作者：冯晓强 苏旭江 夏从羊 俞扬 汤群峰 单位：南京医科大学附属无锡市精神卫生中心 江苏省无锡市人民医院
经头颅CT检查，28例均有侧脑室外侧壁室管膜下结节状高密度影，其中伴脑室周围散在多灶性结节状高密度影20例，大脑半球皮质多发结节状高密度影或白质内多发结节状高密度影8例（见图1）。
经头颅MRI检查，28例结果均为异常，T1WI为低信号或稍高信号，T2WI为等信号或高信号，无占位效应；除头颅CT发现的病变部位外，MRI还显示皮质并室管膜下结节13例，皮质下合并室管膜下结节10例，皮质并皮质下结节5例；各脑叶均可累及，并且同一患者可见累及多个部位（见图2）。
经相关性分析，28例患者的CT、MRI检查发现的病变部位数与精神症状的严重程度（BPRS分值越高，病情程度越重）呈正相关，相关系数分别为0．818，0．846。
28例TSC所致癫痫性精神障碍患者的CT、MRI检查的病变部位数分别为1．714±0．460，4．129±0．848，经单个样本t检验，两者差异具有统计学意义（P＜0．01）。
TSC为临床较常见的神经皮肤综合征，最早由Von－Reckling－hausen报道，而后由Bourneville进行更详尽描述，故又称Bourneville病。其发病率约为1／50000，男女之比约为2∶1，本组为2．1∶1（19例／9例）。少数患者有家族史或家族遗传倾向，可为常染色体显性或隐性遗传，多数为散发病例，可能与其基因突变有关［4］。现已证实其病变基因定位于第11对常染色体长臂上。该病可累及全身任何组织器官，但以脑部病变最常见，其特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，呈错构瘤样，主要表现为室管膜下结节、皮层或皮层下结节及白质病变，病变主要成分为巨细胞，这些巨细胞可类似于星形细胞或神经元细胞，结节内髓鞘减少，常伴有原纤维胶质增生；室管膜下结节以巨星形细胞为主，极易发生钙质沉着；结节可演变为巨细胞下星形细胞瘤，文献报道发生率为10％～15％［5］，但本组病例未见此种异常。皮层及皮层下病变是癫痫发生的病理基础，以额顶叶多见，钙化发生率明显低于室管膜下结节；白质病变主要为成簇分布的异位巨细胞团，周围有明显髓鞘破坏及原纤维胶质增生，是神经元移行障碍的结果［6］。TSC典型临床表现为“三联征”，即癫痫、智力低下及颜面皮脂腺瘤，但多数患者表现并不典型，可只出现1种或2种表现，其中以癫痫的出现率最高，多数患者以癫痫就诊。智力低下以学龄儿童表现突出，这可能与癫痫发作的早晚及是否控制有关。癫痫出现愈早、发作愈频繁，智力低下出现亦愈早、表现愈明显。颜面皮脂腺瘤表现为面部以鼻梁为中心呈蝶形分布于两侧颊部，为密集小米粒至绿豆大小蜡样发亮的红褐色或黄色丘疹，表面和周围可有毛细血管扩张。本组患者临床表现为三联征者仅5例（17．86％）。
神经影像学检查对发现病灶及本病的诊断具有重要意义。随着影像学的发展，更多的脑部病变被认识，如皮质结节、室管膜下结节、室管膜下大细胞瘤和白质异常［7，8］，甚至在颈内动脉也可以发现结节［9］，病灶在CT上表现为低、等密度或钙化的高密度影。本组28例头颅CT均为异常，其主要特征：①皮质结节，主要表现为钙化的高密度，无强化，常见部位为额叶、颞叶和顶叶；②室管膜下结节，主要位于侧脑室体部及三角区，沿侧脑室外侧壁散布，并向脑室腔内突出，呈“泪滴样”，结节呈等密度或稍低密度，多数内含有高密度的钙化灶；③脑白质病变，主要为低密度区，CT不如MRI显示清晰，并且同一患者的颅脑CT可以见到1～3种表现。本组28例头颅MRI均有异常表现：①皮质结节。MRI可见脑回肿胀，T1WI呈等信号或低信号，T2WI为高信号。②白质损害。T1WI呈略低信号或低信号，T2WI呈高信号，可分为3种类型：Ⅰ型，线性异常，即从脑室或近脑室白质延伸至正常皮质或皮质结节的细带影，最常见；Ⅱ型，楔形异常，尖端位于或邻近脑室，基底位于皮质或皮质结节，线性病灶常见；Ⅲ型，不定型，无一定方向和形态。③室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。④室管膜下结节。信号强度可均匀或不均匀，钙化部分呈低信号，非钙化部分呈高信号。
对于TSC所致癫痫性精神障碍的诊断，CT和MRI各有优缺点，可以相互补充，但无法相互替代，2种检查方法发现的病变部位数与TSC所致精神障碍的精神症状的严重程度呈明显的正相关。CT对于室管膜下损害的诊断优于MRI，而MRI对于皮质表浅损害、皮质结节数量的检出和白质的损害判断优于CT。
