撰写“小综述”。然后小组集体讨论，再进行课堂汇报。实践中,小综述不仅涵盖了众多遗传病研究与治疗,而且也涉及优生学、遗传咨询、新生儿筛选、遗传学新技术的应用,这些大多是在课堂上未详细展开,甚至未提及的。
2.3 以多媒体为辅助教学手段，采用案例教学法，克服实践薄弱问题 为加强教学的直观性和趣味性,利用多媒体教学图文声像并茂的特点可,激发学生学习兴趣。例如借助教学录像把一个个活生生的病例展现在学生面前，通过实际的案例展示，进行患病风险的估计和家系遗传调查分析等。或者采用一些形象的投影片辅助教学,帮助学生理解一些比较抽象的内容，这样既解决了遗传学深奥抽象问题，又间接地培养了学生的实践能力。
2.4 重视实验教学环节 实验课是学生基本技能训练、培养科学作风的重要环节,它不仅是培养学生独立分析问题、解决问题等能力的方法,还是证实某些科学论点,巩固科学知识的手段。实验课程的设置是学科建设的重要方面,也是培养学生动手能力的重要环节。根据中医院校目前情况,尽可能增设或新开一些能够开设的实验课，例如性染色质检查、人类苯硫脲的尝味能力的遗传分析等对实验设备和材料要求简单的实验。通过实验教学加深对理论课的理解，并加强记忆，掌握基础的遗传学实验技能，以培养学生的创新思维和提高其综合素质。随着人类基因组计划的不断推进,医学遗传学知识发展迅猛,新知识、新概念、新技术、新理论层出不穷,由于教科书存在固有的滞后性,往往难于反映本学科研究的最新成果,前沿的最新进展,故不断刷新教材,充实丰富教学内容,更新教学理念,优化教学手段,激发学生热情,注重实用性教学,才能达到良好的教学效果[3]。
参 考 文 献
［1］ 宫京闽，唐珉,李刚，等.促进医学遗传学教学改革.提高教学质量.中国优生与遗传杂志，2006，14(1)：122-123.
医学遗传学研究方法范文6
为儿童遗传病提供有效手段
1990年，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国Life Technologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他与Life Technologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说，这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、对症下药的最经典的案例了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，医生针对发生缺陷的酶用药，阿丽克西斯和弟弟的咳嗽和呼吸症状消失了，如今他们也像正常的孩子一样能运动了。
王慧君说，“基因技术改变了人们的医疗观念，基因测序市场呼之欲出，在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效。”
近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。
数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。一方面，一些遗传病的表型（如智力发育障碍）是在发育中逐渐显现的，另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。
“目前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率；对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后。”王慧君进一步强调指出，对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为，临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。
建立遗传病检测数据分析平台
王慧君很早就开始关注儿童遗传病的分子机制研究，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。她在973项目中，承担着“先天性心脏病形成、发展和干预的基础”研究课题，并先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医院分子和人类遗传学系进行了短期访问。她说自己有两大收获。一是未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、低成本，快速出结果，并指导临床治疗；二是要尽快建立一个分子诊断平台，为临床医生提供服务。
据介绍，Baylor医学院拥有全球最大的遗传诊断实验室，有大批分工合作的专业人才组成的团队。王慧君描述说，这个诊断实验室就像一个开放的平台或者相当于一个工厂，其理念是首先让医院各科室的医生都了解基因检测对于诊断的效用，由医生们提出需求并对检测内容“下单”，再由实验室建立相应的检测技术。“在美国，这些实验室是由CLIA/CAP认证的。目前该实验室一个月可以完成200多例全外显子组的临床病例检测，样本来自世界各地。”王慧君说。
中国需要遗传咨询认证人才
目前，王慧君所在的复旦大学附属儿科医院建立了儿童发育与疾病转化医学研究中心（简称“中心”），在以下三大方面进行着基因检测诊断的布局。首先，医院购置了最好的设备，以Ion Torrent建立的高通量测序平台，用于科研和临床分析使用；其次，复旦大学儿童医院将“中心”的基因数据与波士顿儿童医院实验平台的数据进行对比，以确保诊断的准确性。
“由于人种不同，遗传病的突变基因存在很大差异，我们也希望尽早建立国内独有的儿童遗传病基因数据库。”王慧君说。其三，对医院26个科室的医生进行基因测序技术的知识普及和培训，让大家了解基因检测能够为诊断带来更加快速和准确的信息，帮助，临床进行疑难病例的诊断。
值得一提的是，高通量测序取得的DNA数据的变化实在太多，也非常复杂，对于结果需要反复和多角度的判断，尤其是面向临床医生和患者家属的解释，需要专业人员。王慧君说，美国有专门的遗传咨询师职业。他们是那些具有医学背景和基因检测知识的人才，通过遗传咨询师执业认证后取得进行这类咨询的资质。这些专业咨询师对基因检测报告进行全面解读，他们面对的人群是医生和患者，
