医学遗传学的概念范例6篇

医学遗传学的概念范文1

[关键词]遗传学；有效教学方法；高中生物

[中图分类号]G633.91[文献标识码]A[文章编号]16746058（2017）17009201

遗传学内容抽象、包含信息量大、知识理论更新速度快，学生学习起来难度较大，经常产生挫败感，丧失自信心，直接影响学习效率。作为一名生物教师，在教学中应采用多种教学方法，充分激发学生的学习兴趣，调动学生的主观能动性，不断提高课堂教学效率。下面结合笔者多年的教学经验，谈谈高中生物遗传学的有效教学方法。

一、注重基本概念教学

遗传学中涉及的基本概念多，且抽象性强，不易理解。因此，教师应注重基本概念的教学，重点引导学生对概念进行深入理解，让学生明白概念的本质内涵。

例如，在学习性染色体时，教师可提出问题：（1）人的性别分为几种？（2）为什么会有男女之分？

这两个问题存在于学生的周围，并发生在学生自己身上，学生的学习兴趣、探索热情大增。经过学生间相互分析、讨论，师生共同得出答案：性别是由性染色体决定的。由此引出性染色体的概念，便于学生理解记忆。

又如，在学习“相对性状”的概念时，教师应以学生感兴趣的表现型来进行概念教学，如让学生在同学间找出单眼皮与双眼皮的个例并进行比较，在教师中找出直发与卷发的个例并进行比较等，从而帮助学生理解与掌握“相对性状”的含义。然后，教师再通过举例将概念进行分类、归纳，并针对性地提出问题让学生思考，在学生回答时，教师及时进行纠错，促使学生对基本概念有更加透彻的理解。

二、注重生物课本实验教学

生物实验是学生学习生物知识的重要手段，也是最直观的手段。通过实验可激发学生的学习热情，促使学生主动去探究、分析和掌握生物学知识。高中生物遗传学中涉及很多的实验，教师在教学中要重视课本实验，帮助学生把握实验的本质内涵，促进学生深刻理解遗传学知识，让学生在遇到课本实验以外的实验问题时，能做到“以不变应万变”，有效解决问题。

例如，课本中的孟德尔豌豆杂交实验，其实验要求是：将一对具有相对性状的纯种高茎豌豆和矮茎豌豆分别进行正交、反交。杂交后的子一代再进行自交。实验结果表明：后代出现了性状分离。教师解释实验现象出现的原因――基因，帮助学生理解知识。在该实验的基础上，教师设计实验题目“有黑鼠、褐鼠两个种群，如何判定两个鼠群的显隐性”来对实验进行延伸。这道题是在孟德尔豌豆杂交实验的基础上进行的延伸，重点考查学生对课本实验的理解程度及知识应用能力。

可见，学生在学习、练习、考试过程中遇到的实验题，大都是由课本实验延伸、演变而来的，这就要求生物教师要高度重视课本实验教学。

三、注重与生活实际相联系

遗传学教学要注重与生活实际相联系，在日常生活中找到与遗传学知识相关的生活现象，有效组织实践活动，加强学生对相关知识与技能的理解与训练。

例如，在学习遗传病的有关知识时，教师可联系当地医院，带领学生到医院亲自观察、了解遗传病，如苯丙酮尿症、白化病等。通过观察、研究及医生介绍，学生自己总结出这些遗传病的防治方法，如“手术治疗、药物治疗、基因治疗、饮食调理”等。通过这一系列的活动，学生充分了解了遗传病的危害，并提高了对遗传学知识的认识，实现学以致用。

四、注重解题规律的总结

高中生物遗传学中涉及的计算题很多，许多学生在遇到这些题目时，只是一味地做题，而不去思考，更不用说总结解题规律了，常常出现“学而不思则罔”的现象。因此，教师在教学中，要多列举典型例题，重点对典型例题进行分析，帮助学生厘清思路和总结解题规律，使学生学会应用解题规律，做到触类旁通。

例如，在学习人类遗传病的遗传类型时，教师在分析典型例题的基础上，引导学生总结遗传规律：（1）无中生有为隐性；有中生无为显性。（2）判断治病基因的位置：隐性遗传看病男，母女（病男的母亲和女儿）都病，为伴性；隐性遗传看病女，父子（病女的父亲和儿子）都病，为伴性。

医学遗传学的概念范文2

禀赋的概念，在中医学浩瀚的医籍文献中，记述颇多，诸如：禀质、禀受、禀气、资禀、赋气、资质等，另有胎禀、胎赋、胎肖、胎传及天赋、天授、天年、先天、素体、素质等等。禀意接受，是子代承受父代；赋即给予，是父代赋予子代。辞书对于禀赋的解释大体相同，但也有细微差别，《辞源》：“禀赋，称人所禀受的资质。”《辞海》：“禀赋，犹天赋，指人所禀受的天资或体质。”《康熙字典》引“《韵会》：禀受也，给与也。《礼・中庸》：天命之谓性。性者，人所禀受。朱传注曰：气以成形，而理亦赋焉。”在此“气”即可理解为物质，“理”则为功能。即生命的功能依一定的物质基础向下一代传递。《现代汉语词典》释禀赋为：“人的体魄、智力等方面的素质。”《中医大辞典》则把“禀赋”解释为“先天赋予的体质因素”。

中医禀赋理论的起源可以追溯到战国至西汉时代的《内经》，其《灵枢・天年》篇曰：“黄帝问于岐伯曰：愿闻人之始生，何气筑为基?何立而为?何失而死？何得而生？岐伯曰：以母为基，以父为，失神者死，得神者生也。……血气已和，荣卫已通，五脏已成，神气舍心，魂魄毕具，乃为成人。”张景岳《类经》云：“夫禀赋为胎元之本，精气之受于父母者是也。”明・石寿棠《医原》曰：“人身囫囵一个形躯，禀父母之精血凝结而成。”可见，禀赋来自于父母，即是先天人所禀受的“精”与“气”等物质基础，而且还有“神”、“理”等生命功能。然而中医学中禀赋概念尚待研究，应用现代诠释学的原则与方法做初步的探讨，具有一定的现实意义。

1 禀赋以遗传信息为主

禀赋之源便是生命之源，生命之源来自父母之精，《素问・金匮真言论》曰：“夫精者，生之本也。”《灵枢・本神》篇说：“生之来，谓之精。”《灵枢・决气》篇也说：“两神相搏，合而成形，常先身生，是谓精。”可见禀赋受于父母，在未生之前，亦即是先天。既生之后的生长发育，则为后天。先天与后天共同构筑机体，影响人的生老病死。至于父母之精是什么样的物质?有称“元气”者，如清・徐灵胎《医学源流论》曰：“当其受生之时，已有定分焉。所谓定分者，元气也。视之不见，求之不得，附于气血之内，宰乎气血之先。其形成之时，已有定数。”

当今研究资料表明，父母之精承载着遗传信息，遗传信息的物质基础是染色体和基因，并且只有起源于染色体和基因的变异才能遗传，单纯由环境条件所直接引起的变异则不能遗传。遗传是人们观察到的由亲代将其特征传给子代的一种现象，且表现为垂直传递。现代遗传学提出一个人从他的双亲那里继承下来的全部物质及遗传信息都包含在卵子和里面。人类一切遗传性状都是在遗传信息的控制下，在发育过程中，于环境的影响下从受精卵开始直到死亡，经过一系列的演变而形成的。现在证明生殖细胞中的染色体载负着遗传信息。染色体是细胞核里的“线性”结构，并载有直线排列能自我复制的基因，因而有储存和传递遗传信息及控制细胞分化发育的作用。基因的化学本质是具有一定功能的一段DNA(脱氧核糖核酸)序列，其生物学本质就是遗传信息的基本单位，其功能就是决定性状。所以，遗传信息即是受孕以前和卵子所携带的信息，遗传信息的传递是时空流、信息流、物质流的结合。

对于万物化生的原理和规律，中国古代《周易》有“一阴一阳之谓道”的著名论断。周敦颐《太极图说》记述：“无极而太极，太极动而生阳，动极而静；静而生阴，静极复动。一动一静，互为其根，分阴分阳，两仪立焉。阳变阴合，而生水火木金土，五气顺布，四时行焉。五行一阴阳也，阴阳一太极也。太极本无极也，五行之生也，各一其性。无极之真，二五之精，妙合而凝……二气交感，化生万物。万物生生，而变化无穷焉。惟人也，得其秀而最灵，形既生矣。”由无极至太极，至两仪，至五行四时，至化生万物，这不仅是对整体生命起源演化的推衍，也是对个体生命孕育生成的阐释。继承先贤学说与现代遗传学原理链接，对生命科学研究具有重要的指导意义。

遗传密码的破译，中心法则的确定，蛋白质和核酸的人工合成，是近代分子遗传学发展的三大成就。研究表明，DNA、RNA(核糖核酸)的复制、转录、翻译和表达有一套严密的信息编码排序原则和体系，决定着遗传信息的传递。中国古代的贤哲用阴阳五行、太极从宏观的角度揭示了遗传的本质和规律，与现代遗传学微观的细胞、分子、基因学说看似相距遥远，但二者都是对生命现象的探索，将宏观与微观研究逆向对接，双方是可以互为借鉴的。有学者用《易经》六十四卦圆图说明生物遗传的三联体六十四密码排列。认为在中医学中，六十四卦图是最早的人体结构与生理功能模型，是自然界大宇宙和人身小宇宙间，物质流、信息流、能量流相互交流、循环、转化的系统理论模型，还是一副用严密数理逻辑语言和遗传密码的生命语言描绘书写出来的美丽画卷[1]。

任继学教授曾指出：禀赋内植“其精甚真，其中有信”，参和阴阳水火生克之调，“水火木金土之序”以及五行生克即易中消息之能，可知禀赋是生命在时间上和空间上形成调控――排序――编码――信息――表达，而表达于内外者即是象，象是宏观与微观皆可见的，如气血、脏腑、津液等[2]。可见开展对禀赋的深入研究，针对禀赋特征与基因表达的内在联系，则是探索人类生命奥秘的重大课题。

2 禀赋与胎传信息相关

胎传信息是指受孕以后至出生期间胎儿所获得的信息，因其在出生以前已赋予胎儿，并大多将在胎儿出生后伴随其生长发育于一生，所以归属于先天禀赋。胎传信息由母体传给胎儿，但不会再向下一代遗传，所以具有类似传染病水平传递的某些特点。

孕妇及其生存的生态环境是胎传信息的来源，所以母体的内外环境因素对于胎儿先天禀赋的形成具有重要影响。身心健康的母亲加上和谐的生态环境能够赋予子代良好的胎传信息。明《幼科类萃・论小儿受胎禀赋厚薄不同》云：“大抵禀赋得中道为纯粹，阴阳得所，刚柔兼济，气血相和，百脉相顺，精备神全，脏腑充实，形体壮健。其未周之时，颅囟坚合，睛黑神清，口方背厚，骨粗臂满，脐深肚软，茎小卵大，齿细发润，声洪稳睡，此皆受胎气之得中和者也。”反之，孕妇身体虚弱或身心有疾则会向胎儿传递不良信息，甚至导致各种疾病的产生。陈复正《幼幼集成》云：“如禀肺气为皮毛，肺气不足，则皮薄怯寒，毛发不生；禀心气为血脉，心气不足，则血不华色，面无光彩；禀脾气为肉，脾气不足，则肌肉不生，手足如削；禀肝气为筋，肝气不足，则筋不束骨，机关不利；禀肾气为骨，肾气不足，则骨节软弱，久不能行。此皆胎禀之病。”《景岳全书・小儿则》也有论述：“如母多火者，子必有火病；母多寒者，子必有寒病；母之脾肾不足者，子亦如之。凡骨软行迟、齿迟语迟、囱门开大、疳热脾泄之类，多有由于母气者。”该类病症中医称之为“五迟”、“五软”、“五硬”、“胎怯”、“胎毒”等。西医学也发现孕妇在头3个月感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或接触致畸物质则可能导致胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷等。

关于孕母心理情绪变化对胎儿禀赋的影响，明・万全《妇人秘科》曰：“受胎之后，喜怒哀乐，莫敢不慎。盖过喜则伤心而气散，怒则伤肝而气上，思则伤脾而气郁，忧则伤肺而气结，恐则伤肾而气下，母气既伤，子气应之，未有不伤者也。其母伤则胎易堕，其子伤则脏气不和，病斯多矣。盲聋音哑，痴呆癫痫，皆禀受不正之故也。”《素问・奇病论》亦曰：“人生而有病颠疾者，病名曰何?安所得之?岐伯曰：病名为胎病，此得之在母腹中时，其母有所大惊，气上而不下，精气并居，故令子发为颠疾也。”

3 结语

总之，禀赋概念源远流长，论述纷繁，但对其实质研究还缺乏深度。笔者认为，从现代生物学和遗传学的角度来认识，中医禀赋的概念当有狭义和广义之分，狭义的禀赋即遗传信息，广义的禀赋则指所有从先天获得的信息，包括遗传信息和胎传信息。在中医学中，应用更多的是禀赋的广义概念。遗传信息的表达有其物质基础，即染色体和基因，胎传信息的表达则是由胎孕期间各种内外环境因素造成的。所以，禀赋的概念可否厘定为：禀赋是个体在先天遗传的基础上及胎孕期间内外环境的影响下，所表现出的形态结构、生理功能、心理状态和代谢方面综合的、相对稳定的特征。其形成于出生之前，但受后天环境影响。

21世纪人类正力求在遗传基因的层面认识生命，并且已从基因组时代、后基因组时代、蛋白质组学时代步入系统生物学与分子生物学相结合的生物信息学时代，然而这对于生命的认识还只是冰山一角。生命信息的获得除与遗传信息有关外，还与禀赋不足、气血不充、营养、情绪、生活方式、地域、气候等各种内外环境因素所造成的胎传信息密不可分，而这可能是中医禀赋学说的优势所在。

禀赋学说是中医学理论的重要组成部分，充分认识其本质含义，并进一步从生理、病理、诊断、治疗等各个层面深入研究禀赋和人体健康与疾病的关联，关注生殖健康、母婴保健，预防出生缺陷、远离遗传性疾病，还有既病防变，重视后天调养。总之，完善中医禀赋学说框架，复习古代医家关于禀赋的论述，联系当今科研成果，运用现代诠释学的原则与方法，从中医基础理论层面继承与创新，对于探索人类的生命奥秘和有效指导临床实践具有一定的理论意义和重大的实用价值。

4 参考文献

1 杨力．周易与中医学．第3版．北京：北京科学技术出版社，2005．1235．

医学遗传学的概念范文3

The necessity for biotechnology major of medical college for set up pharmacogenomics

LI Meng1 DUAN Ran2 JIANGXinju2 GUO Yanhai1 LU Zifan1 YUAN Yuan3

1.School of Pharmacy， the Fourth Military Medical University， Shaanxi Province， Xi'an 710032， China； 2.The brigade of undergraduates， the Fourth Military Medical University， Shaanxi Province， Xi'an 710032， China； 3.Deparment of Vasculocardiology， Xijing Hospital affiliated to the Fourth Military Medical University， Shaanxi Province， Xi'an 710032， China

[Abstract] Pharmacogenomics is a new discipline which intend to go deep and extend of genomics in the field of pharmacy. Pharmacogenomics can not only helps people better understand the causes of different individuals differences in drug reactions， but also directs the development and clinical use of new drugs. With the introduction of the concept of "precision medicine" and the arrival of the era of "personalized medicine"， pharmacogenomics is becoming more and more concerned and is gradually enter clinical application. On the other hand， biotechnology has been widely used in diagnosis， pharmaceutical and other fields in recent years， medical and pharmaceutical colleges and universities have set up biotechnology major， with a view to training pharmaceutical professionals for laboratory， pharmacy and new drug development. However， most biotechnology majors currently have very few pharmacogenomics， which is very bad for cultivating talents in the era of "individualized medicine". Based on the research content and practical application of pharmacogenomics， this paper analyzes the necessity of pharmacogenomics in the specialty of biotechnology in medical and pharmaceutical colleges， which provide information for improving the curriculum system of biotechnology.

[Key words] Pharmacogenomics； Medical biotechnology； Curriculum； Individualized medicine

?物基因组学是一门新兴学科，它旨在帮助人们更好地认识不同个体对同一药物反应差异的原因，从而指导临床用药和新药研发。随着“精准医疗”概念的提出和“个体化医疗”时代的到来，药物基因组学越来越引发关注，并且逐渐走入临床应用。近年来生物技术尤其是生物诊断、生物制药等相关生物技术在医药领域广泛应用，我国医学和药学院校纷纷开设生物技术专业，以期为医院检验科，药剂科及新药研发领域培养专业生物技术人才。然而，大多数医学及药学院校的生物技术专业目前并未开设药物基因组学课程，这对于面向“个体化医疗”时代的人才培养是一个较大的缺憾。本文首先介绍了药物基因组学的概念和发展概况，然后从就业方向出发，阐述了医学和药学院校生物技术专业开设药物基因组学的必要性。

1 药物基因组学

药物基因组学（Pharmacogenomics）是功能基因组学在药学临床实践与药物研究中的具体应用。药物基因组学主要通过对个体基因多态性的检测，发现不同人种以及相同人种的不同个体，在药物识别靶点以及药物吸收、代谢、毒性反应等方面的差别，进而指导个体化与合理化用药[1]。药物基因组学还借助全基因组测序分析，发现有价值的基因多态性与疾病的关联，实现对多病因复杂疾病的遗传易感预测[2-3]。此外，药物基因组学还能够结合特定疾病发现重要突变基因与蛋白，为新药研发提供有效靶点；药物基因组学也可以在药物临床实验中，根据患者的基因多态性和药物反应状况，提供有效患者分类，提高药物研发成功率[4-5]。简言之，药物基因组学主要解决以下几个问题：为什么不同人群或个体对同一种药物的反应有差异？能否在基因组水平上预测这些差异，进而指导临床有效和安全用药，并为新药研发提供有效受众人群？另外，个体基因多态性的检测能否和如何实现对多种疾病风险的预测？

2 药物基因组学的发展历程

药物基因组学的诞生归功于遗传药理学和基因组学的发展，它的发展历程可分成两个主要阶段。第一阶段主要是基于遗传学表型分析的药物遗传学或遗传药理学研究，第二阶段则是基于分子生物学的飞跃发展和人类基因组测序的完成，人们利用多种测序方法开展个体遗传多态性标志序列的检测，并通过这些标志物指导临床合理用药，推进新药靶点研究。

2.1 遗传药理学阶段

1898年，英国内科医生Archibald Garrod致力于尿色素成分的研究，他发现个别患者服用某种镇静催眠药后可导致卟啉病和尿黑酸症，并且发现这种异常药物反应在具有血缘关系的亲属身上发病率明显增高。1913年，英国生物学家Bateson W证实Garrod发现的药物反应为隐性遗传，并首次对这一遗传药理学现象作出描述[6-7]。上世纪50年代，英国医生Alving发现伯氨喹治疗疟疾在白人中安全有效，却有高达10%的黑人服用相同剂量的伯氨喹后出现急性溶血危象。1956年，Carson等证实造成这种现象的原因是体内葡萄糖-6-磷酸-脱氢酶（G6PD）缺乏，全球约4亿人至少携带135个G6PD基因突变位点中的一个，面临伯氨喹药物性溶血风险。1957年，Kalow和Genest发现常染色体隐性遗传引起某些患者对于麻醉辅助药物琥珀酰胆碱反应异常，维持几分钟肌肉麻痹的药量可以在个别人中引发呼吸暂停。这些对临床药物反应事件的研究形成了遗传药理学的基本内容：查明药物代谢酶、转运体和受体等相关突变对药物疗效和毒性的影响[8]。

2.2 个体遗传标志物阶段

上世纪80年代，分子生物学以及多种PCR，高通量基因芯片测序技术飞速发展，使得药物基因组学可以从基因水平寻找影响药物安全性和有效性的生物遗传标记。在这个阶段，药物基因组学真正开始走向临床，并且随着精准医学（Precision Medicine）时代的到来而引发广泛关注。2004年人类基因组计划又破译了全部基因序列，发现98%以上的非编码序列中存在大量的单核苷酸多态性（SNP），SNP可以作为遗传标志用于研究基因型与药物反应关系，成为药物基因组学的主要研究内容之一[9-10]。

人类基因组计划的目的是通过解读人类基因，认识生命奥秘与疾病发生的病理机制，从而把基因组的研究成果与发现更好地应用到人类医疗和健康服务领域。而药物基因组学是基因组计划里距离为人类健康服务目标最近的领域，也正因为如此，这门学科的研究更受到商业资本的垂青，也进一步加速了这门学科的发展步伐。

3 药物基因组学对精准医学新时代的意义

精准医学是随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益[6]。

药物基因组学恰恰是实现精准医学和个体化医疗的基础学科。2007年，美国FDA批准了第一个遗传分子的检测，该检测根据CYP2C9和VKORC1基因多态性预测抗凝药华法林的敏感性[11-12]，预示药物基因组学由实验室研究走向实际应用。迄今为止，美国FDA要求70余种药物需要进行遗传标志物检测，以确保安全用药[13]。美国FDA还颁布了《行业指南草案：药物基因组学数据报送》，要求新药申报时需提供遗传药理学数据。2012年，我国SFDA也效仿要求新药申报需提供遗传药理数据。除了药物安全性筛查之外，药物基因组学在药物有效性筛查方面也大量应用于临床。例如，治疗非小细胞肺癌的吉非替尼和埃罗替尼，只有在EGFR基因19和21号外显子突?患者中具有显著疗效；EGFR基因20号外显子T790M突变为二次突变，是继发性耐药的主要机制之一。无突变者和20号外显子T790M突变者不推荐使用这两种药物，该突变的检测目前已经在各大医院逐渐开始普及[14-15]。通过以上应用实例可以看出药物基因组学的研究对于精准医学的发展必不可少，药物基因组学的发展将为推动个体化医疗提供有效的基础理论支撑。

4 生物技术专业的发展应用和课程设置

现代生物技术是综合基因工程、分子生物学、生物化学、遗传学、细胞生物学、免疫学、化学、物理学及计算机科学等多学科的技术体系，可用于研究生命活动的规律和提供产品为社会服务。当今强国都把生物技术作为战略发展重点。我国制定的《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》也把生物技术作为科技发展的五个战略重点之一[16-17]。而生物技术在医药产业方面的应用最为广泛，以基因工程、细胞工程等为基础的生物技术使得生物医药成为最活跃、进展最快的高新技术产业之一。目前，60%以上的生物技术成果集中于医药工业，据有关专家预测，2020年全球生物技术药品及相关医疗服务销售额将占同期世界药品市场总销售额的15%以上。此外，以生物技术为基础的基因诊断等也是未来医药领域发展的重中之重[18]。

为了适应生物技术飞速发展，国内很多综合院校尤其是医学或者药学院校纷纷开设了生物技术专业。以陕西省为例，第四军医大学、西安交通大学医学院、西安医学院、陕西中医药大学、西北农林科技大学等均开设了生物技术专业。这些院校生物技术专业开设的专业基础课一般包括：生物化学、微生物学、细胞生物学等；开设的专业必修课一般包括：细胞工程、基因工程、发酵工程等。开设的实践课程根据院校类型差异较大，例如医学院主要开展的是细胞分子生物学基础实验、基因工程药物制备等；农林院校主要开展的是生物分离技术、仪器分析技术等。这些课程基本能够从理论到实践形成系统的课程体系，给予生物技术的本科生一个总体概念[19]。

然而，经过调查我们发现大部分院校生物技术专业目前没有设置药物基因组学课程。以陕西省为例，目前只有第四军医大学生物技术专业开设了药物基因组学。如果我们反观一下生物技术专业尤其是医学院校生物技术专业学生的就业方向，就会发现开设药物基因组学非常必要。

5 生物技术专业学习药物基因组学的必要性

一般说来，医学或药学院校的生物技术专业学生毕业后会选择进入医院检验科，药剂科或者生物制药研发企业工作，或者考研进入高等院校生物制药等相关专业继续深造。下面我们就以上几种可能的就业方向来简单阐述一下学习或了解药物基因组学对生物技术专业学生的必要性。

5.1 医院检验科或药剂科

个体化医疗为基础的精准医学时代的到来促使多种药物的使用需要对患者进行某些特定基因的检测以确保安全性或有效性。美国FDA要求300多种药物在使用说明中明确基因检测标志。我国SFDA在2015年也颁布了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南》（试行），明确要求了某些药物的使用需进行基因检测。因此，了解药物基因组学的概念，掌握一些药物基因组学的检测方法，对于即将进入医院检验科或药剂科工作的生物技术专业毕业生来说是必需的，这是适应迅速发展的个体化医疗方式的必备理论基础。

5.2 药物研发企业

学习药物基因组学对于进入药企的学生来说，更为重要。这些重要性主要来源于药物基因组学对新药研发的指导意义：①药物的代谢性质不良，或者在不同遗传背景的人群之间差异过大是导致药物毒副作用的重要原因。及早淘汰代谢性质不良的药物，避免其进入临床，是节省新药开发成本的重要手段。药物基因组学可以指导人们筛选出不被具有明显基因多态性的药物代谢酶代谢及转运体转运的药物，即所谓的“硬药”进行持续开发，可使上市后药物更加安全，亦可能避免新药上市后被撤出市场的命运。②传统的新药临床试验对受试者的遗传背景不加区分，其缺陷在于纳入了大量具有不同遗传背景的受试者，这些特异亚群中产生的疗效差和毒性大的数据极大影响了药物的安全性和有效性评价结果。药物基因组学的全基因组候选基因筛选技术（GWAS）可从大样本临床研究中发现影响药物毒性的候选基因，从而区分特质人群，指导临床试验，避免药物被错误淘汰。这项技术也可实现上市后药物的安全性再评价。③2005年起，美国FDA颁布了面向药厂的“药物基因组学资料呈递”指南。该指南旨在敦促药厂在提交新药申请时必需或自愿提供该药物的药物基因组学资料，其目的是推进更有效的新型“个体化用药”进程，最终达到视“每个人的遗传学状况”而用药，使患者在获得最大药物疗效的同时，只面临最小的药物不良反应危险。我国SFDA目前也已效仿，要求新药申报材料报送时增加药物基因组学资料。因此，进入药企工作对于将承担新药研发工作的毕业生学习药物基因组学能更好的适应新时代的新药研发规则，加速药品研发进程[20]。

5.3 高等院校生物制药相关专业

继续深造的毕业生一般会选择生物制药相关专业学习，药物基因组学是制药学中一个必须了解的?n程，而且作为一个新兴学科，药物基因组学的发展空间巨大，转化研究也尚处于早期阶段。因此，毕业生选择药物基因组学作为科研方向具有广阔的前景，即便不选择药物基因组学作为研究方向，了解GWAS、细胞毒理的候选基因筛选技术基于siRNA和转基因动物模型的候选基因筛选技术对于药物研究也意义重大。

6 小结

医学遗传学的概念范文4

医学生物学教学中要处理好“教”与“学”的关系 ，使“教”与“学”有机结合，形成一个协调的整体，必须重视对学生学习医学生物学方法的指导。

1 “学导式”教学法

“学导式”教学法教学思想的核心是 :在教学过程中以教师为主导，以学生为主体，通过学法指导的有机渗透，让学生自己握着一把金钥匙去开启知识和智慧宝库的大门[1]。这就要求教师把教学的重点由以传授知识为主转移到以发展智力、培养学生自学能力上来，并逐步引导学生掌握自学方法，形成高效率的自学能力，真正达到让学生“自求得之”的教学目的。

巧设疑是“学导式”教学法的前提，疑要设在教学的“重点、难点”上，学习知识要善于解决重点、难点，若能在重点、难点上突破，其他内容的学习就会得心应手。如在原核细胞与真核细胞章节中，重点是原核细胞与真核细胞异同点，在教师的指导下，让学生自己阅读，列表分析，绘图比较、概括，从而找出问题的答案。设疑要把握好“度”，遵循学生的认识规律。所谓“度”就是要难度适中，太容易学生会不屑于回答，无助于启发思维；太难会使学生产生畏惧心理，放弃思考，这样就失去了意义。所以，设疑要难易适中，循序渐进，要让学生“跳一下，摘得到”。设疑应由浅入深，由具体到抽象，先感知后概括。从具体内容入手，去归纳概括某种结论或道理，以实现学生由“学会”到“会学”的转变。如在单基因遗传病章节中，提出我国新婚姻法中禁止近亲结婚的理由是什么？这样，教师能通过设疑来创设一种有趣的思维，激发学生的好奇心和学习兴趣，通过设疑来创设一种使学生积极思维，积极探索的意境，培养学生解决问题的能力。

巧妙引导学生是“学导式”教学法的中心，“教为主导，学为主体”这是我们早已熟知的教学原则，然而，传统的教学方法总想以教师自己的主导作用，来代替学生的主体作用，结果是教师讲得口干舌燥，学生仍不得要领。如在遗传的分离定律章节中，根据人群中白化病人的父母往往肤色正常，引导学生掌握白化病人的父母都是白化病基因的携带者，引导学生知道我们每个个体都可能是某一种病基因的携带者。这样，注意给学生创设问题情景巧妙设疑，使学生“于无疑处生疑”，把学生的思维引入教学中，并及时启发、引导、点拨，分析、概括、比较，由浅入深，层次分明，效果较好。总之，在教学中运用“学导式”教学法，培养学生的自学能力，可充分体现教师的主导作用和学生的主体作用。在教师的启发指导下，通过学生自己的活动，从“学会”到“会学”，形成自学能力，有了这种能力，学生就可终身受益，跟上时展的需要。

2 利用现代化教学手段提高教学效果

传统教学中的板书、挂图、投影这些素材都是来源于书本。学生获得的信息资源非常有限，缺乏灵活性和方便性。充分使用多媒体等现代教学手段，尤其对于医学生物学来说要涉及大量的图例，使用多媒体教学手段具有传统教学所无法比拟的优势。在制作课件时，立足医学生物学的基本理论和基本概念，课件设计上，注意采用外版教材和网站的生物学彩图；对一些复杂的概念采用动画，作了直观的模拟，使死的图像活动起来；博采众长，对于兄弟院校的教学课件、教学素材不是盲目照搬，而是采取去劣取优的方式进行借鉴，并根据我校教学特点，重新编辑，制作适合本校的教学课件。但应该注意的是，多媒体教学不能取代书本式教材，两者应相辅相成，共同体现教学的难点和重点。

3 充分利用网络资源，提供医学生物新信息

传统的教育体系中，在相当大的程度上是让学生记忆各种知识，而在信息社会，重要的是如何获取知识和进行知识的分析、加工，掌握开启知识大门的钥匙。网络资源在数字化时代和信息时代的作用越来越重要，其优势：一是信息量大，而且不断更新，随时可以检索到最新的资料、图片和数据；二是信息的成本低，共享性高，周期短，时效性强[2]。医学生物学的发展大多能在第一时间内反映在网络中。无论是教师还是学生都需要不断吸纳新的知识，不断提高自己。在教学时向学生推荐这些生物学相关的国内外网站，为同学们提供参考，开拓知识面是有帮助的。

4 结合临床病例分析的教学方法

生物学内容相对枯燥抽象，其知识零散难以记忆，运用病例分析教学可以加强基本理论的掌握。病例本身是对教材的补充，而病例更具有鲜明的真实性、直观性，学生学起来亦感到具有很大的趣味性。通过病例分析，会对学生产生强化和巩固基本知识的作用，并且通过引入病例的回顾，更有利于学生对基本理论的记忆[3]。如在单基因遗传病章节中，结合家族性结肠息肉症、多指症、短指症、苯丙酮尿症、色盲、甲型血友病等遗传病的相关临床病例分析， 启发学生思考，让学生自己总结出单基因病的分类及其归纳各类遗传病的系谱特点。最后由教师总结，指出分析病例的思维过程，归纳出规律。在整个教学过程中，充分发挥以学生为主体、以教师为主导的双向教学活动。教师需备课充分，要准备好教材、病例、进展、课堂设计等。教与学的协调是十分重要的，教师不但在教学中研究如何教，更重要的是要调动学生学习的积极性和能动性。

5 培养学生综合素质

重视素质教育，转换教学理念。教师不但要扎实地掌握本学科的基础理论、基础知识，掌握新兴学科的内容，而且还要熟悉有关临床知识，并具备相关分子生物学、生物化学等学科知识。教师自己要不断探究医学生物学的教学方法，进一步提高教学质量。教学中不仅要注重学科知识，还要给学生德、智、体美、劳的教育，把社会生产、生活、发展等有关的生物科学技术切入课程，培养学生的责任感和参与精神，提高学生的综合素质，以适应时展的需要。

参考文献：

[1] 朴贤玉，于海涛，郑立红，等.“学导式”教学法在医学遗传学教学中的应用[J].齐齐哈尔医学院学报，2004，25(4)：428.

[2] 刘 合.本科生医学遗传学教学改革初探[J].福建医科大学学报（社会科学版）2004，5（1）：43.

医学遗传学的概念范文5

【关键词】单相抑郁症；X连锁；显性遗传方式

1、引言

近年来，由于人们生活压力的增加，抑郁症的发病人群越来越多，并且随着人们思想观念的进步，人们对抑郁症的理解也逐渐进步。因此，医疗界对单相抑郁症的研究越来越广泛。关于单相抑郁症X连锁显性遗传方式的问题，有的研究认为遗传因素是单相抑郁症的关键因素，并且具有性别差异[1]。因此，本文针对单相抑郁症X连锁显性遗传方式的问题进行探讨，验证不同性别的患者X连锁显性遗传的方式，研究其相关性。

2、资料与方法

2.1 一般资料

选取医院2000年以来收治的患有单相抑郁症患者100例，其中男性35例，女性65例。参与研究的患者经过国家精神障碍分类与诊断标准全部诊断为单相抑郁症，年龄在15岁以上，并且所有患者抑郁症发作均超过3次；另外，所有研究的患者一级亲属的资料齐全[2]。所有患者均排除严重障碍性疾病，排除其他的精神方面的疾病，排除患有躁狂发作的患者。

2.2 分析方法

2.2.1 收集资料

由符合一般资料所述的入组标准的单相抑郁症患者作为先证者，由几名精神科医师查找每一个患者家庭的情况，并且将患者及家庭成员情况填写到研究所用的统一的表格内，内容包括：患者以及一级亲属的所有社会人口学资料，特别是父母的资料应该齐全，还有患者以及家属疾病发作情况。对于患者或所有以及亲属中有患单相抑郁症者，医师均进行面检，对无法进行面检的患者，由1～2名亲属提供先关资料。经过医院资料确认，亲属调查，面检证实符合单相抑郁症标准的面检者，共有122名，其中女性85例，男性37例。

2.2.2 诊断标准

初步确定入组患者及亲属中患有单相抑郁症的患者进行再次诊断，在调查时。符合抑郁症发作超过3次，既往无任何类型的躁狂的发作者，即可诊断为单相抑郁症。

2.2.3 统计学处理

经过再次面检诊断之后，采用医学遗传学中的数学方法――分离分析法，进行统计学分析，p

3、结果

3.1 两组性别上的对比

如果单相抑郁症为X连锁显性遗传，理论上男女发病比例应存在较大差异，男女性发病比大概在1：2左右。两组患者性别比见下表：

3.2 亲子代患病率比较

根据医学研究，如果此病为X连锁显性遗传，在患者父母亲中至少有一人患有此病，在患者组中，如果单相抑郁症为X连锁显性遗传，母亲患病而父亲正常时，子女各应1/2患病；在父母亲均患有疾病的情况下，女儿都会患病，儿子患病概率为1/2。本研究亲子代均患病的情况见表。

3.3 患者组一级亲属患病率对比

如果此病与X连锁显性遗传有关，患者的父母，兄弟姐妹患病率应为一半左右。

4、讨论

针对单相抑郁症的遗传问题，目前，精神障碍研究领域除了在遗传倾向或者多基因的遗传方式上想法一致外，在抑郁症的遗传性别差异上存在着一定的差异。经过临床大量的资料查找发现，在抑郁症家族中，女性患者总是多余男性患者，这种发现为后续的研究提供了研究设想及研究的方向[3]。

根据X连锁显性遗传的特点，在家族中，女性患病者应该是男性患病的2倍，并且不存在父亲遗传给儿子，而在研究中，两者的p值均

另外，根据研究发现，女性患者的姐妹患病率高于兄弟患病率，而对于男性患者而言，其兄弟患病率与姐妹患病率大致相同，符合X连锁显性遗传的特点。因此，在本研究中，单相抑郁症与X连锁显性遗传方式有关，如要进一步确认，可做进一步的基因多态研究。

【参考文献】

[1]谢日华，雷俊，廖顺平.产后抑郁症及其产科因素相关性探讨[j].实用预防医学，2005，12（6）：1284-1286.

医学遗传学的概念范文6

鉴于银屑病在某些基层或某些民营医疗机构治疗极不规范，非但没有遏制疾病的发展，一些所谓的“神药”反倒使银屑病越治越严重，针对这些情况，我刊特邀总医院第一附属医院皮肤科主任邹先彪教授专笔本期专题讲座，对银屑病治疗中常见问题给予解答。

银屑病没有传染性

“银屑病会不会传染给别人”是医生在诊疗过程中最容易被问到的问题之一，也是患者及其家属、同事最为关心的问题之-。

一些缺乏科普知识的人或特别讲究卫生的人看到银屑病患者过多的皮屑和红斑，唯恐避之不及。患者有时因为皮肤瘙痒，在搔抓正常外观的皮肤后会出现新的皮疹，也有人误认为这种病不仅会使自己的好皮肤传染上银屑病，而且也会传染给其他人，于是患者因为怕传染给家人或同事、同学而进行自我隔离。一些在发病期的年轻母亲甚至因怕传染给孩子而不敢给孩子哺乳，不敢与孩子同睡，更有甚者不敢与孩子有肌肤之亲。

现代医学大量的研究证据表明，银屑病是一种慢性炎性皮肤病，虽然皮疹外观增厚明显并伴有大量脱屑，但因其发生是与多个基因的变异及与环境因素有关，因此，本病并不具有传染性。误解“银屑病有传染性”的原因

自身搔抓后会有新的皮疹在原来外观看似正常的皮肤上出现这并非是传染性的依据，而是银屑病临床表现的特征之一，即同形反应。银屑病患者在疾病的进行期中，如果受到机械损伤或外伤如手抓伤、头皮被刮破、针刺皮肤等，在受损部位的皮肤上就会发生新的银屑病皮损，医学上称之为同形反应，其他一些皮肤病如扁平苔藓、扁平疣等也会出现同形反应。

银屑病的民间俗称“牛皮癣”的病名也会造成人们的一些误解在日常生活中，大家知道发生率较高的头癣、手癣、足癣、甲癣、股癣、体癣等带有“癣”字的病多数都有传染性，依此类推，人们就想当然地认为“牛皮癣”也具有传染性。其实，此“癣”非彼“癣”，“牛皮癣”原是中医的叫法，相当于现在的神经性皮炎或慢性湿疹，而非我们今天所说的银屑病，只是民间叫习惯了，无论是医学界还是民间也似乎认可了银屑病与“牛皮癣”之间的这个等号了，才有了这样的误解。

患者对银屑病发病情况的误解一些银屑病患者是在感冒发热后才出现皮疹的，据此有些人就认为此病是因为感染了致病微生物后被传染上的，其实，感染只是银屑病发生的诱因之一。②一些不典型的银屑病的皮疹外观往往会被非皮肤科医生诊断为由真菌感染引起的皮肤癣病，这也会导致患者及其家属的误会。

“传染”和“遗传”——被混淆的两个概念

“传染”和“遗传”是完全不同的两个概念，前者是不同个体间在直接或间接接触后可以多发或群发同样一种病，如甲肝、乙肝、淋病、鼠疫、头癣等，而后者则是同一家族中有血缘关系的两代或几代人之间罹患同一种病，如银屑病、糖尿病、高血压等。传染是外源性的，是由致病微生物如病毒、细菌、真菌、寄生虫等直接引起的；遗传是内源性的，是基因问题引起的。因此，在同一家族中有多个人，如爷孙俩、哥俩、母子、舅甥等都有银屑病的情况也是基因所致而非传染。