自闭症测试范例6篇

自闭症测试

自闭症测试范文1

关键词:自闭症儿童 共情 系统化 原理 “运输机”

分类号:G760

1、自闭症研究的现状及其问题

虽然早期的文献将自闭症视为一种发生率较低的罕见疾病,但近年来的调查显示,被诊断为自闭症的个体数量呈显著增长的趋势。自闭症的流行率已经从1975年的1/5000上升至2009年的1/110。作为一种广泛性发育障碍,自闭症的具体行为表现包括:(1)非言语流行为使用有显著缺损(例如,眼神交流、面部表情、躯体姿势以及社交手势等);(2)有限的重复与刻板行为、兴趣与活动模式(例如,节奏的肢体运动)、同一性需求(need for sameness,对某些物体表现出一种近乎痴迷的关注)以及变化阻抗(resistance to change,即非常反感日常生活规律发生改变);(3)缺乏与发育水平相应的各种自发假装或社交性模仿游戏。然而,由于自闭症的临床鉴定标准不一,其包含的症状和种类具有多样性,并表现出明显的个体差异性,例如,某一特定的个体不必包括上述所有症状,不同的自闭症个体也可能表现出完全不同的症状,因此,自闭症又泛指一大类的临床表现,故又称“自闭症谱系障碍”(autism spectrum disorders,ASD)。这意味着自闭症个体的症状模式、能力范围和特征可以经过多种组合和程度表现出来。谱系的一端是低功能的自闭症(lowfunction autism,LFA),谱系的另一端则是高功能的自闭症(high mction autism,HFA)。

Kanner曾乐观地展望:“我们有理由相信有关自闭症问题的某些答案看起来即将被揭开。”近三十年来,自闭症领域内也出现了四个具有影响力的理论:心灵盲理论(mind-blindness theory)以及由此衍生而来的碎镜理论(broken-mirror theory),执行功能障碍理论(executive dysfunction theory)以及弱中央统合理论(weakcentral coherence theory)。心灵盲理论用心理理论(theo-ry of mind)缺损来解释大部分自闭症个体的社交缺损能力(社交障碍和沟通障碍),碎镜理论进一步证明了这种缺损可能是由镜像神经系统的功能失调引起的。后两个理论则在解释自闭症个体的非社会性特征(同一性需求、刻板行为和能力孤岛)方面更具效力。然而,这四个理论均无法在统一的框架下合理地解释所有的自闭症谱系症候群(autism spectrum con.dition,即社会性与非社会性特征)。因此,自闭症病因尚未得到完全阐明,更缺少具有普遍有效性的治疗与康复方法。

2、自闭症共情一系统化理论的内涵

为了进一步回答上述问题,英国剑桥大学自闭症研究中心的Baron-Cohen提出了自闭症的共情一系统化理论(empathizing-systemizing theory,以下简称E-S理论)。该理论反思了心灵盲理论与碎镜理论的缺损,并结合功能障碍理论与弱中央统合理论,对上述理论进行了拓展。这些拓展主要包括以下四个方面:(1)为解释自闭症个体非社会性领域的特征与优势,E-S理论认为自闭症谱系症候群的解释不能仅仅停留在一维上(即归因于共情),而是应该考虑到第二个心理因素:系统化(systemizing);(2)拓展了心理理论的外延,将情绪反应涵盖在内;(3)用共情缺损来解释自闭症个体社会认知缺损,用系统化无损甚至超常来解释其非社会性特征;(4)将这两个关键特征维度化(dimension-alized),使之成为“原理”(truth)导向思维模式的两端,以便更合理地解释自闭症谱系征候群。

2.1 自闭症个体的共情缺损

在E-S理论中,共情(empathizing)是指识别他人情绪和感受(认知成分),并对其作出恰当情绪反应(情感成分)的驱力。因此,这种共情是一种驱力,它不仅限于情绪的共鸣,也包括对他人动作意图等认知活动的共鸣与预测。当前主要使用共情商(empathy quo-tient,EQ)测验对自闭症个体的共情能力进行检测,该测试包含共情的认知与情感两种成分。研究发现,自闭症个体在这两个分测验上的得分都显著低于常人。此外,在一些与理解他人为目标的心理理论任务中,自闭症个体的表现比普通人差。这些研究结果共同提示自闭症个体在共情的认知成分和情感成分上都存在缺损。因此,Baron-Cohen认为,普通人的人际沟通与社会互动活动都必须对他人的心理状态进行表征,如果缺少对言语过程以及表情背后心理状态的把握,那么,个体将无法体会到说话者的“弦外之音”。如果无法理解他人动作意图,个体也很难对他人作出合适的回应。因此,共情缺损可能是导致自闭症个体产生交流与人际互动障碍的原因。

2.2 自闭症个体的过度系统化能力

所谓系统化,即指通过分析系统变量,来推导支配系统活动的基本规则的驱力,以及利用规则构造系统的驱力。它是一种归纳过程(inductive process)。个体通过找到控制系统运作的规则,来预测和控制系统的活动。个体需要借助“输入一操作一输出关系”(in-put-operation-output relationships)来理解系统。这种理解往往通过改变系统内一个变量、控制其他变量的方式,对这种操作下系统中的所有细节特征的变化进行反复观察。每次观察作为一个样本,最终在所有样本中总结出一个不变模式作为该系统的规则。这个规则通常以“如果-那么”(if-then)的形式存在。例如,如果我做了x,那么a变成了b;如果z出现,那么p变成了q。如果出现反例,个体将会对规则进行修正或改进,否则规则会被保持。已有许多研究发现自闭症个体的系统化无损甚至超过常人。例如,高功能自闭症或阿斯伯格综合征个体在系统商测试(systemizing quotient,SQ)与系统商测试改进版(systemizing quo-tient-revised,SQ-R)得分高于常人。典型自闭症儿童在对物理因果关系图片排序测试中的表现也显著高于对照组的普通儿童。在日常生活中自闭症个体也往往体现出对系统化活动的偏爱倾向。例如,一位阿斯伯格综合征个体热衷于记录气象数据几乎到达了强迫的状态。他会在每天半夜去花园记录一系列的天气变化数据(例如降雨量、风速、风向、温度、湿度等),并通过这些数据对一个月内的天气情况进行推算,希望从中找出合理的气象模型。一些自闭症学者(autistic savants)则从另一侧面证实了该群体所拥有的超强的系统化能力。例如,有着“人肉照相机”美誉的自闭症画家Stephen Wihshire能够在十几分钟内记住纽约市的全貌,并在随后的几天内将其精确地绘制下来。因此,Baron-Cohen尝试用无损甚至超常的系统化能力来解释自闭症个体的刻板行为、同一性需求和能力孤岛等非社会性特征。

2.3 原理导向的思维:链接共情与系统化

结合上述证据,Baron-Cohen最初推测共情和系统化是两个相互独立的维度。他以共情和系统化两个维度为垂直的坐标划分出了五种“脑类型”(braintypes)(E代表共情,S代表系统化)。分别为:(1)E类型(E>S),这类个体的共情能力的发展强于系统化能力;(2)S类型(S>E),这类个体的系统化能力的发展强于共情能力;(3)B类型(S=E),这类个体的共情和系统化能力平衡发展(一样强或一样弱);(4)极端E类型(E>>S),这类个体共情能力过度发展(hyperdevel-oped),远远高于平均水平,但是其系统能力欠发展,因而有可能是一个“系统盲”(system blind);(5)极端S类型(S>>E),这类个体系统化能力过度发展,远远高于平均水平,但是其共情能力欠发展,该个体可能是一个具有天赋的系统化专家(systemizers),但同时也有可能是一个“心灵盲”,自闭症个体就是其代表。Baron-Cohen进一步推断这共情能力与系统化能力之间的不平衡也许会诱发自闭症。Goldenfeld等人的大样本调查发现大多数自闭症个体表现为极端s类型,并且女性的共情商高于男性,男性的系统商高于女性,而两者的总分却没有表现出性别差异。Baron-Cohen由此推测共情和系统化能力之间可能不是完全独立的两个维度,而是代偿甚至竞争关系。

为了更好地整合共情和系统化两个维度,Baron-Cohen提出了“原理”这个术语。他将“原理”定义为具有精密性、可靠性、一致性和规律性的模式或结构。例如,旋转不息的车轮就是一个具备上述特征的模式。这种模式具有相当高的可预测性(例如,冬天气温下降后天气一般会转晴),在某些情况下其出现概率甚至可以高达100%(例如,2012年的1月22日是除夕)。这样一来,共情和系统化能力可以被放在“原理”这一维度的两端,并且“原理”导向的思维方式有利于系统化而不利于共情。具体而言,理解系统是识别物理现象中有规律的模式或结构的过程,系统化就是寻求“原理”的过程。自闭症个体有超常的系统化驱力,这使得他们在处理信息时偏好“原理”导向。自闭症个体与生俱来的、不经任何训练就具备的归纳性思维模式使他们在处理信息中更容易得到形式与“原理”相似的结果。结果的一致性又可以通过刻板行为来验证。相对而言,任何外来的变化都会降低系统的可预测性,从而不利于发现原理,这是自闭症个体极其反感的。可见,自闭症个体的系统化无损甚至超常有利于其寻求“原理”,使他们成为终极模式探测器(ultimate pattern-de-tector)。这也合理地解释了:(1)为什么自闭症个体喜欢具有高度规则或以可预测的方式变化的系统,而当面对那些较少以规则形式变化的系统时会表现得无能为力;(2)为什么自闭症个体会表现出强烈的刻板行为、同一性需求与变化阻抗。

原理导向的思维模式产生的系统化倾向导致的另一结果是自闭症个体在共情方面的“低能”。这是因为与系统化过程相比,共情是无法依靠规律推导来实现的。首先,作为共情所指向的对象,人的心理状态具有复杂性,不是100%可以预测的。以情绪为例,不同的人表达相同情绪的方式各有不同,相同的人在不同情境下表达相同情绪的方式也不尽相同。一种情绪甚至可以在没有任何外部表现的前提下出现。其次,作为共情的认知成分,“信念”(belief)和“假装”(pretence)等几乎所有心理状态中传递的暖昧信息使得“原理关系”(truth relations)陷入了极大的混乱之中。例如,“Mary相信John与他的同事有染”,这句话只需要在Mary相信这件事情的前提下就可判断为真的,而不用理会John是否真有这样的行为。当我们在进行读心(mindreading)时,需要在了解我们认为什么是真的(John并没有这样的行为)的同时表述某人的不同(可能是错误的)信念。这些信念是指他人认为什么是真的(Mary相信John有这样的行为)。可见,个体在共情时往往需要悬搁“原理”,如果继续严格地以“原理”为导向来推断他人的心理状态,就很容易出现错误。由于几乎所有假装或社交性模仿游戏都是基于一定的共情能力展开的,这也解释了自闭症儿童在这方面的缺陷。综上,共情和系统化两个维度可以通过“原理”这一概念有机地链接成一个单一的维度,而自闭症个体的共情缺损与过度系统化倾向使其更靠近“原理”维度中系统化的一端。

4、自闭症共情一系统理论的应用

E-S理论为创设自闭症干预治疗提供了新的思路。这种设想基于共情和系统化作为一个维度的两极并非是完全对立的,而在适当的情境与训练中可以相互调节。比如,可以利用自闭症个体较强的系统化能力来改善他们的共情缺损。英国国家自闭症协会(National Autistic Society)的资料显示,自闭症儿童非常喜欢观察玩具火车的视频电影。按照E-S理论的假设,自闭症儿童比较容易被可预测的、基于规则的系统所吸引。因此,那些只受到物理规则支配而产生运动的交通工具(比如火车,它只能够沿轨道来回运动)可能比那些运动方式具有高度可变性的(比如飞机)、由驾驶员随心所欲操纵的车辆(比如汽车)更受自闭症儿童喜爱。

4.1 基于共情一系统理论的“运输机”干预方案

为此,Golan与Baron-Cohen等设计了一个富有想象力的干预方案,即使用一部名为“运输机”(TheTransporters)的三维卡通电影来帮助3-8周岁的自闭症儿童理解与识别情绪。该片是由15个5分钟的片段组成,每个片段强调一种重要的情绪状态,共包括15种关键情绪的面部表情:高兴、悲哀、生气、恐惧、厌恶、惊奇、兴奋、厌烦、不友善、和蔼、遗憾、自负、嫉妒、嘲讽、羞愧。这些情绪涉及到个体发展上相对复杂的情绪(例如,嫉妒、自负与羞愧),以及对于日常社会功能至关重要的情绪状态(例如,和蔼、不友善、厌烦与戏谑)。这些情绪都是正常发展的儿童在2-7岁之间就能识别并理解的。在影片中,为了吸引自闭症儿童的兴趣,研究者选择并设计了一系列在轨道上或在缆线牵引下行驶的交通工具(如有轨电车、缆车、链拉式渡船、火车与牵引机等)。这样的交通工具在运动方面的自由度会受到限制,从而使其运动的规律性得到提高。每辆交通工具的正前方贴上一个演员的真实面孔,每个面孔都对应某种情绪表情,这些面孔年龄、性别与种族都各不相同,以此增强其表情的普遍性。研究者假设,通过创设出一个对自闭症儿童有利的情境,在这个情境中可预测的机械运动可以导出情绪的面部表情。这种系统化的表情相对于真实世界中高度变化的表情更容易被自闭症儿童所习得。影片开始后,鼓励自闭症儿童更多地关注这些面孔而不是其他环境因素,以促进其学习。此外,研究者还设置了一个解说员,在他的指导下,指导自闭症儿童将面部表情作为一个整体而不是某个区域(例如嘴部)来加以关注。儿童可以自主选择是以固定的顺序来观看每个系列还是挑选他们想看的特殊系列。

该方案的理论假设是通过让自闭症儿童在几个小时内反复观察“运输机”,从而使他们获取到与学习有关的情绪性表情的关键信息。这是因为在日常生活中人的面孔附属于人的身体,而人的身体会以一种复杂的方式不可预测地发生运动。相比之下,贴在交通工具之上的人的面孔附属于一个机械的身体,并且这个机械的身体会以重复并以可预测的方式运动。例如,这些交通工具的车轮会周而复始地转动,这些车轮上的齿轮会周而复始地上升与下降,这些交通工具会周而复始地往返运动。并且,由于同一性需求,自闭症儿童会将注意的焦点集中在这些重复运动上,他们要么会变得异常平静,要么会以一种愉悦的方式变得非常兴奋。按照E-S理论的设想,重复模式代表了易于理解的特定系统。这些系统往往远离混淆,并且100%有规律性或遵循机械规则。在心理理论或共情方面存在困难的自闭症儿童会觉得突然变化的人的面部表情是令人困惑的,但是如果让他们重复地置身于这些不变的面部表情之下,那么他们有可能会熟悉这些表情(比如人们在惊奇、恐惧或自负时对应的面部表情)。因此,当这些交通工具以一种高度可预测的方式沿轨道运动时,即便是自闭症儿童也会被附着于交通工具上的那些带有情绪表情的面孔吸引,当他们被这些面孔吸引时,这些面孔所代表的情绪表情会形成对他们的内在奖励。

4.2 “运输机”干预方案的成效

最近,Golan等使用“运输机”卡通电影对自闭症儿童进行了干预。他们选择了20名自闭症儿童(4-7岁)持续四周每天观看“运输机”,在观看“运输机”前后研究者分别使用情绪词汇与情绪识别测试对其共情能力进行测试。同时,研究者设立了两个匹配控制组。一组为临床控制组(由18名自闭症儿童组成),另一组为正常控制组(由18名正常发展的儿童组成)。控制组在四周时间内没有接受任何干预,并且同样接受两次共情测试。实验结果发现,实验组在观看“运输机”后在情绪词汇与情绪识别测试上的得分显著高于临床控制组,并且已经接近正常控制组。因此,该研究证明使用“运输机”可以显著改善自闭症儿童的情绪识别能力。综上,“运输机”卡通电影利用了自闭症个体较强的系统性提高了其共情能力,开创了一种全新的疗法。

5、总结与展望

5.1 共情一系统化理论在自闭症解释上的优势

与自闭症领域内原有的四大理论相比,E-S理论具有更强的解释效力。首先,心灵盲理论与碎镜理论的缺损在于:(1)无法解释自闭者个体的非社会性特征;(2)无法澄清自闭者个体在执行某些认知社会过程中使用的策略或方式,镜像神经系统的功能失调只能解释自闭症个体无法自动化地读心,而无法进一步解释在这种情境下他们以何种方式执行读心。已有研究显示,多数自闭症个体会便用有意识的甚全需要葸志努力的方式来执行某些读心任务。例如,多数自闭症个体需要依靠推理才能得知他人哭泣的行为背后代表着悲伤或心烦。E-S理论认为自闭症个体的非社会性特征是由其过度系统化能力决定的,而由于共情能力的缺损,系统化能力代偿性被运用于读心过程中,从而导致其社会认知障碍。

其次,弱中央统合理论认为自闭症个体是由于某些消极因素(比如缺乏整合能力)才被细节所吸引,而E-S理论却认为这种对细节的超常注意力具有一定积极意义,它有助于个体深入理解系统。

再次,执行功能障碍理论认为执行功能障碍导致了自闭症个体的注意无法在活动之间转移和分配,从而形成同一性需求,但这无法解释为什么自闭症个体能很好地理解整个系统,比如日历计算(calendrical cal.eulation)。E-S理论认为,个体之所以对某个活动或事物有强烈的兴趣,是因为他们对这个活动或物体所关涉的系统的高度关注,并通过反复观察找到该系统的规则或原理。

最后,上述四大理论都具有一个共同缺陷:即都采用单一维度,即“认知一神经机制”来分析自闭症的形成原因及其表现。E-S理论的突破在于建立了一个两维模型。它用共情缺损来解释自闭症的社会性特征,从而将心灵盲理论与碎镜理论吸纳进来。同时,它用系统化无损甚至超常来解释自闭症的非社会性特征,从而有效地修正并改进了执行功能障碍理论与弱中央统合理论。上述做法并非是简单的“杂糅”,通过“原理”导向的思维模式,E-S理论将共情和系统化两个维度衔接起来,从而为解释自闭症谱系症候群提供了一个统一的框架。近期,来自神经生化的证据显示,胎儿时期和成年后的睾酮(testosterone)分泌水平与个体的共情商呈正相关,与系统商呈负相关。此外,一种名为RORA的基因与自闭症发生率之间呈显著负相关,而睾酮和雌激素会对该基因产生交互性的调控。睾酮能降低了启动RORA基因的能力,而雌激素却可以增强这种能力。上述生化机制将共情和系统化联系起来,有可能成为“原理”导向思维模式的生物学机制。

自闭症测试范文2

【关键词】自闭症儿童 ABA训练法 情绪指认 情绪命名

一、引言

自1943年美国精神医生利奥・凯纳明确提出 “自闭症”这一概念以来,自闭症的发病率迅猛增长,国内外对其关注度不断增高。自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,简称ASD)是一种广泛性发展障碍,通常发病于三岁之前。据美国《精神疾病诊断与统计手册》第五版显示,自闭症的核心症状为社会/交流障碍和重复行为及狭隘兴趣两项[1]。其中,社会交往障碍是自闭症儿童的主要症状。而自闭症儿童对基本情绪的识别存在缺陷是其社会交往障碍的主要原因之一。国内严淑琼等人(2008)的研究指出,自闭症儿童情绪识别的准确性均显著低于普通儿童,明显地表现出依据下半部分面孔进行表情判断的倾向[3]。

本研究采用ABA训练法对一名低功能自闭症儿童进行情绪干预训练,并通过增加低功能自闭症儿童对眉眼、嘴角的注视,以期提高其情绪指认和命名的能力,也为教育实践过程中相关人员对自闭症儿童情绪识别干预提供借鉴。

二、研究方法

(一)研究对象

张某,男,8岁,杭州市某特殊教育学校二年级学生,医学诊断为低功能自闭症。对该生进行皮博迪图片词汇测验修订版(PPVT-R)的测试,IQ为76。其基本情况如下。兴趣方面:手上喜欢把玩小玩具,喜欢狗,喜欢吃QQ糖;语言沟通方面:能听懂简单的指令,会用一些词语表达,但很少能讲完整的句子;认知方面:对生活中一些常见的事物能够理解,但是对抽象事物理解困难,对情绪的识别、认知能力较差。

(二)研究设计

1.实验材料

16人脸表情图片:高兴、伤心、生气、害怕各四张。

2.干预方法及内容

本研究采用ABA训练法对一名自闭症儿童进行四种基本情绪(高兴、伤心、生气、害怕)识别的干预训练。干预内容分为两部分:第一部分是对四种基本情绪的指认,第二部分是对四种基本情绪的命名。每个部分干预内容都分为基线期、干预期以及追踪期三个阶段。

三、研究结果

本研究共历时两个半月,研究者通过自制量表对研究个案在特定一段时间内情绪指认和情绪命名正确率进行观察记录,并绘制变化趋势图。

(一)情绪指认基准线数据分析

情绪指认干预过程包括基线期3天,干预期13天,追踪期3天。具体结果如图1:

图1表明,在基线期,干预对象的情绪指认正确率保持在25%―35%之间,正确率较低。介入干预后,干预对象情绪指认的正确率总体呈明显上升趋势,个别天数有所波动。追踪期,干预对象情绪指认的正确率保持在90%―100%的较高水平。

(二)情绪命名基准线数据分析

情绪命名干预过程包括基线期6天,干预期5天,追踪期3天。具体结果如图2。

在介入情绪命名的干预前,主试分别在4月6日到4月8日以及5月23到5月25日对干预对象进行基线测试。结果显示,5月下旬所测基线数据的正确率(33.3%―41.7%)明显高于4月上旬(16.7%)。介入干预后,干预对象情绪命名的正确率呈现明显上升趋势,甚至在较短时间内正确率达到了100%,但进入追踪期之后有所下降,最终正确率保持在75%(如图2)。

总的来看,干预对象经过ABA训练后,在情绪指认和情绪命名上取得了明显的进步,维持效果也较好。

四、讨论

(一)情绪指认和情绪命名的基线期数据分析

干预对象基线期情绪指认的正确率在25%―35%之间。从数据记录来看,干预对象对“伤心”情绪的指认能力较好,且基本都能指对,只是在基线测试刚开始指错过一次,可能是由于刚开始没有听懂指令造成的。干预对象在指认其他三种情绪时,“高兴”正确率稍高于“生气”和“害怕”,但正确率均不高,说明干预对象在这三种情绪识别上存在缺陷。

(二)情绪指认和情绪命名的干预期数据分析

干预对象情绪命名的正确率在干预后短期内迅速上升,并达到100%。这很可能是受前期情绪指认干预训练的影响,干预对象对于训练的方式、要求已经掌握得较为熟练,而且对于情绪的特征也有了较好的认知,只需通过语言对情绪进行匹配命名。

(三)情绪指认和情绪命名的追踪期数据分析

干预对象在追踪期的情绪指认正确率和干预后期的基本保持一致,说明干预的维持效果较好,干预对象已经能较好地掌握了四种基本情绪的指认。

干预对象情绪命名的正确率在追踪期有一定程度的下降。其命名错误全部为将“生气”说成“害怕”。该错误情况和情绪指认干预后期及追踪期干预对象易将“生气”和“害怕”混淆有一定关系。说明前期指认干预中,干预对象对区分“生气”和“害怕”还是存在一定模糊性,加上后期情绪命名干预的时间较短,在干预对象情绪命名正确率还不稳定的情况下进入了追踪期,导致其在撤除干预后完全不能区分“生气”和“害怕”。可见,通过ABA的训练干预,情绪命名正确率还是有较为显著的提高,且维持效果较好。

五、研究局限与建议

(一)研究局限

虽然本研究取得了较好的干预效果,但也存在一定的局限。主要包括以下几个方面。

研究样本有限。自闭症的个体差异极大,而本研究的干预对象只有1名,所取得的研究结论缺乏普适性。

数据采集有限。本研究在情绪指认和命名的基线期和追踪期都只采集了三天的数据,数据过少可能导致不能较好地判断其稳定性从而排除其他因素的干扰。

(二)建议

1.干预中情绪表情图片可以有梯度的呈现

本研究中采用的实验材料为干预对象所陌生的人的四种基本情绪,干预对象可能并不能很快很好地理解这些情绪。因此,以后对自闭症儿童情绪识别干预时,可以事先搜集干预对象自己的基本情绪表情图片,先对其进行自我基本情绪的识别训练,后期再使用陌生人的基本情绪进行识别,以此泛化。

2.干预训练需要得到全方位的支持

自闭症儿童情绪识别的干预训练应该充分得到教师、家长等各方支持,积极配合。教师可以为家长开展ABA训练法的培训,让家长有意识地在日常生活中对自闭症儿童情绪识别进行泛化。

【参考文献】

[1]陈莲俊.自闭症诊断与服务的发展趋向.美国《精神疾病诊断与统计手册》第五版草案评介与预测[J].中国特殊教育,2011,134(8):59-65.

自闭症测试范文3

现实中的自闭症

文学作品和电影中所谓“星星的孩子”只是一种浪漫的说法,对于自闭症,人们一直难以弄清表象和真相。自闭症的得名和出现是从1943年美国心理学家康纳诊断第一个自闭症患者唐纳德开始的,自闭症这一名称也是由康纳首先命名,后来得到学界认可。

随着时间的推移,人们逐渐了解到,自闭症是一种由于神经系统失调导致的发育障碍,表现为孤独和闭锁,症状包括:社交能力、沟通能力极弱,个人兴趣和行为模式异常。自闭症发病于3岁以前,是以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复为主要特征的精神疾病。

自闭症在中国得到证实和关注是在20世纪80年代。1982年,南京医科大学陶国泰教授诊断并报告了4例自闭症案例,自此自闭症才逐渐被国人所了解。随后,北京、上海、广州等大城市陆续诊断了更多的自闭症患者。根据中国全国残疾人普查情况统计,如今,儿童自闭症已上升为中国精神残疾首位。

自闭症首先表现为语言障碍,主要是言语能力发育落后和迟缓,患儿不主动说话或从不说话,也不回答别人的问话,但有时会出现重复言语的现象。其次,患儿表现为交往障碍,对别人呼唤他们的名字没有太多的反应,或听而不闻。而且,他们很少与别人的目光对视,或避免与别人有目光接触,缺乏与人主动交往的兴趣,只是自己玩耍。第三,患儿在动作上有重复刻板行为,重复性地摇头、转头等,他们比较喜欢圆形的东西,比如圆形电扇、玩具车轮等,喜欢把玩具排成队摆放。第四,患儿通常都有较严重的恐惧心理和表现,喜欢一个人呆在封闭的空间中,如果环境发生变化,以及日常生活规律有改变,他们就会惊恐不安,焦躁难受,不能适应。

另外,患儿还有其他一些异常表现。他们常常在较长时间专注于某种或几种游戏,如热衷于观看电视广告和天气预报。然而他们对于同年龄段孩子所喜欢的动画片、儿童电视剧、电影则毫无兴趣。他们对人或动物一般也毫无兴趣,但对一些非生命物品可能产生依恋,如瓶子、盒子、绳子等,通常随身携带,一旦被拿走则会焦虑不安。

在智力上,虽然大部分自闭症患儿智力发育水平明显低于正常儿童,但也有一部分患儿智力发育正常或基本正常。而且,还有相当一部分自闭症孩子具有特殊才能。但是,他们的特殊才能通常表现在记忆力或是在数字(数学)以及地理知识方面。具有特殊才能的自闭症患者称为高功能型自闭症患者,其中,患有阿斯伯格综合征的孩子就具有记忆力和数字方面的特殊才能。

例如,第一个被诊断为自闭症的美国人唐纳德除了有典型的自闭症症状,如反应迟钝、动作刻板重复外,在智力上还有一些惊人的天赋。他2岁就能背出《圣歌第二十三章》和长老会讲道集,能在别人弹琴时丝毫不差地唱出音符,并且拥有超级心算能力。

但是,并非所有的高功能型自闭症患儿都有特殊才能,而且,在自闭症孩子中,具有特殊才能的人也只是少数。

基因方面的原因

自闭症的发病原因令人困惑,多年来研究人员一直在探索自闭症病因。尽管自闭症的原因是多种多样的,而且非常复杂,但是现有的研究表明,自闭症的大部分原因在于遗传,也就是说,病根主要在基因上面。过去,研究人员已经在自闭症患者的2、5、7、11及17号染色体上面发现了一些可疑的致病位点。同时,一些研究发现,自闭症儿的双胞胎同胞有60%~90%的患病几率。此外,在基因遗传这一因素中,患有泛自闭症障碍(ASD)儿童的兄弟姐妹约有10%的患病几率。

2012年4月初发表在英国《自然》杂志上的3个研究小组的3篇研究文章进一步证明了基因突变与自闭症的关系。这3个研究小组分别由美国哈佛及麻省理工学院博德研究所的马克·达理、耶鲁大学的马修·史德特和华盛顿大学的伊万·艾克勒领导,他们确认了数百个新的可能最终导致发展成自闭症的可疑基因。这些基因突变或许会使自闭症的风险增加5~20倍。

研究人员利用一项最新的基因组学技术——外显子组测序技术,对自闭症患者及其家属基因组中编码蛋白质的DNA序列进行分析,结果找到了一些与自闭症相关的新基因,其中3个基因特别重要,分别为CHD8、SNC2A和KATNAL2。这些研究结果同时证实,增加自闭症患病风险的不是突变基因的规模,而是突变基因的位置。

这3个研究小组发现,大约600个家庭父母正常,但是他们却有一名患自闭症的孩子。于是,他们对这600个家庭开展了大规模外显子组基因测序,结果在自闭症患者中鉴别出了数百个编码序列突变,而CHD8、SNC2A和KATNAL2三个基因在多个患者体内存在突变。这也意味着属于外显子组的这3个基因是自闭症的关键基因。

史德特认为,尽管与自闭症相关的基因有很多,而且估计可能有500种基因,甚至多达1000种基因,但是,研究人员并不期待找到所有基因。因为遗传学的真正价值在于它给予人们关于生物学的想法。即便只找到10%的基因,也足以了解这一疾病,并据此开发出治疗方法。当然,史德特也希望对更多的家庭开展测序,以确认与自闭症有密切关系的少数关键基因。

与此同时,另外一些研究人员也在自闭症的基因研究上有了重大发现。2009年的一项全基因组关联研究(GWAS)曾提示,5号染色体的一个区域与泛自闭症障碍相关,但没有更多的证据进行确认。现在,美国洛杉矶南加利福尼亚州大学的丹尼尔·坎贝尔研究小组对5号染色体的这一区域进行研究时,发现了一个非编码的核糖核酸(RNA)基因。这个在5号染色体上生成的RNA是一个不同寻常的RNA,实际上是由假膜突蛋白(moesin)基因的反义链编码而成。

坎贝尔研究小组推测,由于假膜突蛋白基因替代了真膜突蛋白基因,可能成为自闭症的诱因之一。

同时,坎贝尔等人也指出,过去研究人员在自闭症患者的尸体大脑中发现了高度表达的这种反义RNA。但是,大脑中膜突蛋白的总体蛋白水平并未发现改变,这有可能是在发育的某个关键时间点,反义RNA引起了膜突蛋白的错误调控。

坎贝尔研究小组的发现实际上证明,一种非编码RNA与自闭症关联但不编码任何基因,这是一种遗传因素,有着惊人复杂的基因调控功能。

所有这些基因发现稍稍掀开了自闭症的神秘面纱,为人们认识自闭症打下了基础。

生活方式的原因

自闭症的形成当然不只是基因的问题,也有生活方式的原因。但是,这种生活方式的原因主要是母亲和父亲的生活方式,包括在孕育孩子之前和之时的生活方式。例如,新的研究发现,如果怀孕时母亲肥胖就极有可能造成孩子出生后患自闭症。

2012年4月9日发表在美国《儿科学》上的一项研究结果指出,如果女性在怀孕时期肥胖,她们生出自闭症孩子的风险要比孕期体重正常的妇女高出67%,同时,她们的孩子还面临着双倍发育迟缓的风险。这项研究的参与者之一,美国加利福尼亚大学戴维斯分校研究员保拉·克拉科维雅克认为,美国有超过1/3的育龄妇女深受肥胖困扰,而且近1/10的女性在怀孕期间患有妊娠期糖尿病或二型糖尿病。这就为后代自闭症的产生创造了条件。

克拉科维雅克的研究小组所进行的研究称为儿童自闭症遗传学及环境风险研究(CHARGE)计划,参与者有1,004组母亲/儿童,他们是在2003年1月~2010年6月期间加入此项研究。他们中的大部分人居住在北加州,其中一小部分住在洛杉矶。这些儿童的年龄为24~60个月,都出生在加州,他们至少与一位说英语或者西班牙语的亲生父母居住在一起。结果发现,有517名孩子患自闭症,172名孩子患有其他发育障碍,剩下的315人是发育正常的孩子。

一般情况,美国大约每88个孕妇就会生出1个自闭症患儿;而患有肥胖症的母亲生下自闭症孩子的几率是那些没有糖尿病或高血压的正常体重的母亲的1.7倍,而且她们的孩子患有其他发育障碍疾病的可能性是正常孩子的2倍多。

肥胖容易导致人患糖尿病和心血管病,如高血压。这项研究发现,肥胖并患有糖尿病的母亲生出的孩子除了更易患自闭症外,还表现出智商和社会适应方面的更多问题,如在语言的理解和创造以及适应流上都有更大的缺陷。母亲肥胖也与孩子的神经发育性疾病相关。由于肥胖而患有某种新陈代谢紊乱的母亲即便生出的孩子没有患自闭症,这些孩子在解决问题、语言理解和创造、运动技能及社交能力上也会表现出轻微的缺陷。因此,这是一个严峻的问题,同时也促使人们更加严肃地对待减肥。

女性肥胖的标准是,体重超过正常体重35磅(约16公斤)以上。美国育龄妇女中超过60%的人体重超标,34%患有肥胖症,16%患有新陈代谢综合征。此外,美国育龄妇女中近9%是糖尿病患者,而且美国女性超过1%的人在怀孕时伴随慢性高血压综合征。在进行此项研究的加利福尼亚州,1.3%的妇女患有二型糖尿病,7.4%患有妊娠糖尿病。而肥胖、糖尿病、新陈代谢综合征和高血压综合征等与自闭症的关系就成为一个重点研究课题。

儿童自闭症遗传学及环境风险研究计划还得出更为具体的一些结果。如果母亲怀孕时患有二型糖尿病或妊娠糖尿病,其孩子患自闭症的比例为9.3%,患有发育障碍的比例是11.6%,而没有这两种代谢疾病的母亲所生育的孩子患发育障碍的比例只是6.4%。

患自闭症或其他发育障碍的孩子的母亲,有超过20%的人患有肥胖症,而正常发育的孩子的母亲中只有14%患有肥胖症。另外,患自闭症的孩子的母亲约29%患有一种新陈代谢疾病;而患有其他发育障碍的儿童的母亲近35%患有多种新陈代谢疾病。但是,正常孩子的母亲只有19%患有一种新陈代谢疾病。

另外,研究人员还对参与研究的儿童的认知能力进行了分析,尽管自闭症的发生有多种原因,但是在患有自闭症的孩子中,母亲为糖尿病患者的自闭症孩子在表达性和接受性语言测试以及日常生活的交流技能测试中,都比母亲为非糖尿病患者的自闭症孩子表现更糟。而且,母亲患有任何新陈代谢疾病都会影响到正常的非自闭症孩子,患有任何新陈代谢疾病的母亲所生育的正常孩子在所有这些测试中也是分数较低。这项研究还观察了高血压与自闭症和其他发育障碍之间的联系,结果发现,母亲高血压与孩子患自闭症的关系不大。

原理和出路

尽管过去的研究发现,孕妇肥胖与流产、死胎和出生缺陷有关联,但是随着女性的肥胖率(尤其是孕妇)在增加,自闭症患儿也在增多,这就让专业人员不得不怀疑肥胖可能与自闭症有关,因此促成了一系列研究,从而找到了部分证据,也即可以认定母亲肥胖是孩子患自闭症的诱因之一。

虽然有研究认为肥胖症和患有糖尿病的母亲产下自闭症孩子的比例比健康母亲所生孩子患自闭症的比例要高,但这个结果还需要更多的研究才能确认,因为,母亲肥胖与孩子患自闭症的原理还不是非常清楚。研究人员推测,母亲肥胖与孩子患自闭症有关的原因在于,母体的葡萄糖水平异常,从而影响到胎儿的发育,尤其是影响到大脑的发育。

母亲肥胖并患有糖尿病,会在妊娠期让母体葡萄糖水平较高,胎儿是靠母亲血液吸收营养并成长的,这也必然导致胎儿过久地暴露于母体的高葡萄糖水平中,后者会提高胎儿的胰岛素生成,进一步导致胎儿长期暴露在高水平的胰岛素中。由于胰岛素生成的增加需要使用更多的氧气,因而可能导致胎儿氧气供给缺乏,进而导致胎儿大脑发育异常。另外,糖尿病还可能导致胎儿缺铁,这也可能给胎儿的大脑发育带来负面影响。

另外,母亲肥胖还导致母体的代谢紊乱,由此引发炎症。而母体炎症也可能对胎儿的发育产生负面影响。母体炎症会产生一些炎症相关物质,例如涉及某些由免疫系统细胞产生的蛋白质,后者能够穿过胎盘屏障从母体进入胎儿,扰乱胎儿大脑发育。

所有这些都可能是母亲肥胖和患糖尿病等诱发孩子在出生后患自闭症和发育障碍的原因。当然,这项研究也排除了种族、文化或健康保险差异等可能造成的不同,因而证明母亲怀孕时肥胖确实与孩子患自闭症有关。但是,女性在孕期的用药是否也是造成孩子患自闭症的原因之一则没有得到验证。

今天,探索从遗传到生活方式导致自闭症的原因能为今后防治自闭症提供一些线索,但是现在自闭症的治愈率比较低。不过,这也并不是说孩子一旦患上自闭症,就无法治愈。过去对自闭症的治疗发现,如果该病发现得早,再经过一些干预训练,完全有可能让孩子达到或接近正常儿童的心智水平。因此,作为父母,可以从下面一些方面来预防和对待自闭症。

首先是需要减肥,因为母亲肥胖不仅与自闭症有关,还与其他生育风险和儿童疾病有关,如孩子发育迟缓,以及出现死胎和出生缺陷等。

自闭症测试范文4

关键词:闭角型青光眼;超声乳化白内障吸除术;复合式小梁切除术

急性闭角型青光眼是一种常见的青光眼类型,尤其是合并白内障的老年患者。由于眼球前房角关闭,眼内的房水排出受阻所致,其发病率也逐年上升[1]。传统复合式小梁切除术的具有较大的手术切口,容易在术后合并其他病症发生,临床效果一般,但是对患眼产生一些不必要损伤,如减小前房的厚度、加速白内障发展等。为了提高患者的生活质量,临床眼科医生逐渐采用超声乳化白内障手术疗法,用新型的手术方案取代传统的手术,既缩小了切口,又增强了密封效果,大大提高了疗效。为此,本文选取超声乳化白内障吸除术,验证其既综合性能,以下是详细报道。

1资料和方法

1.1临床资料 此次研究和治疗的为我院在2012年3月1日~2014年3月1日期间收治的112例(156眼)闭角型患者。其中男性为64例(90眼),女性为48例(66眼);患者年龄在50~81岁之间,平均年龄63.13±8.5岁;术前视力介于光感~0.13之间。随机分成2组,即对照组和试验组各56例(78眼),对比两组患者的年龄、性别和术前视力等资料,差异不显著,无统计学意义(P>0.05)。

1.2方法

对照组:常规麻醉后,行用单纯行复合式小梁切除术。术后予以相应的消炎、抗感染治疗。

试验组:超声乳化白内障吸除术治疗。先予以眼部麻醉(爱尔凯因),切口位置:患眼11点钟方向,行角膜缘测切口,行15度的侧切口,将粘弹液注入到前房内,以达到加深前房角的深度[2]。呈环形的撕囊并分离前房角,水分离,吸出皮质部分,超声乳化晶体核,再次将粘弹剂注入患者眼部前房,植入人工晶状体到患者的囊袋中,吸出前房中的粘弹剂,进而恢复前房的正常功能[3]。术后予以相应的消炎、抗感染治疗。

1.3 观测指标 术后7天由专业的医护人员检测患者的术后恢复情况。脱残标准:视力≥0.3。术前、术后一周检测患者的眼压。术后并发症:角膜水肿、虹膜损伤、前房积血和后囊破裂等。

1.4 统计学方法 采用SPSS17.0软件对研究数据进行统计分析,采用X2检验,差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。

2 结果

2.1 术后视力水平 术后试验组视力>0.5的48.7%(38/78),对照组的为30.8%(24/78);试验组的脱残率高达94.9%,明显高于对照组,差异显著,有统计学意义(P<0.05)。详情见表1。

表1 比较两组的术后视力水平(例,%)

与对照组比较,**P<0.01。

2.2 患者治疗前后眼压比较 患者的眼压在术后较长时间内得到有效的控制,与治疗前的差异有统计学意义(P<0. 05),详情见表2。

表2 比较两组的治疗前后的眼压(mmHg)

与对照组比较,*P<0.05。

2.3 术后并发症 试验组的术后并发症的发生率为5.13%(4/78),低于对照组的术后并发症的发生率(28.2%, 22/78),有统计学意义(P<0.05)。

3 讨论

闭角型青光眼是眼类致盲疾病中可治愈的一种,每年在我国有数百万的青光眼患者,严重影响患者的视力健康,很容易导致患者失明[4]。根据发病原因的不同分为两大类,一类是原发性的,一类是继发性的。目前,手术是闭角型青光眼患者的首选治疗方法,传统的手术治疗虽然可显著改善患者的高眼压现象,但是减小了前房的厚度,损伤了患眼的角膜内皮,术后很容易产生并发症[5]。因此临床应选用一种既脱残率较高而且术后并发症较低的手术方案,以更好的治疗闭角型青光眼患者,这也是我国防盲工作的重点。

本文所研究的超声乳化白内障摘除术,对于急性闭角型青光眼合并白内障患者来说是一种有效的治疗方法,也是他们的大救星。研究结果显示实行超声乳化白内障摘除术的试验组,其患者术后视力>0.5的占48.7%,脱残率也高达94.8%,且术后并发症的发生率仅为5.13%,这些均证明试验组的术后效果显著,优于单纯行复合式小梁切除术,但这仅是临床首选它的原因之一。原因之二,该手术方式减少了术后患眼的虹膜粘连的发生机会,且术后不会改变虹膜角膜的宽窄程度,具有较高的手术安全性能[6]。此外,在青光眼的早期,及时予以超声乳化治疗具有更好的术前抗炎性效果,且更为容易碎核,加快了术后视力的恢复[7]。更为重要的是,对于手术医生操作手法的要求,熟练地手术技巧均有利于超声乳化术的成功。原因之三,超声乳化白内障摘除术有效地改善患者的眼压情况。本文的研究结果均证实了超声乳化术的优异疗效,在提高患者视力的同时,而无损于患者的虹膜、角膜等,避免了不良反应的发生,有利于患者视力的健康恢复[8]。

综上所述,在急性闭角型青光眼合并白内障患者的治疗中,应首选超声乳化白内障吸除术的手术措施,临床应进一步提高其疗效,深入研究其有利之处,广泛推广。

参考文献:

[1] 刘旋 .白内障超声乳化联合房角分离手术治疗闭角型青光眼合并白内障 [ J] .中国实用眼科杂志,2011,29(10):1088-1090.

[2] 何小松,李正华 .超声乳化联合小梁切除术治疗闭角型青光眼伴白内障 [ J] .中华眼外伤职业眼病杂志,2014,36(1):51-53.

[3] 穆建华 .超声乳化白内障摘除术联合人工晶状体植入术对慢性原发性闭角型青光眼的治疗效果[ J] .中国当代医药, 2014, 21 (4):45-46.

[4] 张春玲,黄永权 .超声乳化术治疗闭角型青光眼合并白内障的临床疗效观察 [ J] .中国医药指南,2013,11(35):480-481.

[5] 毛肖丽,李翔 .原发性急性闭角型青光眼合并白内障超声乳化人工晶体植入术疗效观察 [ J] .现代实用医学,2013,25(11);1285-1286.

[6] 张晓鸣. 白内障超声乳化联合房角分离手术治疗白内障合并闭角型青光眼[J]. 国际眼科杂志, 2013, 13(8):1601- 1602.

自闭症测试范文5

学校恐惧症是通过明显的焦虑和躯体症状的结合而体现出来的对上学的非理性的紧张和恐惧。焦虑的症状表现为:心神不安,面色苍白,全身出冷汗,心率加快,呼吸急促,甚至有呕吐、腹疼、尿频和便急等。

论文关键词:学校恐惧症;考试焦虑;鸡尾酒法

导致学校恐惧症的因素极其复杂,伴发症也很多。采用单一的辅导方法,其结果可能是“按下葫芦掀起瓢”。只有对各种影响因子分别进行干预,才能从整体上控制当事人的转变节律,实现辅导的总体效果。在学校恐惧症辅导实际中,我就借鉴了艾滋病治疗中的“鸡尾酒” 疗法理论,并取得了明显的效果。

案例描述

开学不久的一天,一位高三班主任带着一脸的焦虑来到咨询室求助,说自己班上一位成绩非常优秀的女生不想来校读书了。我经过仔细询问,了解了大概的情况。

事情发生在上学期期末考试前,该女生电告班主任,说是自己生病不能来参加考试了,因女生成绩好,班主任也没有在意,只是嘱咐她好好休息。一个假期后,女生还是没有来学校,班主任急了,找家长谈了后,才知道情况严重。无论家长老师如何劝说,她都死活不肯上学。更严重的是她不但不敢进学校、进教室,就是远远看到学校也会两腿发软,怕见到同学、老师……现在每天把自己反锁在家,除家人外,别的任何人都不见。

案例分析

由于当事人自我封闭,我一时无法与其沟通,在与女生家长面谈中得知,女生平时对自己学习要求很高,成绩每次都排名班级前三。由于上学期一次平时测验发挥失常,导致心态失衡,情绪焦虑。女生家长还透露了一件让他们极其担心的事:曾发现孩子手腕上有刀子的划痕。家长也坦言,近些日子,已经带她走遍了各大寺院,烧香念经做道场,用尽了各种方法,都不管用。

从其家长与班主任的描述中看,显然,女生已经由考试焦虑发展成了学校恐惧症,并伴有严重的抑郁症状。在其后的第一次面谈中,我用SCO-90量表与抑郁状态量表、心理健康诊断测验(MHT)对她进行了测试,其结果都验证了上述的诊断。 转贴于

个案干预

了解基本情况后,我为之制定了一个“鸡尾酒式”的辅导方案:

1.接近法。针对她自我封闭不愿见人,但喜欢上网聊天的现状,我先加她的QQ号,在网上以陌生人的身份与她进行聊天,聊了几次后,在合适的时机,我告诉她自己的心理辅导员身份,如果她愿意求助,我可以与她面谈。她犹豫后同意让我去她家面谈。这是可喜的一步,说明她已经有了想走出封闭和改变自己的愿望。同时,能接纳我与她见面,也说明当事人社交恐惧的症状出现了缓解的倾向。

2.体育疗法。在面谈中,我发现该女生始终低着头,不敢与我直视,而且怎么引导她抬头都不管用。说明当事人有严重的社交恐惧倾向。在谈话中得知她从小喜欢打乒乓球,于是我与她约好时间一起去体育俱乐部打乒乓球。此举有三个目的:一是因为打乒乓球需要抬头,不然就无法打球;二是可以让她走出家门,逐步适应外界环境;三是打球可以放松心情。

通过两次的体育活动(时间是一周),当事人有了明显的变化,一是已经能与家庭其他的成员进行生活上的交流;二是已经能与我进行正常的目光交流,信任度也明显增加,这为后续辅导打下了良好的基础。

3.系统脱敏法。如何让当事人走进学校,走进教室,这是辅导的关键。这里,我主要采用了系统脱敏法。依据当事人的恐惧程度,我为她制定了“六级脱敏表”:一级:看见学校围墙心不慌;二级:能走进学校大门;三级:在校园行走并敢于抬头望教室;四级:能走进教室;五级:能坐在教室听课;六级:能参加考试。脱敏分为“想象脱敏”与“实地脱敏”两个阶段。“想象脱敏”阶段主要由辅导员负责引导,每次脱敏训练后布置练习;“实地脱敏”前两级主要由家长陪同进行,第三级由辅导员陪同完成,第四、五级由班主任陪同进行;第六级脱敏先在心理咨询室模拟考试情景进行,再由任课教师负责,从小测验开始,在教室进行实战训练。整个过程,大概用了两周时间。

4.放松法。为进一步巩固前期辅导的效果,每次脱敏后都对当事人进行呼吸放松、肌肉放松等训练,解除脱敏时产生的紧张心理,并让她在家或者教室里进行自我放松。

自闭症测试范文6

1诊断

1.1临床特征

1.1.1特殊面容和体态:如眶上嵴、颧骨及下颌骨增大突出,牙缝增宽,咬牙合错位。胸骨突出,胸腔前后径增大,骨盆增宽,四肢长骨变粗,手脚掌骨变宽、厚大。皮肤变厚变粗,额部皱褶变深,眼睑肥厚,鼻大而宽厚,唇厚舌肥,声音低沉等。

1.1.2内分泌代谢紊乱:女性月经失调、闭经,男性发育。溢乳、减退。可伴有糖尿病或糖耐量异常。少数患者可合并甲状腺功能亢进和1型糖尿病。

1.1.3脏器肥大:常伴有高血压、心脏肥大、左心室功能不全、冠状动脉硬化等,晚期可出现心力衰竭。

1.1.4肿瘤压迫症状。

1.2检查

1.2.1GH测定:正常人一般低于5ng/ml,若大于5ng/ml,葡萄糖抑制试验中最低值大于5ng/ml有诊断价值,但仅测1次血GH值不能诊断或排除本病,应连续测定(GH谱)或结合抑制和兴奋测验,才能准确判断GH的分泌功能状态。

1.2.2TRH兴奋试验:可见GH明显升高;峰值与基础值之差大于l0μg/ml。

1.2.3类胰岛素样生长因子-l测定:明显高于正常。

1.2.4腺垂体及靶腺其他激素测定:早期促肾上腺皮质激素(ACTH)、促甲状腺激素(TSH)、PRL基本正常或升高,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)降低。

1.2.5钙、磷代谢:血钙大多正常,血磷往往增高,并可作为本病活动的一个指标。

1.2.6糖尿病的有关检查。

1.2.7头颅CT或磁共振检查:可发现肿瘤。X线检查常可有骨板增厚、骨质增生等表现。

1.3动态试验

1.3.1口服葡萄糖抑制试验:临床确诊肢端肥大症和巨人症最常用的试验,亦为目前判断各种药物、手术及放射治疗疗效的金标准。患者口服75g葡萄糖,分别于口服葡萄糖前30min,服葡萄糖后30、60、90和120min采血测GH浓度。正常人于服糖120min后,GH降至2μg/L或更低,男性(<0.05μg/L)比女性(<0.5μg/L)降低显著。多数肢端肥大症患者GH水平不降低,呈矛盾性升高,GH水平对葡萄糖无反应或部分被抑制。应用此试验的困难是血GH水平在1~3μg/L的活动性肢端肥大症患者,不能用降至2μg/L以下作为诊断标准。近来用免疫发光技术测得口服葡萄糖后正常年轻女性和男性的血GH水平分别抑制到0.2μg/L及0.1μg/L以下。但尚需在各种人群,尤其是在血GH较低的肢端肥大症患者中取得更多的资料来验证其应用价值。

1.3.2GHRH兴奋试验:GHRH促进GH的合成和释放,而Ss抑制GH的分泌。静脉注射GHRHl00μg,分别于注射前15min和注射后0、15、30、45、60、75、90、105及120min测血GH浓度。一般将GH水平高于其基础值2倍作为阳性依据。

1.3.3TRH兴奋试验:正常人对静脉注射TRH200~500μg无GH分泌反应,但肢端肥大症患者多有反应。

1.3.4促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验:有些肢端肥大症患者出现GnRH诱导的GH浓度升高。静脉注射100μgGnRH分别在注射前l5min,注射后0、15、30、60、75、90、105及120min测血GH浓度。部分肢端肥大症患者在注射后15min或30min出现CH分泌反应。

1.3.5多巴胺抑制试验:正常情况下,多巴胺(通过下丘脑)间接促进GH分泌。GH瘤患者在应用多巴胺后,GH分泌受抑制,大概是多巴胺直接作用于瘤细胞,抑制GH分泌所致。静脉注射用量为每分钟5μg/kg,于注射后0、15、30、60、90、120min采血测GH,GH瘤患者的平均抑制率可达70%。

1.3.6精氨酸抑制试验:氨酸可能通过抑制生长抑素(SS)使GH分泌增加,但肢端肥大症活动期可表现为抑制反应。试验前l天晚餐后禁食,次日早晨在空腹休息时静脉滴注L-精氨酸0.5g/kg(溶于250ml生理盐水中),持续滴注30min,于滴注0、30、60、90及120min采血测GH。

1.3.7左旋多巴(L-dopa)试验:原理同多巴胺试验,试验前1天晚餐后禁食,次晨上午口服左旋多巴(L-dopa)500mg,于0、30、60、90及120min采血测GH,L-dopa抑制功能比多巴胺弱,但如出现抑制作用,常提示为肢端肥大症。肢端肥大症患者,垂体肿瘤分泌生长激素虽为自主性,但并不绝对。

1.4其他辅助检查

1.4.1颅骨X线照片:多数肢端肥大症患者蝶鞍显著扩大(正常成人蝶鞍长约7~16mm,平均7mm;深7~14mm,平均9.5mm),鞍底呈双重轮廓,肿瘤巨大时可破坏鞍背和鞍底。

1.4.2蝶鞍区CT及MRI:这是目前诊断垂体肿瘤的两种最佳方法,但是MRI在垂体瘤诊断上具有以下优越性:①MRI能显示垂体瘤的周围关系,如视交叉受压、移位和海绵窦受压情况;②组织分辨率高,能显示肿瘤内出血,坏死和囊性变;③在显示微腺瘤方面较CT更敏感。

1.4.3胸部和腹部CT主要用于诊断或排除垂体外肿瘤。

1.4.4其他影像学检查必要时可用111In或123I标记的奥曲肽扫描,或正电子断层扫描(PET)等协助诊断和观察疗效。

2鉴别诊断巨人症与肢端肥大症表现特殊,不难诊断,但一些早期或不典型病例须与下述一些疾病相鉴别。

2.1脑性巨人症GH瘤所致巨人症要与脑性巨人症鉴别。后者较少见,出生后到4岁以前生长迅速,有早熟现象,常有脑积水,智力发育差。X线蝶鞍正常,血GH正常。

2.2Marfan综合征本病可与巨人症混淆,它是先天性中胚层发育不良性疾病,30%有遗传性。表现为生长迅速,身高比正常人要高出许多,而躯体和手指、足趾细长,呈蜘蛛样,并常伴一些其他表现,如头部呈长形,有扁平足,皮脂缺乏,肌肉萎缩,半数以上有晶体脱位、视网膜剥离和先天性心脏病(主要是室间隔缺损和动脉导管未闭)。无GH升高和内分泌代谢的异常。

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