《中华医学遗传学》杂志的前身为《遗传与疾病》，1992年更名为《中华医学遗传学杂志》。办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针；主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。
《中华医学遗传学》杂志自1998年以来，本刊被美国《医学索引》、《化学文摘》、《工程索引》、《生物学文摘》，以及荷兰《医学文摘》和俄罗斯《文摘杂志》六个国际著名检索系统收录。国内则被万方数据库、中国学术期刊光盘版、中国生物医学文献光盘数据库以及《中国学术期刊文摘》等15个文摘期刊收录。本刊1995年及2000年获四川省优秀期刊一等奖；1995年和2001年获中华医学会优秀期刊银奖；1997和2002年分别荣获中国科协优秀期刊二等奖及三等奖。
文摘与引文数据库、 医学文摘、 维普收录(中)、 Pж(AJ) 文摘杂志(俄)、 CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)、 万方收录(中)、 哥白尼索引(波兰)、 知网收录(中)、 北大期刊(中国人文社会科学期刊)、 JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)、 剑桥科学文摘、 CA 化学文摘(美)、 文摘杂志、 统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)、
论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
1、一例杂合性白血病 陆玲铃,徐酉华
2、周期性瘫痪一家系14例 许春胜,杨忠
3、t(3;17)一家系两例 李亚丽,高健,余小平,楚伟
4、inv(11)携带者生育11q部分三体一例 叶志纯,赵蕊
5、X染色体长臂末端缺失一例 贾颐舫,吴爱华,张渝,杨丹彤
6、同源染色体平衡易位合并先天愚型 侯南英,杨少虹,孙云兰
7、小睑裂伴上睑下垂及内眦赘皮一家系五例 陈良富,饶利兵,马晓建
8、DYF155S1位点遗传多态性及群体差异分析 王保捷,丁梅,庞灏,赵东
9、先天性指(趾)畸形一家系三例 张德峰;高健;朱俊真;余小平;郝玉宾;郭文潮;
10、广西京族硫嘌呤甲基转移酶突变基因研究 张建萍,黄民,关永源,徐安龙,吴珏珩
11、胃癌基因表达谱的cDNA微阵列与聚类分析 邵勇,杨少波,王孟薇,吴本俨,尤纬缔,李红
12、中国上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变 宋传贵;胡震;袁文涛;狄根红;沈镇宙;黄薇;邵志敏;
13、线粒体基因表达改变在大鼠脑卒中发生中的作用 王先梅,杨丽霞,严睿,祝善俊,郭传明,齐峰,赵斌,张芊,惠汝太
14、三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究 金淼,焦劲松,顾卫红,王康,邹海强,陈彪,王国相
15、MLH1、MSH2基因mRNA突变分析与遗传性非息肉性结直肠癌的基因诊断 王朝夫;周晓燕;张太明;孙孟红;徐烨;施达仁;
1、文章标题要简短，能概括中心思想，一般不超过20个汉字，必要时加副标题
2、正文应层次清楚，行文规范，方便阅读，字数一般以2500-8000字为宜，重要稿件可不受此限制
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