作者：吕逸清 奚益群 谢华 李嫔 余玲 孙莉 李晓溪 徐展远 陈方 单位：上海市儿童医院
在胚胎发育过程中，由于受到各种因素的干扰，导致内外生殖器发育畸形，使同一个体具有男女两性特征，称之为两性畸形。［1］两性畸形患儿外生殖器多表现异常，社会性别、生理性别与心理性别不完全一致，使患儿及其家庭的社会生活面临极大的压力。［2］因此，早期诊断、早期恰当的性别确认并进行外科处理十分重要。但是，目前对于两性畸形患儿的外科治疗研究及报道大多偏重手术方式和器械等临床方面的选择，往往忽视了治疗中可能面临的伦理问题及由此在术前及术后引发一系列心理及社会问题。本文将介绍上海市儿童医院在两性畸形患儿外科治疗中有关伦理问题处理方面的经验。
1资料与方法
1．1临床资料2009年8月～2011年12月，上海市儿童医院/上海交通大学附属儿童医院泌尿外科共收治两性畸形患儿21例，多因外生殖器模糊、异常或青春发育期无月经而就诊。就诊时年龄15个月～16岁;抚养性别:女性14例，男性7例。其中女性假两性畸形(FemalePseudoHermaphroditism，FPH)4例，男性假两性畸形(MalePseudoHermaphroditism，MPH)12例，真两性畸形(TrueHermaphroditism，TH)5例。
1．2术前准备入院后对所有患儿(根据其理解及表达能力而定，以下皆同)及家属进行反复观察、交谈，收集病史及家族史，同时了解患儿目前的生活状况、心理特征及患儿家属对患儿性别的意愿。详细观察患儿目前的第二性征及性器官发育情况;通过高分辨率染色体检查确定遗传性别;通过B超检查了解性腺及内生殖器形态结构及位置;完善生化(电解质)及激素水平(睾酮、雌二醇、黄体生成素、卵泡刺激素、孕酮、促肾上腺皮质激素、皮质醇、17－羟孕酮等)检查，根据结果决定是否需要进一步行HCG/LHRH/ACTH激发试验;必要时行开放或腹腔镜下双侧性腺活检。
1．3临床抉择在根据检查结果明确患儿性发育异常的病因、了解患儿目前内分泌激素状况、充分评估患儿及其家属的心理需求后，对患儿及家属进行充分告知，包括性别选择、术式选择、术后近远期并发症及可能带来的心理后遗症等。患儿及家属作出符合医学伦理原则的选择，即患儿利益最大化原则的性别选择后，由患儿及家属自行撰写要求进行性别手术的相关申请，交于该院医学伦理委员会讨论，并于上海市公证处公证或经法律顾问行律师见证。最后，医患双方分别在手术知情同意书上签名。
1．4手术治疗4例FPH患儿中，3例抚养性别为女性，均行女性外生殖器整形术，包括阴蒂缩小、阴唇成形及阴道拖出成形术(上述手术视患儿个别情况决定是否分期进行)，术后性别均保持女性;1例抚养性别为男性，行女性外生殖器整形术，术后性别改为女性。12例MPH患儿中，有5例抚养性别为女性，均行双侧性腺切除术(病理结果为睾丸)及女性外生殖器整形术，术后性别保持为女性;有7例抚养性别为男性，其中有5例行男性外生殖器整形术，包括隐睾下降固定术、阴茎直伸术及尿道下裂尿道成形术(上述手术视患儿个别情况决定是否分期进行)，术后性别保持为男性，另外，2例行双侧性腺切除加女性外生殖器整形术，术后性别更改为女性。5例TH患儿中，有4例抚养性别为男性，其中3例行男性外生殖器整形术，并切除卵巢及卵睾，术后性别保持为男性，另外1例行女性外生殖器整形术，并切除卵睾，术后性别更改为女性;有1例抚养性别为女性，行女性外生殖器整形术，并切除卵睾及睾丸，术后性别保持为女性。
1．5术后治疗及随访术后进行长期内分泌跟踪随访，及时进行性激素替代治疗。对患儿进行心理评估，发现各种心理紊乱或异常的情况时，由专业的心理医师给予疏导和干预。
2结果
所有患儿无明显近期术后并发症，术后恢复良好，住院天数为6～20天，平均11．7天。FPH患儿有1例(14岁)开始接受内分泌治疗，外生殖器保持女性外观，患儿及家属随访期间接受现状，无明显心理波动现象。MPH患儿中5例术后性别为男性者尚无人接受内分泌治疗，双侧睾丸均位于阴囊内，发育情况尚有待进一步随访观察，阴茎排尿功能良好，尚无人接受勃起功能测试，患儿及家属随访期间接受现状，无明显心理波动现象;7例术后性别为女性者有2例(10岁、11岁)开始接受内分泌治疗，外生殖器保持女性外观，患儿及家属随访期间接受现状，无明显心理波动现象。TH患儿中3例术后性别为男性者均未接受内分泌治疗，睾丸位于阴囊内(切除性腺者除外)，发育情况尚有待进一步随访观察，阴茎排尿功能良好，尚无人接受勃起功能测试，患儿及家属随访期间接受现状，无明显心理波动现象;2例术后性别为女性者有1例(16岁)开始接受内分泌治疗，外生殖器保持女性外观，患儿及家属随访期间接受现状，无明显心理波动现象。
3讨论
两性畸形的治疗是综合性治疗，根据个体差异进行针对性治疗，治疗的目的是达成生理性别与抚养性别一致，从而达到与心理性别的一致性(性别设定，使患儿获得足够的功能性社会角色)。［3］恰当的性别确认、设定与处理十分重要。患儿性别不明确，可给患儿父母造成极大的混乱和焦虑，因此应被视为小儿急症或亚急症，要求小儿外科，尤其是小儿泌尿外科医师以及其他如内分泌与遗传学医师等，予以正确迅速的诊断与处理，否则将会对患儿产生生理和社会方面的危害。虽然早期诊断和治疗对患儿生理及性心理发育具有重要意义，但由于患儿无自主能力，患儿家长往往面临着两难的选择。家长的选择是否理性、能否体现儿童的利益?环境或社会因素是否对患儿家长的意愿产生影响?临床医师是否提供了充分或合理的临床资料来帮助家长的选择?这些问题都需要临床医师在实际工作中加以考量，这也是伦理委员会应重点考察的内容。
3．1充分告知患儿父母疾病的情况、治疗手段及预后情况患儿就诊时的年龄相当重要，年龄越大，社会及心理因素对治疗选择所占的影响因素比例越大。如不慎重处理，将会对患儿及其家庭带来难以估量的心理及生理伤害，包括自卑抑郁、焦虑恐惧及自我形象紊乱等后遗症，并且这种伤害通常是无法通过再次手术进行弥补的。［4］更需要指出的是，两性畸形的临床表现变化很大，根据现有的医疗技术，很难在青春发育期前就对所有的患者作出明确诊断并对其以后的性发育情况作出准确的评估。［5］患儿家属应被告知性别畸形可能引发的后遗症，包括恶变、电解质异常、将来畸形复发以及心理方面的并发症等。性别的选择受技术、心理、生理、术后社会生活适应性等因素限制，很多患儿可能由于性别选择导致的利弊悬殊太大而事实上不具备选择性别的机会，因此，对于这类患儿的治疗尤其应该经过与患儿及家属的反复讨论与告知交流。#p#分页标题#e#
3．2与患儿家属充分沟通，严格执行知情同意医生增加与患儿及其家庭间的交流，完全了解他们的真实想法，做到彻底沟通与告知，得到患儿及家长的理解与支持，是治疗两性畸形患儿的一个重要前提。关于知情同意及其程序，首先应规范和完善知情同意的告知要求，包括:①常规的患儿目前病情概述;②对患儿可选择的不同手术方案予以告知，包括选择女性抚养、男性抚养分别需要进行的相应手术治疗;对延迟手术选择的可能性、预期及因延迟手术而对患儿造成的可能不利;③可能出现的相关问题告知，包括可能引发一系列后遗症描述、手术干预可能存在的预期不利、可能存在的社会经济不利、终身随访和长期治疗的复杂性和可及性、多学科参与的问题、性功能及生育问题及激素治疗的并发症、心理干预的需求等。虽然目前绝大多数医院均能严格执行“知情同意”，并且患者及家属于手术前均在知情同意书上签字，但由于文化水平、各地风俗、理解认知力、家庭角色等的差异，无法保证患方是否真正理解了手术的意义及术后可能出现的各种情况，因此也为将来造成各种矛盾与伤害埋下隐患。该院要求患方自行撰写要求进行性别手术的相关申请，虽不能完全避免上述潜在问题的发生，但至少可进一步加强患方对于疾病与治疗的认识。
3．3发挥伦理委员会的作用医学伦理委员会在该类病人的外科治疗中亦扮演着极其重要的角色。该院伦理委员会在两性畸形患儿手术治疗的伦理审查中，主要从患儿的安全、健康、合法权益的保护等方面来开展工作。在审查工作中主要遵循必要性和正当性原则(有充分的理由、有其他证据支持)、知情同意原则、患儿最佳利益原则。而当医师与患者家属对孩子性别抉择或者治疗方案及效果上出现分歧时，就有可能发生冲突，具体包括:①父母角色冲突，如意见不一致、一方因认知不足而事实上丧失选择权、其他家属参与过多而使患儿父母选择权被削弱;②父母可能存在的焦虑、心理混乱、对未来的担忧影响了对患儿性别选择的理性判断;③部分患儿由于现有的技术限制，可能性别选择导致的利弊悬殊太大而事实上不具备选择性别的机会。对于前两种患者的情况，伦理委员会一般建议暂缓手术，临床医师保持与患者父母的进一步沟通、告知，做好对患儿的随访及相关诊疗;对于后一类患儿的父母，主要关注其对现状的理解、接受能力。但伦理委员会应同时建议临床医师和父母注重治疗及时性的问题，因为延误治疗对患儿及其家庭可能带来不可逆的心理及生理伤害。［6］因此，伦理委员会在两性畸形患儿的诊治中，既要担任裁判的角色，也要承担沟通调解的责任，这样对于医患双方均是双赢的结果。
当然，目前的做法仍存在一定的不足，譬如无法准确把握患儿自身的心理特征，患儿自身的意愿通常被忽略或由父母代为作出决定。为此，我们希望能借鉴或制作一个儿童性心理的量表，有效地运用到临床实践中，更好地帮助我们全面了解患方的真实情况。另外，对由于患儿及家属的理解能力差异造成的隐患仍无法做到完全避免，为此，上海市儿童医院已探索引入律师见证形式。律师见证遵循直接原则、公平原则、回避原则、以事实为依据以法律为准绳原则、保密原则，从法律角度对患儿父母是否具有民事权利能力和民事行为能力、父母意愿表达的真实性、其提供证明文件或资料的合法真实完整有效性、事件的合法性予以审查明确，通过具有法律地位的第三方工作，协调医患双方或患儿家庭内的认知差异，以期进一步降低伦理风险。两性畸形的相关治疗目前越来越受到关注，但因为疾病本身的特殊性及治疗手段的局限性，其中的伦理学问题也随之浮现，如何正确应对直接关系到治疗效果，并有不可忽视的社会效应。因此，笔者希望能进一步完善相关的诊疗常规，建立两性畸形诊疗规范的伦理评价规范。