血型遗传学规律范文1
在稀有血型系统中，除Rh血型系统外，其他各血型人数在总人口中所占比例非常小。在国外的一些民族中，尤其在欧美白种人中，Rh阴性血型约占15%；而在我国，Rh阴性血型只占0.3%～0.4%。现仅以最常见的ABO血型为例，作一些基本介绍。
血液的凝集与血型的关系
血型主要是根据人体血液中含有的血型抗原来分类的，而每个人的血型又是从父母亲那里有规律地遗传得来的。以最普遍的ABO血型系统来说，如果一个人的血液里有A抗原，就是A型血；有B抗原的是B型血；同时含有A和B抗原的是AB型血；既不含A也不含B抗原的则是O型血。
血液中除含有上面提到的血型抗原，还有一种相对应的物质——血型抗体。A型血有抗B抗体，B型血有抗A抗体，当这种相互对抗的抗原抗体相遇时就会发生生物学所指的凝集反应，表现在临床上就是使我们的血液大量地溶解和破坏。
输血的凝集反应是一种致命的症状，可以严重危及人的生命。所以应避免将含有对受血者血型抗原对抗抗体的血液输入给受血者。所以说，B型血不能输给A型血，A型不能输给B型。
AB型血因不含抗A和抗B抗体，理论上可以接受异型血输入；O型血与AB型正相反，即含抗A又含抗B抗体，因此不能接受异型输血，但它不含A和B抗原，当需要的时候可以输给A、B或AB型血的人。这就是通常把O型血称作“万能输血者”的原因。
但随着科学进展，这种说法已不成立。现在发现将含有免疫性抗体的O型血液输给A型或B型患者后，可使其红细胞的脆性增加，寿命缩短，严重者可以出现溶血性反应。因而，O型血不是万能供血者，AB血型的人也不是万能受血者。
ABO血型基因
血型遗传学规律范文2
关键词：婚姻法；禁止结婚；血亲；疾病
我国《婚姻法》对于禁止结婚的条件的规定，体现在《婚姻法》第七条：有下列情形之一的，禁止结婚：（一）直系血亲和三代以内的旁系血亲；（二）患有医学上认为不应当结婚的疾病。”根据本条规定，法律禁止结婚的条件有两个：
一、禁止一定范围的血亲结婚
1.血亲的含义。所谓血亲主要指出于同一祖先，有血缘关系的亲属，即自然血亲；也包括法律拟制的血亲，即虽无血缘联系，但法律确认其与自然血亲有同等的权利义务的亲属，比如养父母与养子女，继父母与受其抚养教育的继子女。
禁止血亲结婚是优生的要求。人类两性关系的发展证明，血缘过近的亲属间通婚，容易把双方生理上的缺陷遗传给后代，影响家庭幸福，危害民族健康。而没有血缘亲属关系的氏族之间的婚姻，能创造出在体质上和智力上都更加强健的人种。因此，各国法律都禁止一定范围内的血亲结婚。比如日本民法禁止三亲等以内的旁系血亲结婚。瑞士民法典禁止直系尊血亲与直系卑血亲之间，全血缘或半血缘的兄弟姐妹之间，以及伯、叔、舅、姨父、姑父与侄女、外甥女之间，伯母、叔母、舅母、姑、姨与侄子、外甥之间结婚。我国也早有“男女同姓，其生不蕃”的说法，自西周以来，便禁止同姓为婚。唐代对同姓为婚处两年徒刑。明清律规定：同姓为婚者，各杖六十、离异。清末，将禁止同姓结婚改为禁止同宗为婚。我国台湾“民法”禁止下列亲属结婚：
（1）直系血亲及直系姻亲。（2）旁系血亲在六亲等以内者，但因收养而成立之四亲等及六亲等旁系血亲，辈分相同者，不在此限。（3）旁系姻亲在五亲等之内，辈分相同者，不在此限。
2.我国《婚姻法》婚姻法禁止结婚的血亲的分类。我国《婚姻法》婚姻法禁止结婚的血亲有两类：第一类：直系血亲。包括父母子女间，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女间。即父亲不能娶女儿为妻，母亲不能嫁儿子为夫。爷爷（姥爷）不能与孙女（外孙女）婚配，奶奶（姥姥）不能与孙子（外孙子）结合。
第二类：三代以内旁系血亲。包括：
（1）同源于父母的兄弟姊妹（含同父异母、同母异父的兄弟姊妹）。即同一父母的子女之间不能结婚。（2）不同辈的叔、伯、姑、舅、姨与侄（女）、甥（女）。即叔叔（伯伯）不能和兄（弟）的女儿结婚；姑姑不能和兄弟的儿子结婚；舅舅不能和姊妹的女儿结婚；姨妈不能和姊妹的儿子结婚。
在立法过程中，有的同志提出，在禁止结婚的旁系血亲的划分上，应适用国际上通用的“亲等”计算法。亲等是计算亲属亲疏远近的单位。即一世代为一亲等，亲等数越多，关系越远，亲等数越少，关系越近。我国婚姻法中的血亲计算方法的特点是：第一我国的“代”是连己身算在内。第二，我国的三代以内旁系血亲。
二、禁止患有医学上认为不应当结婚的疾病的人结婚
我国1980年婚姻法规定：“患麻风病未经治愈或患其他在医学上认为不应当结婚的疾病”禁止结婚。因为解放初期，我国患麻风病的较多，现在我国已经基本消灭。麻风病不遗传、传染性小、发病率低，即使将病毒注入健康的人体内，也不一定发病，90%的人对麻风病有天然抵抗力。随着科学技术的发展，治愈麻风病已不存在问题。1999年世界卫生组织大会明确提出建立无麻风病的世界，标准是一万人不超过一人患麻风病，并取消了对麻风病隔离治疗的措施，像对其他传染病一样对待。我国提出的基本消灭麻风病的标准大大高于世界卫生组织的标准。因此，应当取消麻风病未治愈不宜结婚的规定。立法采纳了这一意见。
什么是医学上认为不应当结婚的疾病，婚姻法没有规定，母婴保健法规定，男女在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或医学鉴定证明。婚前医学检查包括严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病三类疾病的检查。经婚前医学检查，对患指定传染病在传染期间内或者有关精神病在发病期内的，医师应当向男女双方说明情况，提出医学意见；经男女双方同意采取长效避孕措施或者施行结扎手术后不生育的，可以结婚。有观点认为：母婴保健法虽然说明了婚检项目和暂缓结婚的情形，但并未确定禁婚疾病，再加上医生一般也不在婚检报告中明确婚检对象是否可以结婚，为结婚登记工作带来了困难。为此，修订婚姻法应当明确什么是禁止结婚的疾病。大部分人认为随着科学技术的发展，将会发现许多新的不宜结婚的病种，婚姻法不要明确患哪种病不宜结婚，可以规定为“医学上认为不宜结婚的疾病”，具体由行政法规或有关部门规定。有人提出，遗传病种类很多，遗传基因不同，遗传的情况不同，患严重遗传疾病婚后生育的孩子不一定患遗传疾病。比如侏儒的遗传率为50%。如果结婚和生育分开，特别是随着科学技术的发展，有些遗传病是可以治愈的，婚姻法应当允许患遗传疾病的人结婚，但不宜生育。关于性病、艾滋病可否结婚，有不同看法。一种意见认为，艾滋病病毒感染者生育遗传比例是20%―30%，如用药可控制在4%以内。禁止艾滋病人结婚，是对艾滋病病毒感染者的歧视，与国家对艾滋病病毒感染者保密和保护的政策不符，不利于对艾滋病感染源的控制，实践中也难以操作。因现多数地方婚检项目不包括艾滋病检查，婚姻登记部门很难掌握谁是艾滋病病毒感染者。除古巴外，国外绝大多数国家不禁止艾滋病病毒感染者结婚。另一种意见认为，艾滋病传染性大、致死率高，对社会、家庭影响很大，不宜结婚。但是，大多数学者的倾向性的意见是，法律明确规定禁止结婚的疾病很困难，对于患有某种传染病、遗传病的人，医生可以建议他们暂缓结婚，但对于可否结婚无决定权。如果一定要明确禁婚疾病，那么最好由卫生行政部门规定以下两种人不宜结婚：一是处于发病期的躁狂、抑郁型精神分裂症者；一是重度智力低下，生活不能自理者。这两种人无行为能力，不可能履行婚姻的权利义务，而且所患疾病极有可能遗传给后代，影响子女的身体健康。考虑上述意见，婚姻法对禁婚情形作了原则规定，即“医学上认为不应当结婚的疾病”。实践中，可依母婴保健法的规定确定禁止结婚或暂缓结婚的情形，也可由有关部门根据婚姻法原则制定具体规定。
参考文献：
[1]中国法制出版社.中华人民共和国婚姻法[M].北京：中国法制出版社，2011.
[2]法律出版社法规中心.中华人民共和国婚姻法注释本[M].北京：法律出版社，2011.
血型遗传学规律范文3
1 抛物线模型
抛物线是高中数学常见的函数曲线。高中生物必修一教材中，酶活性受温度、pH影响的示意图就是开口向下的抛物线（钟形曲线），不过前者与横轴只有右面的交点，而没有左面的交点。生长素的作用曲线也近似钟形曲线，不过不具有对称性，很低浓度的生长素不会抑制植物生长。种群数量“S”型增长过程中种群增长速率与时间的关系也是钟形曲线，其与横轴右交点的时刻种群数量为K值。种子萌发过程中干重的变化曲线的前段也近似钟形曲线，后段曲线的上升是由于幼叶光合作用大于呼吸作用引起的。绿色植物光合“午休”曲线的前半段和后半段都可视作钟形曲线。
题1：如图1，是用来表示酶的活性、生长素作用效应、种群增长速率、光合作用速率的数学模型。a、b是曲线中的两个对称点，以下有关说法正确的是（ ）
2 “黑箱”模型
在控制论中，通常把未知的区域或系统成为“黑箱”。即使不清楚“黑箱”的内部结构，仅注意到它对于信息刺激作出如何的反应，注意到它的输入―输出关系，就可对它作出研究。高中生物必修三教材中，生态系统能量流动的研究方法就是“黑箱”模型。“黑箱”模型还可用于研究光合作用、免疫调节、水盐平衡调节等。
题2：（多选）图2是描述某种生命活动的模型，下列叙述正确的是（ ）
A. 若A代表兔同化的能量，a代表兔摄入的食物，则b、c可分别代表被下一营养级摄入和排便的能量流动途径
B. 若A代表叶绿体基质，a代表光，则b、c可分别代表该场所产生的[H]和ATP
C. 若A代表人体B细胞，a为抗原刺激，则b、c可分别代表浆细胞和记忆细胞的形成
D. 若A为调节中枢，a为渗透压升高，则b、c可分别代表抗利尿激素减少和产生渴觉
E. 若A代表线粒体，a代表葡萄糖，则b、c可分别代表该场所产生的CO2和H2O
F. 若A代表调节中枢，a代表血糖降低，则b、c可分别代表胰岛素分泌减少和胰高血糖素分泌增多
G. 若A代表调节中枢，a代表温度升高，则b、c可分别代表毛细血管舒张和汗腺分泌
3 正弦曲线模型
数学中的正弦曲线在一定范围内上下波动，可用来描述血糖含量的变化、放置绿色植物的密闭容器中一昼夜CO2、O2浓度变化和种群数量达到平衡时的动态波动等稳态的情况。
题3：图3为人体进食后，某种营养物质在人血液中含量的变化曲线，下列相关叙述不正确的是（ ）
A. AB段上升和CD段上升的原因相同
B. 胰岛素分泌增加和胰高血糖素分泌减少导致BC段下降
C. 肾上腺素和胰高血糖素在提升该营养物质含量方面上存在协同作用
D. 该营养物质的含量变化可引起下丘脑某区域兴奋
题4：种植番茄的密闭大棚内一昼夜空气中的CO2含量变化如图4所示，下列说法正确的是（ ）
A. 光合速率和呼吸速率相等的点是A点和D点
B. B点和D点对应的时刻光照强度相同
C. BC段光合速率在不断下降
D. 若长期按如图所示情况下去，番茄将不能正常生长甚至死亡
4 三个方框模型
三个方框模型代表三个事物之间的彼此关系，可表示甲状腺激素、性激素、肾上腺皮质激素的分级调节、反射弧的结构组成、突触的结构、呼吸作用和光合作用的过程等。
题5：生物学中可用图5模型表示一些关系，下列说法正确的是（ ）
A. 若A表示下丘脑，B表示垂体，则C可表示甲状腺或性腺或胰岛
B. 若A表示感受器，B表示神经中枢，则C具体指肌肉或腺体
C. 若A表示突触前膜，B表示突触间隙，则BC过程中化学信号转变为电信号
D. 若A表示葡萄糖，B表示丙酮酸，则C表示乳酸和二氧化碳
5 曲线平台模型
曲线平台模型的开始是一段上升的曲线，然后是一个不再增长的平台，常用它来描述酶促反应速率在酶量有限时随底物浓度的变化规律，光合速率随光照强度、CO2浓度的变化规律。它还可以描述酶促反应速率在底物量有限随酶浓度的变化规律，离子吸收速率随呼吸强度的变化规律，协助扩散、主动运输速率随外界底物浓度的变化规律，生态系统的抵抗力稳定性随物种丰富度的变化规律，基因型AA或aa频率随Aa豌豆自交代数的变化规律，有氧呼吸速率随O2浓度的变化规律等。
题6：在通常情况下，下列描述的横纵坐标与图6所示示曲线相符的是（ ）
6 相交圆模型
相交圆模型对于厘清生物学概念中的从属、交叉关系很有帮助，对于独立遗传的两种遗传病概率问题也大有裨益。
题7：图7所示模型中，下列叙述中表示不正确的是（ ）
A. 若A和B组成蛋白质，B和C组成酶，则C是RNA
B. 若A和B组成激素，B和C组成蛋白质，则A可以指代性激素
血型遗传学规律范文4
一、依照题意，画出可能的图解
例如：某男孩患红绿色盲，其祖父母、外祖父母、父母均色觉正常，则这个男孩的色盲基因的传递依次来自（ ）
A.母亲、外祖母 B.母亲、外祖父
C.父亲、祖母 D.父亲、祖父
解析：根据红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，确定Ⅲ-5的色盲基因（如b）不会来自其父亲Ⅱ-3（没有色盲，基因型为XBY），只能来自其母亲Ⅱ-4（基因型为XBXb）；Ⅱ-4的色盲基因同样只能来自Ⅰ-2 。
(答案：A)
二、判断遗传方式：
1、首先是判断是否伴Y染色体遗传
伴Y染色体遗传病：如男人的外耳道多毛毛耳症等，是限雄遗传：即患者的父亲和儿子 一定患该病。见下页的图1-2。
2、其次是判断显隐性
（1）采用性状分离法来判断显隐性：具有相同表现型的双亲相交，子代有相对性状出现，则新出现的，不同于亲本的性状为隐性性状，双亲所具有的性状为显性性状。如右图：
（2）采用显隐性定义判断：具有相对性状的亲本相交，若后代仅表现一方亲本的性状且正反交结果相同，则后代所表现出的那个亲本性状为显性性状，未表现出的那个亲本性状为隐性性状，如右图：
3.显隐性遗传病的分类
（1）显性遗传病，在人群中，发病率通常比隐性遗传病要高，且世代相传，即子女中有患者，则双亲中必有一个该病的患者。
①常染色体显性遗传病：如软骨发育不全，多指，并指等，在人群中发病概率男女基本无差别。
②伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病等，其遗传特点是在人群中女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿一定患该病。
（2）隐性遗传病，在人群中，发病率通常比显性遗传病要低。
①常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等，在人群中发病概率男女基本无差别。
②伴X染色体隐性遗传病：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等，其遗传特点是在人群中男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子一定患该病，即隔代交叉遗传。 常用口诀：无中生有是隐性，隐性遗传找女病，父子有正不伴性；有中生无是显性，显性遗传找男病，母女有正不伴性。
三、根据表现型初步确定基因型，再推测和计算
1.利用基因分离定律来解自由组合的题
基因的自由组合定律是建立在基因的分离定律基础之上的，研究更多对相对性状的遗传规律，两者并不矛盾。如纯合黄圆豌豆(YYRR)和绿皱豌豆(yyrr)杂交，F2代中表现型及其比例的推导，可依据两对相对性状单独遗传时出现的基因型、表现型种类及概率，按乘法原理(两个或两个以上独立事件同时出现的概率等于各自概率的乘积)进行综合分析。
由此可知：运用基因分离定律解决自由组合定律问题，可起到化繁为简的作用，这种方法在3对或更多对等位基因遗传时，更有必要。
2.利用自由组合定律预测遗传病的概率：
例：甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ―1，Ⅱ―2片段)，该部分基因不互为等位。请回答：
(1)人类的血友病基因位于甲图中的__________片段。
(2)在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的__________片段。
(3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的__________片段。
(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例________________________________________________
____________________________________________。
（考答案：（1）Ⅱ－2；（2）Ⅰ；（3）Ⅱ－1；（4）不一定。例如母本为XaXa，父本为XaYA ，则后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状。 ）
四、面对难易不同的题目，要注意心理调节
容易试题要小心，力争不失分，即慢做会，求全对；
中档试题要细心，力争得高分，即稳做中档题，一分不浪费；
生繁难题有信心，力争得点分，或者舍弃全不会。
始终保持平常心：不求多得，只求少失；不求草草答完全卷，只求做了都对。
答题中要做到六个字：准确、迅速、整洁：
审题：认真读题审题，找出关键字词；（题眼――审题的最关键之处）
血型遗传学规律范文5
关键词 马凡氏综合征 家系调研
马凡氏综合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史，临床少见，病人多在晚期出现心血管严重病发症后，方才就诊。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，
资料与方法
研究对象：我县属祁连山脉高原地带，1998～2005年我们对本县一牧民家系，共4代人中调查21例，其中男9例，女12例，对过去发病者，对其病历进行跟踪调查，并对其家系中的存活者体格检查、心脏彩超、X线、眼裂隙灯等常规检查，以明确是否发病。其中死亡2例，对其病历进行调查以明确诊断。
方法：所调查家系已明确其马凡氏综合征有遗传史，有以下1项者可确定为马凡氏综合征。①骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，踟蛛指（脂），双臂平伸指距大于伸长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓，耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腰、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。②眼：主要有晶体状脱位或半脱位，高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等，男性多于女性。③心血管系统：常见主动脉进行性扩涨，主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤，夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本病重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、房颤、房扑等。
结 果
家系遗传谱如图1所示。此家系中第一代Ⅰ1、2已死亡，死因不明；13亦已死亡10年以上，调取病历，根据其病历记载为马凡氏综合征；第二代男性4例均发病，女性1例（Ⅱ3）发病且已死亡，死因为主动脉夹层瘤破裂，病历记录晶体脱位。第三代男性2例均发病（Ⅲ3、9），女性5例均未发病（Ⅲ1、6、10、11、12）；第四代男性1例发病（Ⅳ2），女性3例均未发病（Ⅳ1、4、5）。故此家系中男性除1例死因不详外，其余8例均发病；女性12例中，1例死因不详，1例发病，其余10例均未见马凡氏综合征临床表现。
讨 论
马凡氏综合征主要罹患器官为骨骼、心血管系统（9例发病者均有不同程度表现，除Ⅱ3外，Ⅱ1、3、6、8，Ⅲ3、9，共6例），及合并心律失常（Ⅱ1、6、8，Ⅲ3）和眼（Ⅱ1、6、8、Ⅲ3）、心衰（Ⅱ1、6、8、10）。该病患者80%以上有心血管疾病，最常见的是二尖瓣的功能障碍。心血管畸形常引起病人过早死亡，心血管病系统的严重并发症是破裂性主动脉瘤，主动脉窦破裂和二尖瓣腱索的破裂。该病基因定位于15q21.1，由编码fibrillin-1基因的突变所致。世界各地的家系研究显示，该病的突变在不同的病例中存在有明显的差异，概括起来有外显子的缺失、单个碱基的置换和颠换以及终止密码突变。
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并主动脉瘤，应早期发现、早期治疗，根据临床表现骨骼、眼、心血管改变之主症和家族史即可诊断。临床上分为两型，三主症俱全者称完全型（Ⅰ3、Ⅱ1、6、8、10 、 Ⅲ3、8）；仅两项者称不完全型（Ⅱ3、10 、Ⅳ2）。目前尚无特效治疗。对失天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确定为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能治愈此病的。
参考文献
1 杨索洁，等著.中国实用内科杂志，2005，（2）.
血型遗传学规律范文6
性，了解它们在河南汉族人群中的多态分布，与其他群体进行比较，得出遗传距离，并了解它在法医学中的应
用价值。 方法采用多聚酶链式反应扩增这6个基因座，采用非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳银染显色分析。
结果得出这6个基因座在河南汉族人群中的基因频率，并计算得出杂合度、个体识别率、非父排除率，与
其他群体比较得出进化距离。 结论这6个基因座有较高的杂合度，并且具有相对遗传稳定性，在人群中
的分布符合hardy—weinberge平衡，有较高的法医学价值，可以应用于个体识别和亲权鉴定。
【关键词】遗传>，！
【中图分类号】q75；13919．2
【文献标识码】a
【文章编号】1007—9297(20__)01—0037—04
genetic polymorphimn of four str loci in the han population in henan province．hao bing-tao，liⅵ ．si yah—
mei。el a1．medical genetic institute ofhenan province，thepeople‘s hospital ofhenan province， l，
450o03 p．r ．china
【abstract】objective toinvestigatethe~leles frequencies of six str loci：fga。tpox。d3s1358，vwa，
dss1 179，d21s1 1 in han population in henan province． methods dna was extracted with phenol—chloroform
frmaedta ——blood samples ofthe unrelated indm du~s andfamilies inhenanprovince and amplified withpcr tech—
nique．the pcr product was analyzed wi th the undenatured page vertical electrophoresis and silver—stain． resadts
the freqeneies of the six swr loci were obtained ，compared the data frown six tx~pulations．the frequencies are
in the good agreement wi th hardy—w einberg equilibrium．the be terozygosity，discrimination power and cum ulation
chance of exclusion in six str loci were calculated ． conclusion the six str loci in this study have higher bet—
erozygosity and relative genetic stability．it is suggested that these str loc i can be used in individual identification
an d paternity test in forensic med icine．
【key wordsl genetic polymorphism，short tandem repeats。polymerase chain reaction
fga，tpox，d3s1358，vwa，d8sl179， 法医学应用价值，并与其他群体比较研究，得出群
d21sll短串联重复基因座是美国联邦调查局公布体间进化距离。
的13个位点联合检索系统(combined dna index 材料与方法
system，codis)中的6个基因座。河南省地处中 一、样本dna
原，人口众多，它的群体遗传特征对中国人群尤其 187份血样采自河南省各地市无血缘关系的
是北方群体有着代表性，这6个基因座在河南汉族汉族个体，90个亲权关系确定的家庭(包含150次
群体中的遗传多态性特征还未见报道。本文拟对减数分裂)的血样，采用chelex法提取dna。
这6个基因座的遗传多态性特征进行调查，评估其 二、pcr扩增反应
· 38 ·
扩增体系如下：反应体积为25 l，含人类基因
组dna 240 ng，2．0 mmol／l mgc12，250／~mol／l．
dntp，1u taq酶(promaga公司)，0．25／~mol／l_．
引物(大连宝生物公司合成)，l×pcr缓冲液。扩
增仪为eppendof mastercycler gradient。
三、pcr产物的检测和基因分型
扩增产物2 l加上样缓冲液2 l混合，与等位
基因标准分型物同时上样，6％的非变性聚丙烯酰
胺(5％的交联度)垂直凝胶电泳，恒电压500 v，电
法律与医学杂志20__年第10卷(第1期)
泳2 h，银染显色，与标准分型物比较得出分型结
果。
四、数据处理
计算6个基因座的基因频率、观察杂合度、期
望杂合度、个体识别率及非父排除率，对群体数据
作hardy—weinberg平衡吻合度检验。与成都汉
族人群、美国白人、美国黑人、西班牙人和西班牙东
南人群的基因频率比较，得出遗传距离，绘出系统
树。
表1 中国河南省人群6个基因座的基因型分布和hardy—weinberg平衡检验
table 1 genotype distributions and hardy—w einberg equilibrium of 6 str system in han population in henan province
结 果
一
、6个str基因座基因型在河南汉族群体中
的分布
河南汉族群体6个str基因座的调查样本
数、基因观察值见表1。
二、河南汉族群体6个str基因座基因频率
法律与医学杂志20__年第10卷(第1期)
分别计算6个基因座的基因频率、观察杂合
度、期望杂合度、非父排除率和个体识别率，结果见
表2。
三、家系调查
90个家庭，150次减数分裂调查，未发现有突
变产生。
四、与其他群体比较
与成都汉族人群、美国白人、美国黑人、西班牙
人和西班牙东南人群的基因频率比较【 j，得出遗
传距离，见表3；绘出系统树，见图l。
讨论
在这6个基因座中家系调查显示，对于150次
的减数分裂未出现变异，说明这6个基因座具有相
· 39 ·
对的遗传稳定性。这些基因座在河南群体中的多
态性好，杂合度高，具有相对稳定性，适于法医学中
的个体识别和亲权鉴定。
对于河南群体和其他群体间的比较研究，可以
看到，河南群体与成都群体间 的遗传距离最近，这
符合进化的规律。另外可以看到西班牙人中的两
个群体之间距离也是最近的。然而，作者得到系统
树与用血清遗传标记所得到的有一些差异，中国人
与白种人的距离要近于与黑种人之间的距离，而血
清遗传标记显示白种人与黑种人之间的距离要近
与中国人。这可能与str与血清遗传标记在进化
上所受选择压力不同造成的，血清遗传标记要受到
一定的进化选择压力，而str几乎不受选择压力
的影响有关。
表2 6个str基因座在河南省汉族群体中的群体遗传学数据
tahle 2 population genetic data of 6 str loci in hart population in henan province
fre：frequency(频率)；ho：heterozygosity observed(观察杂合度)；he：heterozygosity expected (期望杂合度)；dp：discrimination power
(个体识别几率)；ce：chance of exclusion(非父排除概率)
图1 6个群体的系统树
fig 1 vw a evolution sysmetic tree of 6 ethnic gr0ups
clan：河南汉族群体cod：成都汉族群体cau：美国白人blk：美
国黑人swh：西班牙人seh：东南西班牙人
表3 6个群体间的遗传距离
fable 3 genetic distance of 6 groups po pulation
chn
ccd 0．014
cau 0．062 0．053
blk 0．093 0．098 0．068
swh 0．070 0．070 0．057 0．070
seh 0．056 0．050 0．022 0．061 0．018
chn cm cau blk swh seh
chn ：河南汉族群体cod：成都汉族群体cau：美国白人blk：美国黑
人swh：西班牙人seh：东南西班牙人
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