遗传病论文范文1
[关键词] 遗传因素；2型糖尿病；遗传模式；作用
[中图分类号] R587.1 [文献标识码] C [文章编号] 1674-4721（2012）03（c）-0180-02
Affects on type 2 diabete and general genetic model of genetic factors
LUO Wei LI Xuejun
Medical College of Yiyang City in Hunan Province, Yiyang 413000, China
[Abstract] Objective To study the affects on type 2 diabetes and general genetic model of genetic factors. Methods Carried out pedigree diabete epidemiology study on 18 probands with type 2 diabetes. The heritability was estimated by Falconer regression method, the general genetic model was calculated using Penrose′s method, and the genetic polygenic mode confirmation was calculted via the projection formula of Jian Sanduo′s Threshold Model Theory. Results It found 13 cases first-degree relatives of type 2 diabete probands suffering from type 2 diabete, accounting for 7.83% of the total number of first-degree relatives, higher than the morbidity of that of general population; the genetic model of type 2 diabete might be polygenic inheritance; the actual morbidity of first-degree relatives of probands with type 2 diabetes was 7.83%, which was close to the theoretical incidence. Conclusion Type 2 diabete has the characteristics of polygenic genetic diseases and shall be with a certain genetic tendency. Its mode of inheritance needs to be further investigated.
[Key wrds] Genetic Factors; Type 2 Diabete; Genetic Model; Role
2型糖尿病（T2DM）是遗传异质性疾病，从遗传模式上讲可分为单基因遗传性糖尿痛和多基因遗传性糖尿病[1]。2型糖尿病的遗传倾向性非常明显，但这种遗传易感性必须通过环境因素的作用才能导致个体发病。目前不同学者对2型糖尿病的遗传度的研究结果差异很大，通过文献很难得出本市遗传因素对2型糖尿病发病的影响，笔者对本市18个2型糖尿病家系进行遗传学研究，以分析本市遗传因素在2型糖尿病发生中的作用及其一般遗传模式，现总结报道如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
先证者：2010年2月～2011年2月在本校附属医院门诊确诊为2型糖尿病的患者18例，其中，男性8例，女性10例，年龄45～62岁，平均（53.4±13.4）岁。一级亲属：先证者的父母、兄弟姐妹、子女。
1.2 纳入排除标准
所有患者均符合1999年WHO推荐的糖尿病诊断标准中2型糖尿病的诊断；均为本市常住人口；排除合并有其他内分泌系统疾病的病例。
1.3 调查内容
按全国糖尿病流行病学调查方案，对所有先证者及一级亲属进行流行病学调查，包括性别、年龄、体力活动、嗜好、病史、糖尿病家族史、饮食因素、女性生产巨大胎儿史、以及2型糖尿病确诊年龄、诊断依据、并发症及治疗情况等，并测量血压、身高、体重、腰围、臀围等体格指标。
1.4 调查方法
所有调查人员均经过专门的流行病学调查方法的培训，对所有先证者及一级亲属进行流行病学调查，同时收集先证者二、三级亲属的一般情况，包括：年龄、性别、健康状况、存活情况等，若二、三级亲属中有糖尿病患者，则需要了解其糖尿病确诊的年龄、病程、以及治疗和并发症的情况，并判断是否为2型糖尿病患者。
1.5 计算方法
1.5.1 遗传度的估算 遗传度的估算采用Falconer回归法进行计算[2]。
1.5.2 一般遗传模式估计 一般遗传模式估计采用Penrose's法进行估计。判断标准为：单基因显性遗传模式，s/q接近1/2q；单基因隐性遗传模式，s/q接近1/4q；多基因遗传模式，s/q接近1/q1/2。s为先证者同胞的患者病率；q为人群患病率[2]。
1.5.3 多基因遗传方式的确认 多基因遗传方式的确认采用江三多阈值模型理论推算公式进行计算[2]。
1.6 统计学方法
采用SPSS 17.0软件进行数据的统计与分析。
2 结果
2.1 先证者家系的基本情况
本组研究中，18例先证者家系总人数为652例，其中，男性342例，女性310例；男女比例为1.10∶1。一级亲属共166例，其中，男性79例，女性87例；二级亲属共289例；三级亲属共197例。
2.2 先证者一级亲属的患病情况
一级亲属中患2型糖尿病者为13例，占一级亲属总人数的7.83%，其中先证者的父母患2型糖尿病者为4例，发病率为12.90%（4/31），同胞中患2型糖尿病者为7例，发病率为8.24%（7/85），子女中患2型糖尿病者为1例，发病率为3.23%（1/31）。在18个家系中，父母双方均未患2型糖尿病的为14家，占77.78%；父母双方均患2型糖尿病的为0家；仅有父亲患2型糖尿病的为1家，占5.56%；仅有母亲患2型糖尿病的为3家，占16.67%。
2.3 先证者二、三级亲属的患病情况
二级亲属中患2型糖尿病者为14例，占二级亲属总人数的4.84%；三级亲属中患2型糖尿病者为4例，占三级亲属总人数的2.03%。
2.4 遗传度的估算
采用Falconer易患性阈值模型进行计算，结果显示，在先证者的一级亲属中，2型糖尿病的遗传度为45.78%。
2.5 一般遗传模式估计
采用Penrose′s法进行估计，2型糖尿病在18例家系中的s/q＝3.209，与1/q1/2较为接近，而与1/2q和1/4q相距较远，说明2型糖尿病的遗传可能为多基因遗传，而不符合单基因遗传模式，见表1。
2.6 多基因遗传方式的分析
把2型糖尿病确定为多基因遗传疾病时，对先证者各级亲属的预期发病率的估计是非常重要的。本组研究中，取2型糖尿病在我国一般人群中的发病率作为群体发病率，当本组18例家系中遗传度为45.78%时，采用江三多阈值模型理论推算公式进行计算，结果显示2型糖尿病先证者一级亲属的理论发病率为8.07%，与研究中先证者一级亲属的实际发病率7.83%接近，说明2型糖尿病在先证者一级亲属中的分布符合多基因遗传疾病的特征。18例先证的二级亲属发病率为4.84%，三级亲属的发病率为2.03%，说明先证者的各级亲属的发病率与先证者亲属关系级数呈负相关。
3 讨论
2型糖尿病已经为多数学者确定为遗传性疾病，因此明确家族遗传因素在2型糖尿病的发生过种中的作用十分重要，可以确定2型糖尿病的高危人群，并对2型糖尿病高危人群进行早期的预防[3]。
本研究结果显示，2型糖尿病的总发病率在先证者一级亲属中为7.83%，比一般人群的发病率高很多；2型糖尿病的遗传度在糖尿病先证者一级亲属中为45.78%，即遗传因素约占糖尿病的多种病因的1/2，与目前的报道结果一致，因此，说明2型糖尿病是遗传性疾病，且具有明显家族聚集和遗传倾向。
单基因遗传病只需要对疾病的基本特性进行确认，并相符，即可判定为单基因遗传病。而多基因遗传病的确认则比较复杂，还需要采用数学统计学方法进行计算才可以确认，当理论的、实际的发病率相比，差异无统计学意义时，才可确认为多基因遗传病。本研究出2型糖尿病一级亲属的理论发病率为8.07%（利用江三多的阈值理论模型推算），本研究的实际发病率为7.83%，与理论值比较接近，二者之间的差异无统计学意义。按江三多的阈值模型理论，多基因遗传病患者，其先证者各级亲属的发病率与先证者亲属关系级数呈负相关。本组研究中先证者二、三级亲属的发病率分别为4.84%和2.03%，呈逐渐降低的趋势，与阈值模型理论相一致[4]。
综上所述，2型糖尿病具有多基因遗传疾病的特征，具有一定的遗传倾向性，但其遗传基因及传递方式尚不明确，其遗传方式与孟德尔常染色体遗传规律不一致[5-6]，具体的遗传方式还需进一步探讨。
[参考文献]
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遗传病论文范文2
关键词 讨论式教学；医学遗传学；遗传病例
中图分类号：G642.4 文献标识码：B
文章编号：1671-489X（2015）12-0097-02
1 前言
医学遗传学是医学中最前沿的学科，也是新兴学科[1]。医学遗传学主要是利用DNA技术就疾病与基因之间的关系，从分子角度为疾病早期诊断提供依据，以有效预防出生缺陷、疑难杂症等疾病的诊断[2]。医学遗传学是联系基础医学与临床医学之间的纽带。日常教学中，如何提高学生的学习兴趣，选择合适的医学遗传学教学方法，已引起医学教师的高度重视。本文通过对不同年级的医学遗传学专业学生进行问卷调查，了解学生对讨论式教学模式的评价，分析讨论式教学方法在医学遗传学教学中的应用效果。
2 调查问卷结果分析
选择2012年、2013年、2014年医学遗传学专业的学生共921人，发放调查问卷921份，收回921份。统计分析调查问卷的结果，并得出最后结论。
对问题式教学方法的印象 通过对921份调查问卷进行统计分析，有792人非常喜欢讨论式教学方法，占85.99%；101人比较喜欢讨论式教学方法，占10.97%；28人对讨论式教学的印象一般，占3.04%。
对问题式教学方法的总体评价 834人认为讨论式教学方法非常有新意，占90.55%；73人认为讨论式教学有一定新意，占7.93%；14人认为讨论式教学无新意但有意义，占1.52%。
设置问题的难度 82人认为讨论式教学过程中设置的问题很难，占8.90%；101人认为讨论式教学过程中设置的问题比较难，占10.97%；615人认为讨论式教学过程中设置的问题难度一般，占66.76%；123人认为设置问题简单，占13.36%。
设置问题是否合理 145人认为讨论式教学过程中设置的问题非常合理，占15.74%；674人认为讨论式教学过程中设置的问题比较合理，占73.18%，86人认为讨论式教学过程中设置的问题较为一般，占9.34%，16人认为讨论式教学过程中设置的问题不合理，占1.74%。
小组讨论能否解决教师的提问 249人认为通过小组讨论能解决教师的所有提问，占27.04%；有580人认为小组讨论可以解决教师提出的大部分问题，占62.98%；有73人认为小组讨论可以解决教师提出的小部分问题，占7.93%；有19人认为无法解决问题，占2.06%。
小组讨论是否有助于理解遗传知识 755人认为小组讨论非常有助于遗传学知识的理解，占81.98%；166人认为小组讨论比较有助于知识理解，占18.02%。
对提高思维能力、协作能力、分析能力的意义 810人认为讨论式教学对提高思维能力、协作能力、分析能力非常有意义，占87.95%；83人认为讨论式教学对提高思维能
力、协作能力、分析能力比较有意义，占9.01%；10人认为对提高思维能力、协作能力、分析能力无意义，占1.09%；18人不清楚是否具有意义，占1.95%。
学习模式 765人更喜欢小组讨论的学习模式，占83.06%，125人更喜欢独立思考的学习模式，占13.57%；31人认为两种学习模式都可以，占3.37%。
授课模式 563人更喜欢授课式教学模式，占61.13%，324人更喜欢问题式教学模式，占35.18%，34人认为两种授课模式都可以，占3.69%。
3 讨论
近几年随着科学技术水平的不断提高，多媒体教学、实景教学等教学手段逐渐应用于教学中。多媒体教学、实景教学通过先进技术的运用，为学生提供更为全面、直观的教学内容，取得了令人满意的教学效果。教学研究的不断深入，学生对教学方法、教学内容的要求越来越高，教师越来越注重灵活的教学方法，改变传统的灌输教育方式。
小组讨论式教学方法是以问题为导向的教学方法，强调教学活动中师生之间的合作互动，而且提倡学生主动参与到学习活动中来，充分发挥教师的主导作用，同时提高学生的主体作用。小组讨论式教学的特点是充分结合理论知识与实际情况，利用多媒体技术让学生直观地感受到需要学习的内容，而不仅仅局限于文字方面的学习，加深了学生对理论知识的认识，同时提高了学生的学习兴趣。
根据医学遗传学的教学内容、培养目标，以案例为导向的小组讨论教学模式应用于医学遗传学教学中，可以充分利用遗传咨询科技服务平台，让学生充分了解临床实践中的真实遗传病例，并通过分析、思考以及相互讨论等解决实际问题。
医学遗传学是生命科学的重要研究课题，以分子水平为疾病实施早期诊断，包括实施基因诊断、转基因治疗等，有效预防出生缺陷与疑难杂症，为患者提供更科学、更高效的新型医学服务。医学遗传学基于DNA技术研究，通过研究受精卵或母体受到环境或遗传影响引起下一代物质畸变引起的疾病，目前主要应用于产前诊断、遗传咨询、儿科及肿瘤科等。
医学遗传学的授课中采用讨论式教学方法，可以充分利用遗传咨询科技服务平台为学生提供真实的病例，通过让学生分析、思考以及互相讨论等解决问题。有研究显示，讨论式教学方法已逐渐应用于基础医学、临床医学的学习过程中，且已取得满意效果。讨论式教学方法强调课程开始阶段，通过提供图片、视频等直观资料，让学生对所学内容有基本了解，根据提供的材料提出相关问题，学生带着疑问进行学习，提高学生的课堂积极性，并改善学生的理论知识学习情况。
本组研究中，大部分学生认为讨论式教学方法可以解决教师提出的问题，仅有2.06%的学生认为讨论式教学解决不了问题，这可能与学生的学习能力、理解能力以及学习态度等密切相关。张英华[3]等人的研究认为，提供视频、图片等直观资料可以让学生了解疾病的临床症状，切实体会到疾病带来的痛苦，提高学生的职业责任以及职业态度，加深学生对所学知识的认识。有研究显示[4]，讨论式教学方法可以改变传统教学方法的枯燥无味，通过直接观察病例提高学生的学习兴趣；也有研究显示[5]，讨论式教学方法改变传统的教师主导的授课方式，让学生参与到教学活动中，可以明显提升学生的思维能力、协作能力以及分析能力。
综上所述，以遗传病例为主导的讨论式教学方法可以明显增强学生的学习兴趣，提高学生对教师工作的满意度，提升学生的专业素质及理论知识水平，值得临床推广应用。
参考文献
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遗传病论文范文3
1传统兽医学中所蕴含的农业文化遗产价值体现
1.1灿烂的历史文化价值
我国传统兽医学起源早，内容丰富，在畜禽疾病的防治方面有不少创造性的发明，积累了极其宝贵的经验。早在旧石器时期，从事兽医活动的工具便已出现，在河南仰韶遗址中便挖掘出该时代许多家畜的骨骼及石刀、骨针、陶器等，推测主要应用于家畜疾病的治疗。说明在四五千年前，古代的劳动人民便开始用温热疗法、针灸术及其他外治方法对患病畜禽进行治疗，这是我国传统兽医学的起源。据《周礼》一书记载，约公元前11世纪，已将医分为“疾医”“疡医”“食医”和“兽医”4类，并将兽医列入了政府编制，负责“掌疗兽病，疗兽疡”。《列子》一书中尚有“马医”的记载，这说明当时不仅有了兽医，由于马在国家战争和交通的重要性不断提升，还出现了专门医治马病的“马医”，这是世界上较早的兽医分科。同时期，在治疗家畜疾病方面灌药技术、手术等传统医学技艺已经出现并运用。秦汉时期，我国出现了最早的一部人、畜通用的药学专著《神农本草经》，其中特别提到了“牛扁治牛病”“桐叶治猪疮”等。晋人葛洪所著的《肘后备急方》中记载有用“谷道入手”治疗“驴马胞转”，用黄丹治疗“马背疮”等几十种病的治疗方法。唐朝李石编著的《司牧安骥集》为现存较为完整的一部中兽医古典著作，对中兽医理论及技术有较为全面的论述。明朝时期，著名兽医喻本元、喻本亨以其丰富的临床经验编著《元亨疗马集》。该书内容丰富，是国内外流传最广泛的一部中兽医古典著作。江西省中兽医研究所张鑫泉等人曾对公元1949年至2013年间的中兽医古籍进行发掘整理，搜集总结民间兽医经验、查诸历代艺文和有关书录，对继承发扬中兽医遗产的主要著作等文献出版情况进行调查汇总。结果显示：中国自汉代以来出现了有百余种兽医古籍，但今大多已散佚，现存可找的仅20余部，大都进行了整理校注[3]。兽医古籍是我国传统兽医学遗产的载体，记述了传统兽医的理、法、方、药，以及针灸技术等，为继承和发扬传统兽医学农业文化遗产价值发挥了重要作用。通过史书典籍和遗址考古发现，传统兽医学至迟产生于原始社会，至今已有几千年的历史。从时间段来看，完全符合《农业文化遗产保护名录》的要求。
1.2绿色安全高效的社会价值
从农业文化遗产的传承理念来看，农业文化遗产必须要符合绿色和可持续发展原则。近百年来，抗生素、激素和化学制剂的传入与使用冲击了传统兽医学的发展，但兽药残留问题严重危害了人们的生命健康。抗菌药物的滥用导致细菌耐药形势严峻，若该问题得不到合理解决，抗菌药使用不加以控制，人类将很快面临无药可用的尴尬局面[4]。为此，农业部兽医局于2017年3月22日《全国遏制动物源细菌耐药行动计划（2017—2020年）（征求意见稿）》，文件要求50%兽用抗生素需要有处方凭证，人兽共用抗菌药物及促进动物的生长剂退出兽药市场；鼓励兽医科研机构、企业研发和推广绿色低毒、低残留的新产品，“减抗、替抗、无抗”的绿色畜牧水产养殖技术将逐步实现[5]。中草药是我国劳动人民同畜禽疾病作斗争的重要武器之一，是传统兽医学中重要组成部分，中草药来源十分广泛，大多来自自然界，以植物为主。中草药作为一种绿色、无残留的生态制剂，会得到越来越广泛地关注。农业文化遗产“活态”传承，就是为了从传统技艺中摄取营养，解决当前农业发展所遇到的亟须解决的问题。
1.3高效的医疗价值
我国传统兽医学中的基本特点是整体观念和辨证论治。当畜禽机体一旦遭受到致病因素的侵袭，局部病变可以影响到腹脏乃至全身；内部器官的病变也可反应于体表。因此，在临症观察病情，判断预后以及疾病的处理时，不可只看局部，忽略整体。而辨证，就是要通过望、闻、问、切所收集的病情资料，概括判断其为何证候；论治就是根据辨证的结果，确立相应的治疗法则、选择合适的方剂，确定穴位治疗的过程。张峰[6]将甘草、黄芩、麻黄、杏仁、生石膏打碎，并借助水进行煎煮；借助针灸，将尾尖、血印、肺俞、苏气、大椎等有关的穴位当作主穴，将脾俞、百会、山根、鼻梁等有关的穴位当作配穴，对于治疗猪大叶性肺炎具有良好的治疗效果。徐文明[7]等使用银翘散治疗外感风热型犬瘟热，治愈率达75%，远远高于西药的治愈率。徐继艳[8]治疗取主穴为顺起、肷俞、滴明，加配穴脾俞治疗牛腹胀大有很好的治疗效果。对于许多瘫痪、癫痫等常被西兽医放弃治疗的疾病，可用针灸疗法刺激动物机体的神经系统，促使动物意识和知觉的恢复。千年以来，我国传统兽医学在基本理论（哲学思想）的指导下，以其丰富多彩的诊疗技术在防治动物疫病和提高动物生产性能上发挥着巨大的作用。
2传统兽医学的发展现状
2.1理论繁多，理论抽象
西方兽医学是建立在科学的基础之上，而中国传统兽医学是建立在哲学的基础上。中国传统兽医学的哲学思想源自《周易》，该书保存了中国古代若干朴素辨证的观点，中兽医、中医只有在其基本理论的指导下才可行医用药、行针施灸。可见我国传统兽医学内容繁多、理论抽象，需要学习者具备一定的哲学素养与文言文理解能力，其中一些晦涩难懂的内容极大地影响了学习者的认知与理解。如畜禽体有强弱，邪正有衰弱，病因又有外感、内伤之异，同一疾病其病因和症状就不尽相同。因此，在辨证论治原则下，就有“同病异治”“异病同治”的不同治法[9]。
2.2重理论，轻实践
中兽医学作为动物医学专业的专业必修课，“应试教育”的观念给中兽医课堂带来巨大的冲击。讲授过程中只注重书本知识而忽略临床实践，这在一定程度上限制了学生的思维与创新能力。许多高校不断缩减中兽医学课时，丰富独特的学科内容与较短的授课时长之间的矛盾成为学科发展的瓶颈。如何激发学生的学习兴趣，让学生掌握更多的中兽医学知识，并能灵活运用到实践中，是中兽医教学面临的实际困难。
2.3社会认可度不高
纵观历史发展，清朝晚期，人、畜疾病的治疗皆采用针灸法曾受到严重排斥，清王朝下令太医院停止使用针灸治病[10]，使针灸技术的发展出现了阻碍。近代，袁世凯、汪精卫等都曾提出过“废除中医”的号令[11]，在这种排斥中医思潮的影响下，对传统兽医学发展打击惨重，使其停滞不前。新中国成立后，中国共产党和中华人民共和国政府对于中医、中兽医的发展寄予极大的期望。相比西兽医，中兽医学具有理论体系独特，自成一脉，治疗手段也与西兽医学有明显的不同。然而各级农业部门对传统兽医学的认识不够，中国传统兽医学没有形成独立的体系，使得其发展具有局限性。传统兽医学与其他所学科，如药理学、毒理学、免疫学、寄生虫学等内涵联系不紧密，思维方式抽象，对于养殖户和宠物主来说接受难度较大，具体临床应用不易，致使兽医中药、针灸的临床应用范围较为狭窄。
2.4传统兽医学技术后继缺人
传统兽医学作为中华民族优秀的文化遗产，面临后继无人的局面。挽救传统兽医学，成为各级地方政府兽医部门和农业高校亟须解决的实质性问题。高等农业院校中仅有河北农业大学和西南大学开设了中兽医学本科专业，许多高等农业院校虽设有中兽医专业课，但面临内容繁多与课时量少的矛盾，而且缺乏专业的中兽医教师，且教师易忽视临床实践的重要性，许多高等院校的中兽医学研究更多的是注重中兽医药的现代药理学和中药分子生物学的研究，缺乏能带领学生在动物身上实际操作的实习教师，中兽医具有独特的诊断和治疗技术，要想把传统兽医学发展起来，就要注重传统兽医学的“活态”与“原汁原味”的传承。
3探讨传统兽医学的保护对策与发展途径
3.1加快推进传统兽医学的“申遗”进程
2006年5月，文化部将传统医药纳入部级第一批非物质文化遗产保护名录。2011年6月1日，《中华人民共和国非物质文化遗产法》正式实施，将传统医药归入非物质文化遗产的保护范畴，保护行动在全国范围内逐渐开展，并取得丰硕成果。2010年11月，联合国教科文组织通过了“中医针灸”项目列入人类非物质文化遗产代表名录的决议[12]。传统中医药文化申遗成功的十几年来，我国的传统中医药保护工作从无到有，从地方到全国逐渐推广开来。传统兽医学与传统医学既有区别，也有联系。传统兽医学具有历史悠久性、活态继承性、持续发展性和濒危性的特点，这些特点符合非物质文化遗产的遴选标准。通过各地区农业文化遗产地和各类型农业文化系统的“申遗”成功，许多具有独特性的自然资源、农耕文化及原始物种资源都得到了很好的利用与保护。可见，如若传统兽医学能被纳入《非物质文化遗产保护名录》，将对传统兽医学的利用和保护研究产生重大意义。农业农村部畜牧兽医局应重视传统兽医学的申遗工作，成立申遗办公室，并在全国范围内开展系统的传统兽医学调研工作；各级兽医主管部门应成立专门的中兽医学调研组，采用乡野调查、访谈对话等方式，结合文献研究法，对各地区传统兽医学的历史发展加以梳理，对民间流传的传统兽医学的史书典籍进行整理和汇总，认证具有一定传统兽医学技能的学者、教师和民间兽医列为传承人。传统医药申遗名录对于传统中兽医学申遗具有极高的借鉴价值，可以参考传统医药学的申遗体系来建立中兽医学的申遗材料。
3.2产、学、研多方机制共同参与
农业文化遗产学是一门新兴学科，涉及众多学科的交叉，需要多方机制参与配合。传统兽医学作为农业传统技能，要对其进行保护与利用，便需各级兽医主管部门对传统兽医学进行支持。高等农业院校可以建立中兽医药陈列馆，搜集国内现存的中兽医史书典籍，聘请知名中兽医教师开展系列讲座和技能培训，增强学生的学习热情和临床实践能力。兽药企业可与相关高校、研究所等开展横向合作，研发疗效好的兽药产品应用于临床。
3.3提高社会对传统兽医学的认知程度
对传统兽医学进行保护与利用，应得到社会大众的认知。应培养社会大众对传统医学、传统兽医学的认知，提高社会大众对传统兽医学的保护意识，通过广播、电视、网络新媒体、中兽医陈列馆等途径弘扬传统兽医学文化。传统兽医学起源于中国，在国内的认知程度反而不如国外。20世纪80年代中期，兽医针灸在美国取得合法地位。经过20多年的发展，享誉全球的传统兽医学教育机构美国佛罗里达中兽医学院，已为国外6000多名执业兽医师提供了包括兽医针灸、中草药、食疗等内容在内的传统兽医学认证课程，从这里走出的世界级中国传统兽医师也越来越多。加强本民族的传统兽医学的利用与保护刻不容缓。在中国，随着近年来观赏伴侣动物饲养不断增多，宠物医疗行业得到蓬勃发展。由于宠物临床治疗需求，中兽药制剂、中兽药保健产品、针灸疗法等在内的多种中兽医防治手段被广泛应用在宠物犬猫疾病诊疗过程中，提高了治愈率，得到了社会认可。
遗传病论文范文4
〔中图分类号〕 G633.91
〔文献标识码〕 C
〔文章编号〕 1004―0463（2008）05（B）―0051―02
甘肃省近几年高中会考生物试卷中，都有一道关于家系遗传系谱图方面的题（系谱题）。家系是指在一个连续的世代中，有共同祖先的若干个家庭构成的集合体。系谱图则是家系中遗传病发病情况的图解，常用来分析人类某一家系遗传病的发病情况。从会考阅卷情况来看，这类试题得分率普遍较低，原因是教科书（人教版）中对于家系遗传系谱图的问题，只在《基因的分离定律》以及《性别决定和伴性遗传》这两节中以简答题的形式出现， 不能引起教师和学生的足够重视。笔者原先在第一轮中讲授这部分内容时，也没有适时地引入系谱图方面的问题，生怕引入早了学生不易接受，造成学生思维混乱，觉得应在学生学完本章后，再讨论系谱图方面的知识，这样学生就会对系谱图有一个全面系统的认识。结果却发现系谱图知识引入得越迟，越容易造成学生思维的混乱。从后来的教学实践情况看，整体把握、分步引入系谱图，不仅能使学生循序渐进地掌握系谱题的分析方法，还可使其在分析系谱题中体验和巩固基因分离定律。
如在引入“基因分离定律在实践中的应用”时，教师可出示系谱图①和②，告诉学生图①是某家系白化病（显性基因A，隐性基因a）的遗传系谱图，图②是某家系并指（显性基因B，隐性基因b）的遗传系谱图。再通过设计下列问题，引导学生分析，在分析中使学生初步明确系谱符号的含义，并总结出根据系谱图判断显隐性遗传的主要依据，学会推知亲代基因型，预测后代表现型及其概率。
（1）在系谱图①中，4号患者的表现型是显性性状还是隐性性状？
（2）4号患者的基因型是什么？
（3）1号和2号个体的基因型分别是什么？
（4）5号个体的表现型是显性性状还是隐性性状？
（5）与5号个体的表现型有关的基因组成是什么？
（6）5号个体的基因型为AA、Aa、aa的概率分别是多少？
（7）1号和2号亲本再生一个患病孩子的概率是多少？
（8）1号和2号亲本再生一个正常孩子的概率是多少？
（9）5号个体和患该病女子结婚，生一个患该病孩子的概率是多少？
（10）如果5号个体和一表现型正常的女子结婚，生了一患该病的孩子，那么5号的基因型是什么？
（11）在系谱图②中，9号个体的表现型是显性性状还是隐性性状？
（12）9号个体的基因型是什么？
通过对以上两个家系遗传病系谱图的讨论，教师再谈谈判断某种单基因遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病的方法。最后在学生讨论、小结的基础上，引导学生根据基因分离定律得出规律性的认识：“无中生有是隐性，有中生无是显性。”
遗传病论文范文5
关键词：PBL;传统教学;医学遗传学;教学改革
中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2015）35-0133-02
《医学遗传学》是遗传学与医学相结合的边缘学科，也是基础医学与临床医学的桥梁学科。以往我校《医学遗传学》课程主要采用大班授课的传统教学模式，教师处于主体地位，学生处于被动接受知识的客体地位。这种模式过于注重知识的传授，忽视对学生能力特别是创新能力的培养，培养出来的医学生陷入“高分数，低能力”、“有知识，缺素质”的尴尬境地。因此，探索行之有效的教学方法对于《医学遗传学》教学显得非常迫切。
一、《医学遗传学》应用PBL教学模式的意义
PBL（Problem-Based Learning）是以问题为基础，以学生自主学习与合作学习为核心的教学模式，始于1969年加拿大McMaster大学医学院，目前欧美以及澳洲等国家80%以上的医学院校采用了这一教学模式[1]。教师根据临床典型病例设计问题情境，学生分组对情境中临床表征、病史、诊断和治疗等信息进行讨论，提出问题、分析并解决问题。教学过程中强调学生是学习的主体，教师的职责是引导、观察、鼓励和管理。这种教学模式打破了学科界限，将知识进行重新整合，有利于拓展学生的知识广度，培养学生分析、解决问题的能力[2]。
《医学遗传学》是遗传学和医学相结合的边缘学科，是基础医学和临床医学的桥梁学科，在临床医学专业中有着举足轻重的地位。遗传学的基本概念和理论相对抽象、枯燥，适合采用传统的板书推导、PPT或flas演示教学;而临床遗传学直接与人类健康、优生优育息息相关，涉及遗传病的致病原因、临床表现、诊断、治疗和预防方法。教学中如果以临床病例为主线，从遗传病的体征、病史追溯其诊断、治疗手段、致病原因以及如何来预防等问题，用遗传学基本理论解决临床实际问题，可避免了传统教学中理论脱离实践的弊端。这一点正好符合PBL的特点：提出问题―建立假设―收集资料―论证假设―课堂总结。近年来我国部分医学院校也陆续尝试将PBL教学模式融入到遗传学教学中，初步证实这种方式切实可行，能在一定程度上提升遗传学的整体教学效果[3-5]。
二、PBL在《医学遗传学》理论教学中的应用
在学习和借鉴国内外院校经验的基础上，我们对2012级临床医学专业2个班的《医学遗传学》课程采取了“双模结合”的教学模式，即以传统教学模式为主，以PBL教学模式为辅。《医学遗传学》理论课总计39个学时，前21个学时采用教师讲课、学生听课的传统教学模式，后18个学时进行PBL模式的案例教学。
（一）课前准备
教师和学生的合理定位是开展PBL教学的重要保障。为开展好教学，学校一方面邀请了McMaster大学和北京大学医学部的PBL专家对40名骨干教师进行了PBL专项培训，更新教师的教学理念，明确PBL教学是以学生为中心、以问题为中心，教师扮演着激励者和观察者的角色;另一方面，在安排PBL课程前，对学生进行基本培训，使学生对PBL教学模式有初步了解，让学生明白要做什么，该怎么做，同时指导学生如何利用图书馆及网络资源进行信息检索。
（二）案例的设计与编写
PBL模式的案例教学是通过具体的病例让学生发现问题并主动学习未知领域的知识，因此一份来自真实生活又具有明确知识导向的案例是PBL教学的核心。我们以临床病例（如苯丙酮尿症、先天愚型、视网膜母细胞瘤）为基础，根据教学目标编写案例，并适当渗透人文和法律的内容。为了保证案例的精确性，我们还邀请了临床、人文、法律相关专家进行审核。
（三）PBL教学过程
每班随机分为3组，每组10人，各选出一个主席和记录员。每个案例包括三幕，三次课（共9个学时）完成。第一阶段（3个学时）：教师将案例第一、二幕内容发给学生，学生进行分析讨论，提出问题并初步讨论。第二阶段（3个学时）：学生紧紧围绕第一、二幕的问题，对各自查阅到的资料进行汇报交流;发放第三幕内容，进行分析讨论，提出问题。第三阶段（3个学时）：回顾第三幕的问题，汇报结果;学生对整个案例进行综合讨论和总结;最后教师分析和解答讨论过程中存在的问题、点评学生表现、归纳应掌握的知识点。
（四）学生对PBL教学反馈
本次PBL教学完成后，我们从教学理念、教学效果、学生的自身感受和建议等方面设计了一份调查问卷，对60份有效问卷进行了统计分析。结果显示：92%学生愿意接受PBL教学模式;86%的学生对教师基本满意;90%的学生认为锻炼了文献检索能力;68%的学生认为提高了分析解决问题能力;88%的学生认为拓宽了知识面;78%的学生认为提升了语言表达能力。但是，55%的学生提出课时安排过于紧凑，没有充裕的课后时间来查阅资料;17%学生提出案例的内容略显枯燥乏味;53%的学生认为在讨论中团队协作还有所欠缺。
三、总结
PBL教学是一种崭新的教育理念。与传统教学相比，PBL教学模式能加强学科间的渗透和综合，拓宽学生的知识面，提高学生文献检索能力、分析解决问题能力和语言表达能力。但在学科知识体系性建立和教学效率上，传统教学方式更胜一筹。对于遗传的基本概念和理论，我们采用传统教学模式讲授，而在学生掌握了基础理论知识后，安排2个案例进行PBL教学。这样，在有限的学时中，将传统教学与PBL教学模式相结合，达到优势互补的效果。
当然，我们在PBL教学实践中也暴露了一些问题，比如案例内容略显单调，还需完善和更新;案例教学课程安排得过于紧凑，一周宜安排一次为妥;语言表达能力稍欠缺的学生还不太适应PBL教学，教师应该适时给予引导和帮助，尽量让每个同学都能得到成长和锻炼;学生课后查阅资料时不能相互间资源共享，难以形成团队优势，教师应针对学生的兴趣爱好，指导学生进行分工协作，帮助学生形成课后小团队。今后我们将进一步完善PBL教学的每个环节，最大限度地发挥其优势。
总之，在《医学遗传学》教学中，合理地运用PBL教学模式，有利于培养学生各方面的能力，是传统教学的重要补充，值得进一步的开展和推广。
参考文献：
[1]陈萍，臧伟进.西方现代教学理念与策略之剖析[J].中国高等医学教育，2005，（3）：22-24.
[2]Smith CA，Powell SC，Wood EJ. Problem-based learning and problem-solving skills[J].Biochemical Educ，1995，23（3）：149-152.
[3]陈芳杰，李春义，孙秀菊，等.医学遗传教学中合理运用PBL教学模式的探索[J].西北医学教育，2008，16（2）：304-306.
[4]张玉萍，朱金玲，侯霞，等.PBL教学新模式在医学遗传学教学中的实施与探索[J].黑龙江医药科学，2009，32（6）：62.
[5]张娟，李莉，刘铭，等.七年制医学生医学遗传学教学改革初探[J].基础医学教育，2014，16（6）：425-427.
Exploration and practice of PBL combined with traditional teaching model in Medical Genetics course
Jin Yucui，Li Lingyun，Zhou Bisheng，Yue Shen，Yu Tingting，Ma Changyan
（School of Basic Medical Sciences，Nanjing Medical University，Nanjing 210029，China）
遗传病论文范文6
关键词：新型网络教育技术；案例讨论法；医学遗传学教学
随着信息时代的到来，科学技术的不断更新，高校教育教学与人才培养进入到了一个全新的阶段。教育教学从观念、方法、手段以及培养模式等诸多方面面临着新的挑战。传统医学教学无法解决医学遗传学内容复杂、教学环节繁复、实践性要求强的问题[1]。医学遗传学作为一门新型的学科，其内容主要是从群体、个体、细胞、亚细胞和分子水平来阐释疾病与遗传关系。学科的全新视角需要现代化的教学媒体、教学资源的注入，从而整合各种优势资源，推进其教学发展，培养学生创新精神和实践能力，因此针对医学遗传学的教学需要大胆的创新与改革。针对其结合的方法的探索也是推进医学遗传学教育改革的有益尝试[2]。
一新型网络教育技术在促进教学目的实现中的作用和具体表现
1、新型网络教育技术对医学遗传学教育改革的积极作用。新型网络教育技术是指运用现代教育理论和新型网络教育技术，通过教育中教学过程和教育资源的设计、开发、利用来实现教学教育的改革与创新。新型网络教育技术主要通过一下几个方面发挥其积极作用。①培养拓展学生的研究精神与创新意识，增强学生主动性。学生通过新型网络教育技术，改变了以往教师作为教育中心、教学活动主题的传统模式，增强其主体地位和主体意识，为学生提供更为现实的思考环境。②为教学资源的存在形式提供了全新的载体。教学资源与教学成果作为信息的表现形式之一，尤其在先进信息爆炸时代，其巨大的数据体现亟须全新的载体，用以支持其产生、传播、运用，储存等。③拓展了资源共享平台，新型网络教育技术所依托的互联网背后是一个巨大的资源库，掌握最新的信息、资源是学习和研究的关键。网络所提供的是一个完全透明的资源平台，超越实践空间的限制，信息共享从封闭走向开放，世界各地的学习者通过网络共享资源，各取所需。
2、新型网络教育技术的具体表现。网络教育技术的体现主要通过对过程和资源的运用和设计，因此在针对医学遗传学的教学中运用新型网络教育技术的侧重点主要有以下几个方面：①提高医学遗传学教师的新型网络教育技术技能。②提高医学遗传学专业学生的新媒体运用能力。③加强网络教育技术的外部硬件条件，改善教育环境。
二案例讨论法在促进医学遗传学教学目的的实现中的作用和表现形式
1、案例讨论法在促进医学遗传学教学中的积极作用。案例讨论法是指通过传授临床实践中的真实遗传病例及相关典型实验操作过程来启发学生对问题进行讨论并提出解决方案的教学方法。它在教学中的积极作用主要体现在以下几个方面：①主观方面提高学生学习兴趣，激发学习热情。案例分析法本身需要学生通过主动了解病例，在了解过程中基于自身知识结构的欠缺势必对病例本身产生疑问，疑问的解决方式有课堂讲授及课后查找、阅读、理解、讨论等；②客观上提高学生分析问题解决问题的能力。案例式教学不同于演绎法，更多的是启发学生通过具体案例来结合理论，这种反向式的学习方法，更利于学生记忆、迁移、运用，并且能够促进学生思考案例与理论之间的联系点，刺激学生形成自我解决问题的思维模式。这对培养实践性人才有着积极的促进作用；③增强互动性，提高课堂教学质量。案例分析法的学习过程通过两个方面体现互动性，首先是学生与学生的互动，这种互动性主要是通过相互争辩、讨论、交流得以体现。互动性还通过学生与老师的互动得以体现。老师通过关键点的引导，刺激学生思考，从而达到教学设计的目的[4]。
2、案例讨论法在促进医学遗传学教学中的表现。医学遗传学教学过程中基于其本省的学科特点，需要从几个方面侧重进行案例讨论式教学，这几个部分通过案例教学在一定程度是是否能够成功教授本们课程的关键。这几个部分分别是：①遗传病传播方式的案例分析，学生需要针对具体的病例自主的绘制系谱图并讨论图表内容，并通过讨论归纳传播规律，在讨论规律之后分析计算再发风险，并学会查询资料了解例如如何提前判断遗传病等相关知识，提高各方面相关知识;②医学遗传学的技术方法传授，对于新的研究技术和方法，直白的讲授方法本身就与实践操作有着天壤之别，但实践操作并不适用于所有的教学环境，因此，通过具体的病例进行讲授，便能够克服晦涩的理论概念，促进学生自主探索治疗该病例的技术方法，从而最终与所要讲授的医学遗传学方法“不期而遇”来实现教学目的。③遗传规律的讲授，对于遗传规律的讲授也是坚持感性认识到理性认识再到讨论分析，并对问题进行解释，最终理解所授知识。
三全新教育模式的设想与构造
以上是对新型网络教育技术和案例讨论法这两种不同教育工具在医学遗传学教学终的作用以及表现的概括。本文的设想是结合两种工具，设计出医学遗传学教学的一个整体构造。下面拟从两个方面入手进行阐述：
1、资源分享平台设计及运用。依托医学遗传学自身新型发展特性，建立静态与动态医学遗传学理论知识平台。网络平台设计需要专业软件工程设计，软件设计形式包括教育网站，网站内资源平台。①静态医学遗传学理论知识平台：其内容包含专业课理论知识核心展示及思考题、专业图表制作方法索引及练习平台、主要经典案例索引资源库；②动态医学遗传学理论知识平台：其内容主要为交流讨论组、网络模拟实验室、实验成果展示分享平台。
2、课堂平台设计及运用。教师在设计课堂展示的时候，更多将资源分享平台中讨论的案例进行分析，并通过软件展示学科知识，更多拓展资源分享平台内的病例，促进学生第二次讨论。着重引导学生运用网络资源等多种途径寻求答案并讨论的能力。建立班级学习小组，在网内网外形成团队模式，共享成果，共同进步。以上就是我对新型网络教育技术与案例讨论法在医学遗传学教学中的结合运用。在充分讨论了两种教育技术成果的基础上，结合两者的优势，搭建信息网络平台，促进学生线上线下的讨论与思考，是目前医学遗传学教学的全新探索，这种形式的教学方式在很大程度上能够实现医学遗传学教学的长足发展。
参考文献
[1]教育部教育司。国家精品课程建设工作经验选编[M].北京：高等教育出版社，2005:50.
[2]张开.媒介素养教育在信息时代[J].现代传播，2003，(1):116-118.
