先天性糖基化异常(congenitaldisorderofglycosylation,CDG)是一组极少见的遗传性疾病,是由于聚糖合成或其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传[1]。CDG可累及多个脏器,如神经系统、造血系统、消化系统等,婴幼儿早期病死率很高,迄今已知近80种生化亚型与糖基化缺陷有关,多根据酶缺陷的种类或部位命名[2]。其中先天性糖基化异常Ⅰa型(CDG-Ⅰa)是CDG中最常见的亚型,先天性糖基化异常Ⅰb型(CDG-Ⅰb)型少见,但CDG-Ⅰb是唯一可治疗的CDG[2-3]。现将苏州儿童医院收治的1例CDG-Ⅰb患儿护理报告如下,并结合国内外文献进行分析,以提高对该病的认识。
1病例介绍
患儿,男,1岁,2018年3月3日因“发热3d伴腹泻”入院,患儿入院前3d出现发热,体温39.7℃,伴腹泻,每天5次或6次稀水便,呕吐2次,呕吐物为奶汁,偶有咳嗽,至当地医院住院治疗,查肝功能:丙转氨酸氨基转移酶1456U/L,天门冬酸氨基转移酶4357U/L,转至我院。既往史:患儿生后5月起至7月每日解稀便,具体次数不详,2017年12月12日—2017年12月20日因“小儿肠炎、轻度脱水、糖原累积症?”于消化科住院治疗,出院后开始口服生玉米淀粉。个人史:患儿目前12个月,3个月抬头,5个月翻身,7个月会坐,目前不能从卧位转换到坐位,不能扶墙站起,不能言语,不会叫“妈妈、爸爸”。家族史无特殊。入院查体:体温38℃,心率190/min(哭闹),呼吸23/min,体重9kg,血氧饱和度99%,意识清楚,精神萎靡,营养中等,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,全身皮肤可见斑丘疹,高出皮面,表面粗糙,有色素沉着,伴瘙痒,前囟1.0cm×1.0cm,胸廓对称无畸形,两肺呼吸音粗,未及干湿啰音。心律齐,心音中,未及明显杂音,腹软,肝肋下1.5cm,质地中等,脾肋下未及,四肢肌张力正常,末梢暖,臀红,有破溃。入院后完善相关检查,先后予吸氧,心电监护,头孢哌酮舒巴坦抗感染,复方甘草苷保肝,维生素K1预防出血,及特配完全胃肠外营养(TPN)支持、补充维生素B1、维生素B2、维生素C、维生素B12,辅酶Q10、艾地苯醌、左卡尼丁口服,补足必要的氨基酸及热卡,补充白蛋白、凝血酶原复合物、纤维蛋白原、血浆、红细胞等综合治疗。经治疗后患儿复查肝功能示丙氨酸氨基转移酶37.5U/L、天门冬酸氨基转移酶38.7U/L、胆红素、胆固醇正常,2018年2月10日复查腹部B超:肝大(肋下约39mm),改鼻饲奶和生玉米淀粉,血糖可维持在正常范围。2018年4月1日根据基因结果初步回报示“先天性糖基化病”,予停维生素B类,辅酶Q10、艾地苯醌、左卡尼丁等,加用甘露糖口服对症治疗。复查肝功能基本正常,改鼻饲为经口喂养,康复科评估及训练,院外继续口服药巩固,内分泌门诊、康复科随访。
2护理
2.1心理护理
医务人员用通俗易懂的语言向患儿家属解释本病的发病机制,介绍治疗成功病例,增强患儿父母治疗的信心。因患儿所患疾病极为罕见且病情诊断困难,诊断明确后又需终身服药,护理人员应做好家长的心理疏导,理解家长焦虑的心情,让家长积极配合治疗、坚持治疗。患儿父母担心以后的生育顾虑。告知基因检测的重要性,如何规避二胎的疾病风险。
2.2饮食护理
疾病初期由于患儿的反复呕吐和慢性腹泻,为保证患儿的热量摄入和生长发育的需要,遵医嘱行鼻胃管进行喂食,每周更换1次胃管。予以患儿少量多餐,针对患儿频繁呕吐,喂养后竖抱孩子保持30min;遵医嘱予质子泵抑制剂奥美拉唑减少胃酸分泌。予甘露糖治疗后该患儿症状缓解,逐渐过渡经口喂养,添加辅食后品种不宜过多,变换不宜过频,要在婴儿逐渐适应新的食品后,才逐渐增加其他食品。
2.3呕吐、腹泻症状观察与护理
CDGⅠb的常见症状为消化道症状。消化道症状表现为呕吐、难治的腹泻和肠道蛋白丢失导致的营养不良[3]。故应每天询问患儿大便次数,注意观察大便性质和量,做好动态比较,为输液方案和治疗提供可靠依据;观察患儿意识、精神、皮肤弹性、前囟、眼眶有无凹陷、机体温度及尿量等临床表现,估计患儿脱水程度,同时要动态观察经过补充液体后脱水症状是否得到改善;遵医嘱给予调节肠道菌群的药物,如双歧杆菌三联活菌散。一旦发生腹泻及时留取大便标本并通知医生,给予药物治疗,同时注意加强肛周皮肤护理。
2.4低血糖症状观察与护理
CDGⅠb型的一部分患儿会有高胰岛素性低血糖表现。早期低血糖仅有出汗、心悸、乏力、饥饿等症状,患儿意识清醒时可给饮用糖水,或进食含糖较多的饼干或点心等。如同时有头晕、烦躁、焦虑、注意力不集中和精神错乱等神经症状,应该用葡萄糖静脉输注。婴儿无低血糖表现主诉,低血糖症状不典型,因此需要定点监测血糖。在疾病确诊前可食用生玉米淀粉减少低血糖的发生,在两餐之间和夜间进食生玉米淀粉(凉开水冲服,且生玉米淀粉与凉开水的混合比为1∶2)。该患儿入院时有低血糖表现,予生玉米淀粉口服后血糖控制稳定,甘露糖治疗后生玉米淀粉逐渐减量。
2.5预防感染
患儿因反复呕吐腹泻,常存在营养不良,免疫功能低下,容易感染。入院后安排无感染病房,做好空气消毒工作包括限制探视;保持室内通风,病室每日紫外线照射消毒2次;每天用含氯消毒液拖擦地面3次,保持地面清洁。保持床单元干净、整洁,每日用消毒毛巾擦拭床栏杆、床旁桌,及时更换尿湿的床单、被套。房间配备免洗手消毒液,医务人员和家长接触患儿前后均需洗手消毒,严格无菌操作。
2.6病情观察
2.6.1血糖监测
特别是监测空腹血糖,床边微量血糖监测,在清晨和餐后3h各测1次,据此调整饮食量及葡萄糖液输入速度。口服甘露糖治疗后低血糖发生率会降低,再延长测血糖间隔。
2.6.2血栓、凝血功能
由于CDG-Ⅰb患儿凝血因子水平较低,在住院期间需观察有无深静脉血栓的形成,表现为1条腿或2条腿肿胀,皮肤温度,受影响腿部皮肤变红,可见静脉和腿部疲劳等[2];还应对父母进行深静脉血栓形成的教育。
2.6.3各生化指标监测
定期监测肝肾功能、血糖、血脂等情况。
2.7出院指导
向家长说明病情发展趋势及预后。嘱按时服用甘露糖的必要性及定期复诊的必要性。教会低血糖发作先兆的观察和处理方法及定期来院做检查的必要性。宣传预防感染的措施及适当活动的重要性,注意保持患儿心情开朗。
3小结
CDGⅠb型的致病因为磷酸甘露糖异构酶(PMI)缺陷,患儿的临床表现主要包括肝脏和消化道症状,轻度的高胰岛素血症和血栓形成[4-6]。消化道症状是反复呕吐,难治的腹泻和由于蛋白丢失性肠病导致的营养不良[7]。肝脏的疾病常见的表现为肝大,肝脏活检表现为肝纤维化[8]。轻度的高胰岛素血症可导致患儿低血糖。与CDGⅠa患儿不同,CDGⅠb多不伴有神经系统症状,缺乏精神运动发育落后和畸形。PMI酶缺乏导致6-磷酸甘露醇减少,然而6-磷酸甘露醇也可以由游离甘露醇通过特定的转运体进入细胞,因此甘露醇的补充可有效治疗PMI缺乏[5,9-10]。护理上重点督促患儿家长遵医嘱及时服用甘露糖,严密观察病情变化,监测血糖,注意喂养,防止呕吐,保持皮肤整洁无破损,准确执行各项治疗护理工作,尽可能减轻患儿心理、生理上的痛苦,提高其生活质量。
作者:沈丽 曹素英 吴海瑛