医学遗传学论文范文1
1．1主要的遗传改造技术应用于制作动物模型上的优缺点
1．1．1转基因技术该技术将体外构建的包含基因表达框的DNA通过直接注射到受精卵雄原核中，使其在基因组DNA扩增的过程中随机插入到基因组中而构建，其中BAC转基因由于具有能完整地保留基因表达的调控元件、基因上下游序列较长大大降低了插入位点周围序列的影响、插入基因组中的拷贝数较低且传代较稳定等传统转基因所不具有的优点［5］，而越来越受到学者们的重视。该技术可以利用强驱动子使基因过表达，用于模拟和再现基因扩增引起的一些疾病，如许多肿瘤的发生是由于癌基因的扩增而造成的。利用转基因技术也可以在体表达针对某个或某些mRNA的micoRNA而关闭或敲弱这些基因的表达，以再现由于缺乏这些基因表达而造成的疾病。该技术的主要缺点是:一是插入的随机性可能造成外源性转基因的表达不能完全遵循原有内源性基因表达的模式，对内源性基因的表达还可能造成干扰;二是效率低。
1．1．2以同源重组为基础的遗传改造技术该技术将经改造后的序列通过同源重组替换原有的序列，从而达到改造基因的目的。该技术需经历ES细胞培养、ES细胞内重组和筛选、囊胚注射和子宫移植等阶段而获得嵌合鼠，再从嵌合鼠的后代中获得能稳定遗传改造过的基因的首建鼠。该技术可以用于对基因进行定点突变、整个或部分序列替换造成该基因功能的缺失，可实现传统敲除(conventionalknockout)［6］、结合Cre－loxp［7］、Flp－Frt［8］系统可实现对特定基因的条件性敲除(conditionalknockout，包括组织特性和发育阶段特异性敲除)。该技术可以模拟和再现人或动物由基因点突变而造成的疾病，可以实现在特定的组织细胞、特定的发育阶段关闭某个或某些基因的表达，以模拟和再现这些组织细胞或发育阶段相关的特定疾病的发生、发展过程等。该技术的主要缺点是:受限于ES细胞的培养技术(目前仅有小鼠、大鼠的数个ES细胞系可用)、首建鼠获得率低、周期长等。
1．1．3以人工核酸内切酶为基础的遗传改造技术近年来，许多学者从微生物中发现了几种能特异性识别某些碱基序列的内切酶并加以改进，发展成为人工核酸内切酶，应用该技术可以精确地对某些特异DNA序列进行识别、结合和特异性切除，以促进外源DNA序列在缺口处的插入，从而达到切除或者替换原有序列的目的，实现基因改造。近几年，迅速发展起来的人工内切酶技术，包括ZFN、TALEN、CRISPR/Cas9技术，具有操作简单、修改精确度高、效率高、周期短、不受ES细胞的局限、可对多种细胞内的基因进行改造等优点［9］。其中CRISPR/Cas9技术在南京大学模式动物研究所得到了很好的开发和应用，黄行许等人利用该技术已经成功实现对包括人ES细胞在内的多种种属和种系细胞株内的基因改造，成功地实现了对小鼠［10］、大鼠［11］、猴［12］的基因改造，其中包括条件性敲除改造等。CRISPR/Cas9等新技术的开发和利用提高了遗传改造的成功率，使多种属、种系的遗传改造疾病动物模型的构建成为可能。
1．2遗传改造疾病动物模型在医药学研究上的应用及其特点
1．2．1在西医药研究上的应用特点及其前景基于对小鼠遗传信息的深入研究，对人、小鼠疾病的遗传学研究成果，目前已通过遗传改造技术构建出多种能再现人、小鼠疾病的小鼠模型，并被广泛应用于研究和揭示疾病发生和发展分别所涉及的信号通路、基因及其调控等。由于肿瘤的发生和发展过程实质上是体细胞或生殖细胞基因突变及其积累的过程，因此遗传改造技术构建的肿瘤疾病模型能再现许多肿瘤的发生和发展过程，因此在肿瘤医学研究和抗肿瘤药物开发上具有巨大的应用价值，并已取得了不小的成果。目前，已获知肿瘤发生和发展的过程是Ras通路［13］、WNT通路［14］或PI3K/AKT通路［15］等促进细胞增殖的信号通路被激活，而p53通路［16］或Rb通路［17］等抑制细胞增殖的信号通路被破坏的过程。在对这些分子机制较为深刻和充分的认识基础上，已开发出多种抗肿瘤药物。例如对靶向EGFR的药物已被应用于临床上抗肿瘤治疗［18］，对p53通路的调节模式的认识及对有关分子结构的了解，促成了MDM2抑制药物RG7112［19］等的产生，这些药物均在一定程度上对一些肿瘤有较好的疗效。近年来，基于对小鼠转移性肿瘤模型中获得的有关肿瘤转移过程所涉及的分子机理的深刻认识，为开发出能广泛抑制肿瘤转移药物提供了理论依据。由于受到ES细胞培养难等技术限制，目前遗传改造疾病动物模型绝大多数来自于小鼠，CRISPR/Cas9技术在多种模式动物中的成功应用，使得更广泛的动物遗传改造成为可能，从而为构建除小鼠以外的遗传改造疾病动物模型清除了技术障碍。
1．2．2在中医药学研究上的应用特点及其前景由于中医症候的标准化、量化从理论上和方法上的未统一、未确定，导致中医症候本身的描述和表征上存在争议性，使得依据中医药理论所构建的疾病动物模型能被业者认可的极为有限。尽快制订统一的中医症候确诊标准，探索符合中医药理论的量化方法，探讨和揭示中医症候与基因的表达调控及其功能的关系，有助于中医药实践和理论的深入发展。中医理论的整体观和辨证观强调了机体的整体性、个体的特异性和致病的辩证性在疾病诊断、病因、病机探索和疾病治疗上的关键作用，提示需要以组学如功能基因组学、转录物组学、蛋白质组学和代谢组学等的理念和方法，洞察中医症候的病因和病机。因此，从遗传学角度来解读中医症候，更多体现在以某个基因为主的多基因间相互关联和作用(整体性和辩证性)，更多表现为表观遗传学上的改变(个体性)所造成的症候的发生和发展。现代遗传改造技术的长足进步和CRISPR/Cas9等新技术的产生，使得经济、快捷地在1个个体中对多个基因进行改造和进行人为模拟自然调控成为可能。随着中医症候的标准化和量化从理论上得到统一和确定，方法上得到改进和广泛的认同，相信遗传改造技术所构建的中医症候动物模型在不久的将来必将面世，这将为中医药学的研究提供新的平台，有望促进中医药学的实践和理论发展达到新的高度。
2小结
医学遗传学论文范文2
关键词：医学遗传学；基础医学专业；教学改革
中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2018）10-0097-02
基础医学专业是一门新兴专业，于1996年在我国原北京医科大学、浙江医科大学、上海第一医科大学和哈尔滨医科大学等学校首批承办了该专业[1]。我校南京医科大学也于2014年开始招收五年制基础医学专业本科生，旨在培养适应我国医学科学和医疗卫生事业发展，具有创新精神、综合素质高、知识面广、掌握扎实的基础医学科学和生命科学基本理论知识和实验技能，并有较强的继续学习和发展潜力，将来能够在高等医学院校、医院和医学科研机构等部门从事基础医学各学科的教学、医学实验及科学研究工作的医学专门人才。这就要求该专业的学生既要熟悉临床医学的基础知识，了解临床医学的新进展和新成就，也要具有良好的基础医学各学科实验技能，掌握现代生物医学的基本实验技术以及医学实验的分析、设计方法和操作技术。因此，找到适合基础医学专业学生的培养模式，使医学理论知识与科研及临床培养紧密相结合是现在亟待解决的重要问题。
一、我校基础医学专业医学遗传学课程教学现状
医学遗传学作为一门独立的课程，出现于20世纪50年代，目前已成为医学科学领域十分活跃的前沿学科，被称为现代医学新的五大支柱课程之一[2-3]。医学遗传学是医学与遗传学的结合，是一门研究人类遗传病发病机制、传递规律以及诊断、治疗与预防的基础医学和临床医学之间的桥梁学科[4-5]。医学遗传学基础知识涉及广泛，与很多学科（如细胞生物学、分子生物学、生物化学等）有一定的交叠，因此知识零碎，且涉及一些公式的推导和应用，相对枯燥抽象；而临床医学遗传学则与人类健康、优生优育密切相关，不仅需要掌握遗传病发病的因素和机理，还要求熟悉临床表现和基本防治手段，但目前我校医学遗传学教学侧重于基础知识方面，没有临床实践教学，不利于培养学生理论联系实际的能力。而我校基础医学专业开设的医学遗传学总课时为54（理论36课时，实验18课时），理论和实验课时都较少，导致以往教学过程中采取单纯的“灌输式”教学方法，且最后评价方式单一，不利于学生主动性、积极性和综合能力的培养。同时，与临床医学相比，基础医学专业着重强调学生科研能力的培养。
为了进一步说明教学改革的急迫性，本教研室对这学期刚上完医学遗传学的2015级基础医学专业的学生做了授课问卷调查，其中50%的学生都认为医学遗传学的授课需要改变，这其中有67%的学生都反映医学遗传学比较枯燥乏味，需要更有趣的内容或授课方式，基于这种现状，改革医学遗传学教学和评价的方式迫在眉睫。
二、我校基础医学专业医学遗传学课程教学改革方向
1.开展综合教学模式。当代高等教育教学模式多样，授课再也不应采用单一的LBL（lecture-based learning）教学法，即教师为讲课中心的一种传统教学法。为此，我们计划采取LBL、PBL（problem-based learning）以及E-Learning（electronic learning）C合教学模式讲授医学遗传学。首先选择LBL教学模式，使学生准确系统地掌握医学遗传学的基础知识，再通过本教研室编写的两个医学遗传学案例（“不食人间烟火的孩子”和“笨小孩”）实施PBL案例导向教学，培养学生自主学习能力以及科研及临床思维能力等。同时，与时俱进，安排学生参与本教研室构建的医学遗传学E-learning网络自主学习平台，利用丰富多样化的网络教学资源全面开展辅助教学。我们教研室安排教师轮流值日，每章节授课结束后平时作业，使学生学习不再受空间和时间限制。同时及时回答网上同学的问题，积极与学生互动，促进学生与教师之间的沟通和交流，激发学生的学习热情。
2.加强医学遗传学理论知识与科研及临床的结合。基础医学专业的学生需要着重培养理论知识的运用能力，即理论知识与科研及临床相结合的能力。故当五大类遗传病（单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病）讲完之后，可以安排学生到南京医科大学附属医院，如南京市妇幼保健院的遗传医学中心见习，让学生实地对临床病例进行观察，研究遗传病的发病原因、传递方式和治疗方案，从而使学生对书本上的知识有更直观的认识，也培养了学生的学习兴趣。我们还可根据教学内容，设计简单的临床遗传咨询案例，请学生模拟遗传咨询师，解答咨询者的问题。
从科研角度结合医学遗传学的教学，可以把医学遗传学最前沿的知识融汇到教学内容当中，让学生深刻理解教学内容，开拓学生的科学视野，同时还能培养学生的科学意识和动手能力。在讲授医学遗传学的过程中，如表观遗传学这章，是近几年来的研究热点，可以安排学生查阅相关文献，撰写综述，从而培养学生查找和阅读文献的能力，让学生了解该方面最新的研究成果。还可以安排基础医学专业学生参观我们发育遗传学系的实验室，有兴趣的学生可以直接参与相关课题研究，做些简单的实验，并参与实验室例会；同时当有国内外科学研究工作汇报的时候安排该专业学生进行学习。
3.建立多元化评价体系。目前我校医学遗传学考核方式还是单一的试卷考核制度，存在一定的偶然性，并不能全面地评价学生能力，以至于出现“高分低能”的现象。为了改变这一现状，本研究团队拟建立多元化评价体系。如上面所说的PBL评价考核；E-learning平时作业和参与度考核；综述写作考核；实验操作和实验报告考核以及最后的试卷考核，将这些考核按照一定比例综合，得出一个合理的分数。当然，这些不同考核方式的比例和打分标准应该在开学时就和基础医学专业的学生解释清楚。多元化评价体系的建立有利于全面反映学生的综合素质，对学生的发展具有长远意义。
4.培养优秀的现代化医学遗传学教师。现代医学遗传学发展迅速，作为高等院校的教师需要紧跟时代，向学生传输最新的知识，这就要求教师长期进行继续教育。除了平时多读文献充实自己之外，遗传咨询师的培训则是其中一个实现医学遗传学教师自我提升的有效方式。遗传咨询师是将先进的技术以易懂的方式宣传给大众，同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案，使先进技术迅速、准确地转化为临床应用的专业人才，同时我国现在至少有2―5万遗传咨询师的缺口。因此，在中国遗传学会遗传咨询分会参加遗传咨询师培训有利于我们掌握最新的医学遗传知识，并能有效地和临床医学结合起来，从而进一步提高教学水平。
三、结语
医学遗传学传统“老师讲，学生听”的教学模式并不能很好地调动学生的主动性和积极性，而基础医学专业作为我校南京医科大学新开设的学科尤其强调理论联系临床和科研的培养，因此我校急需进行医学遗传学全面教学改革，包括进行医学遗传学综合教学模式改革；加强医学遗传学理论知识与科研及临床的结合；开展综合性实验；建立多元化评价体系以及培养优秀的现代化医学遗传学教师，从而进一步提高教学质量，更好地培养基础医学专业学生。
参考文献：
[1]赵丽，罗艳琳，韩松，李俊.谈基础医学专业本科生科研能力的培养[J].继续医学教育，2015，29（11）：47-49.
[2]顾鸣敏，望铸钢.医学遗传学[M].上海：上海科学技术文献出版社，2013.
[3]刘忠平，李质馨，徐冶，田洪艳，林冬静，潘晓燕.医学遗传学教学的几点体会[J].山西医科大学学报：基础医学教育版，2010，12（7）：684-686.
医学遗传学论文范文3
关键词：医学遗传学；多媒体教学；病例分析；实验课程
中图分类号：G64 文献标识码：A 文章编号：1673-9132（2016）11-0360-045
DOI：10.16657/ki.issn1673-9132.2016.11.016
一、引言
医学遗传学在现代医学中占据着重要地位，是医学院校的教学重点项目。它是一门综合性学科，教师在教学中不仅需要将医学的基础理论知识传授给学生，还要引导学生掌握实践技巧，着重培养他们的临床实践能力，从而为他们今后医学临床工作中遗传疾病的诊断、治疗等打下良好的应用基础，培养一批高水平的专业人才。
二、实施立体化医学遗传学课堂教学模式
在计算机技术的有利支持下，我国教育开始引进新型教育技术，利用教育技术的各项功能优化与完善传统教学的不足之处，以此提高教学质量。为了有效提高医学遗传学课堂教学效率，院校需改变传统黑板加粉笔的授课方式，结合多媒体所具备的图画、声音、图像、文字等多个功能完善医学课堂教学结构，改变医学知识的抽象化及复杂化。教师可根据医学遗传学教学内容选择不同的教学模式，突破传统单一的教学方式，给学生带来丰富的感官刺激，以此提高学生的学习兴趣，吸引学生的注意力。如在讲解遗传学当中的Turners syndrome时，教师可在课前根据教学内容，搜集相关图片，并结合教学课件，对课堂教学环节进行有效的规划，利用立体化与形象化的图片让学生更直观地观察疾病特征，掌握Turners syndrome的临床症状表现等，加深对各个知识点的记忆与印象①。
另外，教师还可利用当前强大的网络功能来实施教学，如可利用网络的各项功能构建医学遗传学信息网，在信息网中开设相应的教学资源、教学课件、遗传学论坛等，并在其中提供相应的疑难解答讨论平台，这样，学生在任何地域都可通过网络向信息网站提出疑惑，教师也能在网站中关注学生的留言，并与学生之间形成良好的互动形式，增强学生的学习兴趣，提高学生学习的积极性②。
三、引入病历分析遗传学教学
在医学遗传学中引入病历分析教学是引导学生快速掌握医学知识的重要途径。教师在教学中可结合遗传学的教学内容，将其与临床病历进行有效的结合，并借助小组讨论形式来激发学生的理论应用能力，让每一位学生都主动参与到课堂教学过程中。病历分析法的具体实施是针对学生已学的遗传学知识来开展的，教师可结合医学遗传学中的典型病例，将临床表现的各项资料（如患者的病程史、体征症状、病症检查报告及结果等）进行综合呈现，并让学生进行自由讨论或小组讨论来分析患者的临床表现，探讨其与遗传症状之间的关联。需要注意的是，教师在一旁要做好辅助工作，逐步引导学生得出正确的结论，使他们正确认识遗传疾病。
实践证明，案例分析教学法不仅能使遗传学更全面地呈现于学生眼前，还能有效锻炼学生的独立思维能力，激发学生的探索心理，并通过病历探讨的学习方式，提高学生的团队协作能力，从而有效提升学生的遗传学知识水平③。
四、着重开展实验课程教学
实验课程是医学遗传学教学的重点环节，也是验证遗传学理论知识的关键教学环节。教师可结合医学遗传学的必备知识（如淋巴细胞培养、染色体分析、检测突变基因、遗传系普等实验内容）实施教学，使学生通过遗传学实验课程，积累丰富的实战经验，提高实践能力，从而为他们将来的发展打下良好的基础。为了使医学遗传学能够实现理论与实验有效结合的教学模式，教师必须对现有的医学遗传学课程进行合理设置，科学规划理论课程与实验课程的比例，使遗传学课程能够具备实践与理论，同时在实验课程中鼓励与提倡学生不断探索，大胆实践，以培养学生的综合应用能力。
五、引导学生掌握正确的学习方式
提高医学遗传学课堂教学效率的关键不仅仅在于教学手段的改革，还需加强对学生学习方式的引导。这就要求教师在关注自身教学方式的同时，做好对学生学习的引导工作。为了提高遗传学课堂的教学效率，教师在教学初期可给学生布置相应的预习知识点，如结合课程内容将各个遗传学章节中需要学习的内容告知学生，指引学生预习方针，使学生的预习内容更有针对性。而为了使学生取得较好的自学效果，教师可配合教材内容编写相应的习题，要求学生根据教学进度所学内容同步练习相应的知识点，以巩固各个知识点，进而提高医学遗传学课堂的教学效率。
医学遗传学论文范文4
关键词 医学遗传学 教学探索 实践
中图分类号：G424 文献标识码：A
医学遗传学（medical genetics）是将遗传学基本理论与临床医学实践相结合形成的一门学科，其任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床遗传病的有效诊断、治疗和预防提供科学依据，从而维护人类健康，提高人口素质。现代医学研究表明，几乎所有的人类疾病都直接或间接地与基因有关，在这个意义上都可视为广义的“基因病”或“遗传病”。医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展，医学遗传学已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。①医学遗传学在现代医学教育中具有非常重要的地位和作用，作为医学生仅学习传统医学知识是不够的，还应认真学习掌握医学遗传学的基本理论、基础知识和基本技术，了解基因组医学的最新进展，并在利用基因型和表现型数据库方面获得训练，才能通过病人的遗传背景以及与疾病相关的遗传和环境因素去诊断和治疗疾病，才能在未来的医学领域中有立足之地。②笔者根据多年来作为该门课程主讲教师的教学经历，就如何在大三上学期医学生已经开始临床见习的基础上对该课程进行有效教学，初步进行了探索和实践。
1 关注学科前沿
现代医学运用科学针对疾病制定出诊断、治疗、预后的指南，为人类健康提供强有力的保障；而未来医学则是分子医学和遗传医学，未来药物是基因药物，未来保健是遗传保健；现代医学正向个体化医学发展，这一趋势正在被越来越多的人所认同。③针对医学的这一发展趋势，在授课过程中适时向学生介绍学科的发展前沿，如基因组学、基因诊断与治疗、药物基因组学的研究进展等等。
从现代医学观点来看，绝大多数人类疾病直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。因此，基因组学与医学的紧密结合将极大地推动分子医学的发展；基因组学对疾病发病分子机制的阐明，将改变当前病理学的格局和发展方向，并为药理学的发展开辟新领域，最终将为人类疾病的诊断、治疗和预防提供全新的策略。随着基因组学研究的深入，越来越多的人类常见疾病的发病机制将得以阐明，未来多基因病（如肿瘤、心脑血管病等）将采用多基因检测、易感基因检测等，从而达到早诊断早治疗的目的。功能基因与疾病相关基因的进一步阐明，有针对性的个体化基因治疗将成为临床的一项常规治疗手段。同时，随着越来越多的基因结构和功能的阐明，将使基因药物的种类大幅增加；而旨在针对特定人群甚至单一个体的药物的研制与开发，将使个体化药物治疗成为现实。
2 多种教学方式和教学手段并用
我校该课程安排在大三上学期，此时学生已经开始在临床见习，从以往学生反馈的信息来看，此时学生更加关注一些临床疾病的表现和如何用药取得最佳的治疗效果，而对基础课程存在学习积极性不高、兴趣不浓，参与度不好的情况。针对此情况，除在课程上给学生说明医学遗传学的学习有助于大家掌握理解一些疾病的发病机制，能更好地针对性用药以取得良好疗效外，我们还采取了多种教学方式和教学手段，取得了很好的效果。
如在“免疫遗传学”一章的教学中，我们首先根据在现实生活中出现的一些案例：一是新闻报道“O型血夫妇生出A型血儿子”、“O型血生出AB血型孩子”等案例，让学生讨论思考为什么会出现此种情况？二是提出我们国家现在器官移植的现状-约150万/年的移植需求，而每年的手术只在1万例左右，此种状况存在什么样的理论与技术瓶颈？当提出问题后，学生讨论激烈，答案五花八门，此时再适时引入新课学习“孟买血型、顺式AB型”、“HLA单倍型遗传特点”等内容，一改以往传统的“填鸭式满堂灌”，学生学习后有恍然大悟之感，兴趣浓厚，学习积极性大增，取得了良好的效果。
再是采用多媒体辅助教学。多媒体教学图文并茂，不仅形象、生动、直观，而且能吸引学生积极主动地学习，能帮助其轻松理解抽象深奥的知识，使其学习不感到吃力，增强学生的学习兴趣，而且学生还可以利用多媒体进行自学。在医学遗传学教学中是很适合用多媒体进行辅助教学，多媒体的辅助和参与有助于对学生进行理论与实践的综合培养， 进一步加强学生的临床实践技能，达到提高教学质量。④如在学习利用PCR技术进行基因诊断镰状细胞贫血症的理论课程时，其过程抽象复杂，传统的教学手法则只能采用口述且配合挂图或教师在黑板上用边画草图边讲解等方式来授课，光靠课堂上老师的讲解，并不能使学生容易理解、掌握整个过程。因此，利用电脑技术设计一个PCR-RFLP的全过程，让学生在观看老师演示教学的过程中，直观形象，从而达到使学生正确理解和掌握的目的。但是，多媒体教学在其便利的同时，也存在一些诟病，如：教学过程的难度和教学信息量大，节奏快，重点不突出。课堂上滥用媒体容易扰乱学生视听和分散其注意力，学生无法跟上授课的进度，只能被动地接受授课内容，缺乏自主思维的过程等等。这就要求教师在组织课堂教学时，适时根据课程需要使用多媒体，使多种教学方法与手段有机结合，达到事半功倍的效果。
3 利用网络资源
人类遗传疾病基因的预测是目前生物信息学研究中的一个热点问题。随着基因组测序的完成和新一代测序技术的发展，基因以及蛋白质相互作用网络数据不断增长。医学遗传学方面的新知识也层出不穷，有学者指出，我们的教材和科学的实际发展存在一定的滞后性，所以我们在教学过程中只要有能利用的学科发展最新的信息都要介绍给学生，让学生尽可能地知道最新的数据，激发其学习兴趣。如在“免疫遗传学”一章中，我们在给每届学生上课之前都要更新相关数据：在国际输血协会网站http：///获知血型系统已达到33个；在HLA复合体官方网站http：/// 获知等位基因数目多达近8000个；同时在讲解单基因病时介绍在线人类孟德尔遗传网站获知人类基因数目；还有一些人类疾病模型数据库等等，使学生感知医学遗传学的发展是和医学的进步息息相关的，从而激发其学习兴趣，提高学习的效果，达到终身学习的目的。
4 模拟遗传咨询门诊
在我国目前的高等医学教育中，医学遗传学在大多数医学院校仍将其作为基础医学课程，而非临床教师进行授课，但在其教学内容中涉及到许多临床问题，是基础医学和临床医学的一门桥梁学科，同时医学遗传学也是我国临床医学专业认证中要求的生物医学课程中的核心课程。如何通过对医学遗传学的学习，对医学生们有效地解决未来可能遇到的临床问题，是一个值得商榷的问题。随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展以及基础研究与临床工作的紧密结合，医学遗传学的研究突飞猛进，它对于指导现代临床医学中疾病的诊断、治疗和预防都有着无可替代的作用。⑤由于众多因素的制约，学校不可能开设很多的医学遗传学实验和实践内容，从临床角度来看，基于遗传基础理论而进行的课堂模拟遗传咨询门诊则是医学生非常重要的一种临床实践形式，通过这种形式，能让学生学会基本的医学遗传学临床诊断技术，并应用这些技术在医学实践中去解决临床上可能遇到的遗传性疾病和遗传学问题，提高学生分析和解决问题的能力，为今后的临床工作奠定扎实的基础。
在进行模拟遗传咨询门诊课前，教师就遗传咨询的目的、程序、意义、注意事项作详细的讲解，并由5名学生自由组队为一小组进行模拟遗传咨询门诊。然后选出相应的病例，其中由3名学生扮作遗传咨询门诊的医生，另两名学生扮作前来咨询就诊的患者和患者家属。通过一定时间的准备后，每组学生依次走上讲台，就他们所遇到的病例进行模拟遗传咨询门诊。患者或患者家属就该类疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗和预后以及患者同胞、子女复发风险等先关问题向医生进行询问。而3名医生可以讨论并要对患者所提问题一一作答，并对其婚姻和生育提出建议和指导，以供患者或其家属参考。在座的老师和全体学生作评委，经过学生详细讨论后教师再总结，课后提交本次模拟遗传咨询门诊的报告。
通过模拟遗传咨询门诊后的反馈信息来看，绝大多数学生认为该教学方式增加了学生的学习兴趣，有利于对遗传理论知识的理解和掌握，培养了学生的自学能力和独立工作能力，并增强了学生分析问题和解决问题的能力，大大提高了学生对遗传病的认识能力，对他们在未来的实际临床工作会有积极的意义。
总之，笔者在医学遗传学教学中的这些探索尝试确实起到了激发学生学习兴趣、提高学习效率的作用。在今后的教学过程中，还需进一步针对医学遗传学知识面向临床、服务于临床的思路，开展多种教学方式、优化教学内容，使已经开始临床见习的学生学习兴趣更浓、效率更高，提高学生的分析能力及解决问题的能力，培养全面发展的高素质现代医学人才。
*通讯作者：梁素华
L芑鹣钅浚核拇ㄊ∫窖е氐阊Э平ㄉ柘钅亢痛ū币窖г？013年教学改革与研究课题（2013024）
注释
① 李璞.医学遗传学（第二版）[M].中国协和医科大学出版社，2005：7-9.
② 杨俊宝，宋桂芹，母波等.医学遗传学在医学教育中的地位和作用[J].科教导刊，2011.12：73-74.
③ 刘鸿禧，蔡琮.医学遗传学与未来医学——未来医学探索之二[J].2001.9（1）：120-121.
医学遗传学论文范文5
英文名称：Chinese Journal of Medical Genetics
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会(四川大学承办)
出版周期：双月刊
出版地址：四川省成都市
语
种：中文
开
本：大16开
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
邮发代号：62-163
发行范围：国内外统一发行
创刊时间：1984
期刊收录：
CA 化学文摘(美)(2009)
CBST 科学技术文献速报(日)(2009)
Pж(AJ) 文摘杂志(俄)(2009)
中国科学引文数据库(CSCD―2008)
核心期刊：
中文核心期刊(2008)
中文核心期刊(2004)
中文核心期刊(1996)
中文核心期刊(1992)
期刊荣誉：
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医学遗传学论文范文6
医学遗传学知识更新快, 理论教科书内容经典, 但不能紧跟形势, 随着科技的不断发展, 各种新思路、新技术和新手段不断涌现, 如果依旧照本宣科, 就无法将最新的前沿内容教授给学生, 使理论与实际脱离。因此, 在医学遗传学教学中, 我们根据精准医疗的发展, 及时加入了相应前沿内容, 使学生能在第一时间接触和了解精准医疗发展动态。如在染色体与染色体疾病一章中, 在讲21三体综合征检测方法的时候, 除传统的B超、羊水穿刺检测染色体之外, 还给学生介绍这几年发展迅速的外周血基因检测方法, 该检测无创伤, 不会引起流产风险, 准确率高。在讲分子病与酶蛋白病一章时, 告诉学生:对于地中海贫血、苯丙酮尿症等分子病也能通过基因测序的手段进行提前诊断。这些都是精准医疗最为基本的实践运用。此外在绪论部分增加二代测序、外显子测序、RNA-seq等知识, 通过优化教学内容, 为遗传咨询提供了更为先进的思路和技术, 使学生对精准医疗的具体内容有更深入的认识[5]。
2 改进教学方法, 加深对精准医疗的理解
为更好地开展精准医疗教学, 我们采用案例式教学方法, 引导学生树立精准医疗理念。通过典型案例, 将临床内容融入课堂教学, 让学生带着兴趣学习, 提高参与课堂教学的主动性。例如在肿瘤遗传学教学中, 我们提出案例:安吉丽娜朱莉有乳腺癌家族史, 她通过基因技术检测出BRCA1基因缺陷, 意味着她分别拥有87%患乳腺癌和50%患卵巢癌的概率, 根据医生的分析和建议, 她接受了乳腺切除术。在课堂上引入精准医疗案例, 使学生全面了解精准医疗理念、流程和技术, 再进一步与理论知识结合、拓展, 结合上述案例提出问题:为什么安吉丽娜朱莉要接受切除手术?然后导出:BRCA1基因是抑癌基因, 如果该基因突变会导致抑癌功能丢失, 乳腺癌、卵巢癌发病率就会明显升高。引出抑癌基因、原癌基因等概念, 帮助学生系统回顾遗传学、细胞生物学、分子生物学等多学科知识, 并综合运用于特定疾病的分析中, 启发学生认识精准医疗能够通过基因测序技术预测可能的疾病, 从而采取相应的预防措施。在药物遗传学章节教学中, 我们提出个性化用药案例:William Elder Jr在8岁时候被诊断患有囊性纤维化疾病, 经基因测序发现是G551D突变导致, 由于使用了Kalydeco (该药物仅对G551D突变患者有效) , 他的病情得到有效控制。通过这个案例引导学生认识到在疾病确诊后用药的靶向性问题, 明确通过基因测序技术可以指导患者在合适的时间选择最佳剂量及最有效的药物, 产生最佳的治疗效果。
在教学中, 教师采用案例教学法, 以典型案例为基础, 引导学生运用理论分析临床问题, 将临床问题和基础知识结合起来, 结合课本掌握发病机制及遗传病的检测原理和方法等, 激发学生学习兴趣, 加深对精准医疗的理解, 促进学生进行深入思考。
3 改进考核方法, 提高学生创新能力
评价方式主要分为总结性评价和形成性评价。近些年来, 形成性评价被广泛关注, 形成性评价是指通过诊断教育方案、教育过程与活动中存在的问题, 结合学习者在学习过程中反映出来的情感、态度、方法等, 对教师教学过程及学习者学习过程和结果进行评价。形成性评价更关注学生的综合素质和创新能力。对医学遗传学我们采取了形成性评价, 重点对学生学习过程进行考核, 比如教师安排有挑战性的任务, 学生分组讨论, 小组成员课后查阅资料, 课上展示, 培养学生的创新能力、团队合作能力。
精准医疗的发展是遗传学、生物学和生物信息学的交叉综合应用, 在临床工作中, 面对众多复杂的医疗环节, 很难依靠个人对遗传病进行明确诊断。精准医疗的实现要求遗传学咨询师与生物信息人员、临床医生、基因检测公司以及患者之间能够进行良好的沟通, 并能对各学科资料进行有效分析和整合, 最终实现精准医疗的目标。因此在平时的训练中, 应注重培养学生组织协调能力和创新能力。
4 积极开展第二课堂, 培养学生遗传学数据检索技能
通过开展第二课堂, 培养学生医学遗传学数据检索技能。在对遗传病的研究中, OMIM数据库被誉为医学遗传学界的圣经, OMIM包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因, 除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外, 还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料, 并附有经缜密筛选的相关参考文献。OMIM制订的各种遗传病、性状、基因的编号, 为全世界所公认。开展第二课堂, 教学生掌握如何通过OMIM数据库检索某一疾病的遗传学信息, 包括基本描述、临床特征、基因定位、遗传方式、分子遗传学、动物模型知识等。
当前基因组学技术快速发展, 二代测序、生物信息学等新技术不断发展, 都在不断推动医学遗传学的发展, 促进医学遗传学采用新的教学思路和新的思维。精准医疗是现代医学发展的方向之一, 具有重要的战略意义。未来医学发展将进入3P医学时代预测 (Predictive) 、预防 (Preventive) 和实现个体化 (Personalized) , 作为医学遗传学教育工作者, 要针对未来生物医学基础和临床科学的发展, 整合基因组生物学新的学科前沿, 将新的概念和技术融入临床医学教学, 通过在教学中逐步培养学生创新思维, 强化学生精准医疗意识, 促进高素质复合型医学人才的培养。但是, 实现精准医疗在医学遗传学教学中的渗透, 对教师也提出了较高的挑战, 要求教师深刻理解精准医疗的内涵和规律, 掌握多学科知识, 才能设计好教学方法并运用于教学实践。在今后的教学中, 我们将继续加强学习和思考, 努力发掘适应精准医疗背景下的医学生创新思维培养方式, 进一步提升教学水平, 提高复合型医学人才的培养质量。
参考文献
[1]汤必奎, 胡明洁, 黄银久, 等.精准医疗思维在医学遗传学教学中的实践探索[J].齐齐哈尔医学院学报, 2017, 38 (1) :91-92.
[2]汤必奎, 胡明洁, 张静, 等.基于互联网思维的医学遗传学教学改革探索[J].基础医学教育, 2016, 18 (5) :400-401.
[3]Vinay Prasad.Perspective:The precision oncology illusion[J].Nature, 2016 (37) :63.
